Vrozené anomálie dělohy: Identifikace asociací s rakovinou a genetických a environmentálních faktorů pro zlepšení klinické péče

Cíl 1: Identifikovat ženy s diagnózou vrozené děložní anomálie (CUA), které jsou v péči v Yale New Haven Health.

Cíl 2: Identifikovat (i) prevalenci rakoviny ledvin, prsu, vaječníků, dělohy a vaginy spojenou s CUA a (ii) asociaci environmentálních faktorů pomocí průzkumu získaného telefonicky, e-mailem nebo rozhovorem.

Cíl 3: Provést genetické vyhodnocení indexovaných subjektů, rodičů, sester (sester) (jak je to proveditelné) a ženských potomků s cílem identifikovat potenciální příčiny a vzorce dědičnosti pomocí sekvenování celého exomu (WES) a microarray.

Po informovaném souhlasu bude odebrána krev pro genetické vyšetření. DNA bude extrahována z krve EDTA a analyzována za použití integrovaného přístupu microarray pro variace počtu kopií (CNV) a Whole Exome Sequencing (WES) pro variaci jediného nukleotidu (SNV).

Provedení kontroly lékařských záznamů určí kohortu pacientů, které chceme provést průzkum, abychom pak zjistili další informace týkající se jejich diagnózy CUA a dalších souvisejících podrobností. Informace, které mají být z průzkumu získány, jsou uvedeny v přiložených otázkách průzkumu. Klíčové souvislosti, které se snažíme prozkoumat, zahrnují (1) typ a prevalenci rakoviny ledvin, prsu, vaječníků, dělohy a vaginy u pacientek s Mullerovou anomálií a (2) identifikaci potenciální in-utero expozice konkrétním environmentálním látkám u pacientek s CUA.

Přezkoumání lékařských záznamů nám umožní provést tento první klíčový krok vytvoření kohorty subjektů s MA a počátečního souboru dat souvisejících s jejich specifickými zdravotními informacemi. Očekáváme, že na tomto počátečním souboru dat mohou vycházet další vyšetřování, a to jak se zavedenou kohortou, tak v širším měřítku se spolupracovníky a dalšími národními a mezinárodními kohortami pacientů s MA.