Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Synnynnäiset kohdun poikkeavuudet: syöpäyhdistysten ja geneettisten ja ympäristötekijöiden tunnistaminen kliinisen hoidon parantamiseksi

perjantai 5. kesäkuuta 2026 päivittänyt: Yale University
Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on oppia lisää synnynnäisiin kohdun poikkeavuuksiin liittyvistä terveysvaikutuksista ja tilan mahdollisista ympäristöllisistä ja geneettisistä syistä. Tutkijat aikovat tutkia, onko naisilla, joilla on CUA, syöpäyhdistykset (rinta-, munuais-, munasarja-, emättimen ja kohdun syöpiin). Tutkija tutkii myös kaikki ympäristö- ja geneettiset tekijät, jotka voivat olla vastuussa CUA:iden aiheuttamisesta.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Tavoite 1: Tunnistaa Yale New Haven Healthissa hoitoa saaneet naiset, joilla on diagnosoitu synnynnäinen kohdun poikkeavuus (CUA).

Tavoite 2: Tunnista (i) CUA:hin liittyvien munuais-, rinta-, munasarja-, kohtu- ja emätinsyöpien esiintyvyys ja (ii) ympäristötekijöiden yhteys puhelimitse, sähköpostitse tai haastattelulla saadun kyselyn avulla.

Tavoite 3: Suorita geneettinen arviointi indeksin koehenkilöille, vanhemmille, sisar(e)lle (mahdollisuuksien mukaan) ja naispuolisille jälkeläisille mahdollisten syiden ja periytymismallien tunnistamiseksi käyttämällä koko eksomisekvenssiä (WES) ja mikrosirua.

Tietoisen suostumuksen jälkeen veri kerätään geneettistä arviointia varten. DNA uutetaan EDTA-verestä ja analysoidaan käyttämällä integroitua lähestymistapaa mikrosiruun kopiomäärän vaihteluiden (CNV) ja koko eksomien sekvensoinnin (WES) avulla yksittäisen nukleotidin variaatioiden (SNV) osalta.

Lääketieteellisten asiakirjojen tarkastelu tunnistaa potilaiden kohortin, jonka haluamme tutkia saadakseen lisätietoja heidän CUA-diagnoosistaan ​​ja muista asiaan liittyvistä yksityiskohdista. Kyselystä saatavat tiedot on kuvattu liitteenä olevissa kyselykysymyksissä. Tärkeimpiä yhteyksiä, joita pyrimme tutkimaan, ovat (1) munuais-, rinta-, munasarja-, kohtu- ja emätinsyöpien tyyppi ja esiintyvyys potilailla, joilla on Mullerin anomaalia, ja (2) mahdollisen kohdunsisäisen altistuksen tunnistaminen tietyille ympäristötekijöille potilailla, joilla on CUA.

Lääketieteellisten asiakirjojen tarkastelun avulla voimme ottaa tämän ensimmäisen tärkeän vaiheen muodostaakseen MA-potilaiden kohortin ja alustavan tietojoukon, joka liittyy heidän erityisiin terveystietoihinsa. Odotamme, että lisätutkimukset voivat perustua tähän alkuperäiseen tietosarjaan, sekä kohortin kanssa, että laajemmin yhteistyökumppaneiden ja muiden kansallisten ja kansainvälisten MA-potilaiden kohorttien kanssa.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

300

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Yhdysvallat, 06511
        • Rekrytointi
        • Yale University
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Alla Vash-Margita, MD, FACOG

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

13 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Naiset ja tytöt, jotka ovat saaneet hoitoa Yale New Haven Health -järjestelmässä ja joilla on CUA-diagnoosi Odotettu määrä - noin 300 koehenkilöä Ikähaarukka - 13-vuotiaista ja sitä vanhemmista Terveystila - voivat osallistua suostumus- ja suostumusprosessiin (iän perusteella)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • naaraat
  • ikä: 13 vuotta tai vanhempi
  • kohtaamiset rajoittuvat: Yale New Haven Hospital, Bridgeport Hospital, Greenwich Hospital ja Lawrence+ Memorial Hospital.
  • minkä tahansa CUA-muunnelman diagnoosi

Poissulkemiskriteerit:

  • joka kieltäytyy osallistumasta tutkimukseen ottaessaan yhteyttä
  • ei englanninkielisiä espanjaa lukuun ottamatta
  • ei voi osallistua suostumus- tai suostumusprosessiin henkisen vamman vuoksi

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joilla on synnynnäisiä kohdun epämuodostumia (CUA)
Munuais-, rinta-, kohdun-, munasarja- ja emätinsyöpien esiintyvyys naisilla, joilla on diagnosoitu CUA, ovat tutkimuksia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rintasyövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Rintasyövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta, mitataan
6 kuukautta
Munasarjasyövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Munasarjasyövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta, mitataan
6 kuukautta
Kohdun syövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Kohdun syövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta, mitataan
6 kuukautta
Kohdunkaulan syövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Kohdunkaulan syövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta, mitataan
6 kuukautta
Emättimen syövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Emättimen syövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta, mitataan
6 kuukautta
Munuaissyövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta
Aikaikkuna: 6 kuukautta
Munuaissyövän esiintyvyys CUA:ta sairastavilla naisilla verrattuna naisiin, joilla ei ole CUA:ta, mitataan
6 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Koko eksomin sekvensointi (WES) ja mikrosiru
Aikaikkuna: 24 kuukautta
WES ja microarray suoritetaan potilailla, joilla on CUA. Mahdollisten kausatiivisten geenien löytäminen mitattaisiin käyttämällä kyllä/ei-tulosmuuttujaa.
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Yale University

Yhteistyökumppanit

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
  • Päätutkija: Emanuele Pelosi, MD, Yale University

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 14. heinäkuuta 2021

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. elokuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. elokuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 8. joulukuuta 2020

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 8. joulukuuta 2020

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Keskiviikko 9. joulukuuta 2020

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 9. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 5. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2000028592
  • 1R03HD109641-01A1 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa