Anomalie uterine congenite: identificazione delle associazioni del cancro e dei fattori genetici e ambientali per migliorare l'assistenza clinica
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Obiettivo 1: identificare i soggetti di sesso femminile con diagnosi di anomalia uterina congenita (CUA) in cura presso la Yale New Haven Health.
Obiettivo 2: Identificare (i) la prevalenza di tumori renali, mammari, ovarici, uterini e vaginali associati a CUA e (ii) l'associazione di fattori ambientali, tramite un sondaggio ottenuto per telefono, e-mail o intervista.
Obiettivo 3: Condurre una valutazione genetica dei soggetti indice, dei genitori, delle sorelle (se possibile) e della prole femminile per identificare potenziali cause e modelli di ereditarietà utilizzando il sequenziamento dell'intero esoma (WES) e il microarray.
Dopo il consenso informato, il sangue verrà raccolto per la valutazione genetica. Il DNA sarà estratto dal sangue EDTA e analizzato utilizzando un approccio integrato di microarray per variazioni del numero di copie (CNV) e Whole Exome Sequencing (WES) per Single Nucleotide Variation (SNV).
L'esame delle cartelle cliniche identificherà la coorte di pazienti che desideriamo esaminare per poi accertare ulteriori informazioni sulla loro diagnosi CUA e altri dettagli correlati. Le informazioni da ricavare dal sondaggio sono delineate nelle domande del sondaggio allegate. Le associazioni chiave che cerchiamo di indagare includono (1) il tipo e la prevalenza di tumori renali, mammari, ovarici, uterini e vaginali tra i pazienti con anomalia di Muller e (2) l'identificazione della potenziale esposizione in utero a particolari agenti ambientali nei pazienti con CUA.
La revisione delle cartelle cliniche ci consentirà di intraprendere questo primo passo fondamentale per stabilire una coorte di soggetti con MA e un set iniziale di dati relativi alle loro informazioni sanitarie specifiche. Prevediamo che ulteriori indagini possano basarsi su questo set di dati iniziale, sia con la coorte stabilita, sia più in generale con collaboratori e ulteriori coorti nazionali e internazionali di pazienti con MA.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Alla Vash-Margita, MD
- Numero di telefono: 203-785-4010
- Email: alla.vash-margita@yale.edu
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Miranda Margetts, PhD
- Email: miranda.margetts@yale.edu
Luoghi di studio
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06511
- Reclutamento
- Yale University
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Contatto:
- Monica G Konstantino, RN
- Numero di telefono: 203-785-5816
- Email: monica.konstantino@yale.edu
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Investigatore principale:
- Alla Vash-Margita, MD, FACOG
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- femmine
- età: 13 anni o più
- incontri limitati a: Yale New Haven Hospital, Bridgeport Hospital, Greenwich Hospital e Lawrence+ Memorial Hospital.
- diagnosi di qualsiasi variazione di CUA
Criteri di esclusione:
- che rifiuterà di partecipare a uno studio al momento del contatto
- non di lingua inglese tranne che di lingua spagnola
- impossibilitato a partecipare al processo di consenso o assenso a causa di disabilità mentale
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Pazienti con anomalie uterine congenite (CUA)
Saranno studiati i tassi di tumori renali, mammari, uterini, ovarici e vaginali nelle donne a cui è stata diagnosticata una CUA
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Prevalenza del cancro al seno nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
Lasso di tempo: 6 mesi
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Verrà misurata la prevalenza del cancro al seno nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
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6 mesi
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Prevalenza del cancro ovarico nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
Lasso di tempo: 6 mesi
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Verrà misurata la prevalenza del cancro ovarico nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
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6 mesi
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Prevalenza del cancro uterino nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
Lasso di tempo: 6 mesi
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Verrà misurata la prevalenza del cancro uterino nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
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6 mesi
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Prevalenza del cancro cervicale nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
Lasso di tempo: 6 mesi
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Verrà misurata la prevalenza del cancro cervicale nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
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6 mesi
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Prevalenza del cancro vaginale nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
Lasso di tempo: 6 mesi
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Verrà misurata la prevalenza del cancro vaginale nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
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6 mesi
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Prevalenza del cancro renale nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
Lasso di tempo: 6 mesi
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Verrà misurata la prevalenza del cancro renale nelle donne con CUA rispetto alle donne senza CUA
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6 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Sequenziamento dell'intero esoma (WES) e microarray
Lasso di tempo: 24 mesi
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WES e microarray saranno condotti in soggetti con CUA.
La scoperta di possibili geni causativi verrebbe misurata utilizzando la variabile di risultato sì/no.
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24 mesi
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
- Investigatore principale: Emanuele Pelosi, MD, Yale University
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2000028592
- 1R03HD109641-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
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