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先天性子宫异常：确定癌症关联以及遗传和环境因素以改善临床护理

2026年6月5日更新者：Yale University

这项研究的目的是更多地了解与先天性子宫异常 (CUA) 相关的健康结果，以及该病症可能的环境和遗传原因。研究人员计划调查患有 CUA 的女性是否存在任何癌症关联（与乳腺癌、肾癌、卵巢癌、阴道癌和子宫癌）。调查员还将调查可能导致 CUA 的任何环境和遗传因素。

研究概览

地位

招聘中

条件

先天性子宫畸形

详细说明

目标 1：确定在 Yale New Haven Health 接受治疗的被诊断患有先天性子宫异常 (CUA) 的女性受试者。

目标 2：通过电话、电子邮件或访谈获得的调查，确定 (i) 与 CUA 相关的肾癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌和阴道癌的患病率，以及 (ii) 环境因素的关联。

目标 3：对指标对象、父母、姐妹（如可行）和雌性后代进行遗传评估，以使用全外显子组测序 (WES) 和微阵列识别潜在的遗传原因和模式。

在知情同意后，将收集血液用于遗传评估。将从 EDTA 血液中提取 DNA，并使用微阵列的综合方法分析拷贝数变异 (CNV) 和全外显子组测序 (WES) 分析单核苷酸变异 (SNV)。

对医疗记录进行审查将确定我们希望调查的患者队列，然后确定有关他们的 CUA 诊断和其他相关详细信息的更多信息。从调查中获取的信息在随附的调查问题中进行了概述。我们寻求调查的关键关联包括 (1) 肾癌、乳腺癌、卵巢癌、子宫癌和阴道癌在苗勒管异常患者中的类型和患病率，以及 (2) 确定 CUA 患者在子宫内暴露于特定环境因素的潜在可能性。

审查医疗记录将使我们能够开展第一个关键步骤，即建立一组患有 MA 的受试者以及与其特定健康信息相关的初始数据集。我们预计进一步的调查可能会建立在这个初始数据集的基础上，包括已建立的队列，以及更广泛的合作者和其他国家和国际 MA 患者队列。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

300

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

姓名：Alla Vash-Margita, MD
电话号码：203-785-4010
邮箱：alla.vash-margita@yale.edu

研究联系人备份

姓名：Miranda Margetts, PhD
邮箱：miranda.margetts@yale.edu

学习地点

美国
- Connecticut
  - New Haven、Connecticut、美国、06511
    - 招聘中
    - Yale University
    - 接触：
      
      Monica G Konstantino, RN
      
      电话号码：203-785-5816
      
      邮箱：monica.konstantino@yale.edu
    - 首席研究员：
      
      Alla Vash-Margita, MD, FACOG

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

13年及以上 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

不

取样方法

非概率样本

研究人群

在耶鲁纽黑文卫生系统接受过护理并诊断为 CUA 的妇女和女孩预计人数——大约 300 名受试者年龄范围——13 岁及以上健康状况——能够参与同意和同意（基于年龄）过程

描述

纳入标准：

女性
年龄：13岁或以上
遭遇仅限于：耶鲁纽黑文医院、布里奇波特医院、格林威治医院和劳伦斯+纪念医院。
诊断任何 CUA 变异

排除标准：

谁将拒绝参加接触后的研究
非英语口语（西班牙语除外）
由于精神残疾而无法参与同意或同意程序

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

团体/队列数

队列和干预

团体/队列
先天性子宫畸形 (CUA) 患者将研究被诊断患有 CUA 的女性的肾癌、乳腺癌、子宫癌、卵巢癌和阴道癌的发病率

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量	措施说明	大体时间
与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性患乳腺癌的患病率大体时间：6个月	将测量与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性的乳腺癌患病率	6个月
与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性患卵巢癌的患病率大体时间：6个月	将测量与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性的卵巢癌患病率	6个月
与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性患子宫癌的患病率大体时间：6个月	将测量与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性的子宫癌患病率	6个月
与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性患宫颈癌的患病率大体时间：6个月	将测量与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性宫颈癌的患病率	6个月
与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性的阴道癌患病率大体时间：6个月	将测量与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性的阴道癌患病率	6个月
与没有 CUA 的女性相比，患有 CUA 的女性患肾癌的患病率大体时间：6个月	将测量患有 CUA 的女性与没有 CUA 的女性相比的肾癌患病率	6个月

次要结果测量

结果测量	措施说明	大体时间
全外显子组测序 (WES) 和微阵列大体时间：24个月	WES 和微阵列将在具有 CUA 的受试者中进行。可能的致病基因的发现将使用是/否结果变量来衡量。	24个月

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

Yale University

合作者

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

调查人员

首席研究员：Alla Vash-Margita, MD、Yale University
首席研究员：Emanuele Pelosi, MD、Yale University

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年7月14日

初级完成 (估计的)

2027年8月1日

研究完成 (估计的)

2027年8月1日

研究注册日期

首次提交

2020年12月8日

首先提交符合 QC 标准的

2020年12月8日

首次发布 (实际的)

2020年12月9日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2026年6月9日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2026年6月5日

最后验证

2026年6月1日