Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Aangeboren baarmoederafwijkingen: identificatie van kankerverenigingen en genetische en omgevingsfactoren om de klinische zorg te verbeteren

5 juni 2026 bijgewerkt door: Yale University
Het doel van dit onderzoek is om meer te weten te komen over de gezondheidsresultaten die verband houden met aangeboren baarmoederafwijkingen (CUA's) en de mogelijke omgevings- en genetische oorzaken van de aandoening. De onderzoekers zijn van plan om te onderzoeken of er kankerassociaties (met borst-, nier-, eierstok-, vaginale en baarmoederkanker) bestaan ​​bij vrouwen met CUA's. De onderzoeker zal ook alle omgevings- en genetische factoren onderzoeken die verantwoordelijk kunnen zijn voor het veroorzaken van CUA's.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Doel 1: Het identificeren van vrouwelijke proefpersonen met de diagnose Congenital Uterine Anomaly (CUA) die zorg ontvangen bij Yale New Haven Health.

Doel 2: Identificeer (i) de prevalentie van nier-, borst-, eierstok-, baarmoeder- en vaginale kanker geassocieerd met CUA's, en (ii) de associatie van omgevingsfactoren, via een enquête verkregen per telefoon, e-mail of interview.

Doel 3: Genetische evaluatie uitvoeren van de indexproefpersonen, ouders, zus(sen) (indien mogelijk) en vrouwelijke nakomelingen om mogelijke oorzaken en patronen van overerving te identificeren met behulp van hele exome sequencing (WES) en microarray.

Na geïnformeerde toestemming zal bloed worden verzameld voor genetische evaluatie. DNA zal worden geëxtraheerd uit EDTA-bloed en geanalyseerd met behulp van een geïntegreerde benadering van microarray voor kopieernummervariaties (CNV) en Whole Exome Sequencing (WES) voor Single Nucleotide Variation (SNV).

Door de medische dossiers te beoordelen, wordt het cohort patiënten geïdentificeerd dat we willen onderzoeken om vervolgens meer informatie te verkrijgen over hun CUA-diagnose en andere gerelateerde details. De informatie die uit de enquête moet worden gehaald, wordt beschreven in de bijgevoegde enquêtevragen. Sleutelassociaties die we willen onderzoeken, zijn onder meer (1) het type en de prevalentie van nier-, borst-, eierstok-, baarmoeder- en vaginale kankers bij patiënten met Mulleriaanse anomalie, en (2) het identificeren van mogelijke blootstelling in de baarmoeder aan bepaalde omgevingsagentia bij patiënten met CUA's.

Beoordeling van de medische dossiers stelt ons in staat om deze eerste belangrijke stap te zetten, namelijk het opzetten van een cohort van proefpersonen met MA en een eerste dataset met betrekking tot hun specifieke gezondheidsinformatie. We verwachten dat verder onderzoek kan voortbouwen op deze initiële dataset, zowel met het vastgestelde cohort als breder met medewerkers en aanvullende nationale en internationale cohorten van patiënten met MA.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Verenigde Staten, 06511
        • Werving
        • Yale University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Alla Vash-Margita, MD, FACOG

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

13 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Vrouwen en meisjes die zorg hebben ontvangen binnen het Yale New Haven Gezondheidssysteem en een CUA-diagnose hebben Verwacht aantal - ongeveer 300 proefpersonen Leeftijdscategorie - vanaf 13 jaar en ouder Gezondheidsstatus - in staat om deel te nemen aan het toestemmings- en instemmingsproces (op basis van leeftijd)

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • vrouwtjes
  • leeftijd: 13 jaar of ouder
  • ontmoetingen beperkt tot: Yale New Haven Hospital, Bridgeport Hospital, Greenwich Hospital en Lawrence+ Memorial Hospital.
  • diagnose van elke variatie van CUA

Uitsluitingscriteria:

  • die bij contact weigeren deel te nemen aan een onderzoek
  • niet-Engels sprekend behalve Spaans sprekend
  • niet in staat om deel te nemen aan het toestemmings- of instemmingsproces vanwege een verstandelijke beperking

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten met aangeboren baarmoederafwijkingen (CUA)
De percentages van nier-, borst-, baarmoeder-, eierstok- en vaginale kankers bij vrouwen bij wie een CUA is vastgesteld, zullen worden onderzocht

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van borstkanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's
Tijdsspanne: 6 maanden
De prevalentie van borstkanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's zal worden gemeten
6 maanden
Prevalentie van eierstokkanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's
Tijdsspanne: 6 maanden
Prevalentie van eierstokkanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's zal worden gemeten
6 maanden
Prevalentie van baarmoederkanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's
Tijdsspanne: 6 maanden
Prevalentie van baarmoederkanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's zal worden gemeten
6 maanden
Prevalentie van baarmoederhalskanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's
Tijdsspanne: 6 maanden
De prevalentie van baarmoederhalskanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's zal worden gemeten
6 maanden
Prevalentie van vaginale kanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's
Tijdsspanne: 6 maanden
De prevalentie van vaginale kanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's zal worden gemeten
6 maanden
Prevalentie van nierkanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's
Tijdsspanne: 6 maanden
De prevalentie van nierkanker bij vrouwen met CUA's in vergelijking met vrouwen zonder CUA's zal worden gemeten
6 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gehele exome-sequencing (WES) en microarray
Tijdsspanne: 24 maanden
WES en microarray zullen worden uitgevoerd bij proefpersonen met CUA's. De ontdekking van mogelijke oorzakelijke genen zou worden gemeten met behulp van de uitkomstvariabele ja/nee.
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Yale University

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
  • Hoofdonderzoeker: Emanuele Pelosi, MD, Yale University

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

14 juli 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 augustus 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 augustus 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

8 december 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

8 december 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

9 december 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

9 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

5 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2000028592
  • 1R03HD109641-01A1 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren