Anomalias uterinas congênitas: identificando associações de câncer e fatores genéticos e ambientais para melhorar o atendimento clínico
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Objetivo 1: Identificar mulheres diagnosticadas com Anomalia Uterina Congênita (CUA) recebendo atendimento na Yale New Haven Health.
Objetivo 2: Identificar (i) a prevalência de cânceres renais, de mama, de ovário, uterino e vaginal associados a CUAs e (ii) a associação de fatores ambientais, por meio de uma pesquisa obtida por telefone, e-mail ou entrevista.
Objetivo 3: Realizar avaliação genética dos indivíduos índice, pais, irmã(s) (conforme viável) e prole feminina para identificar causas potenciais e padrões de herança usando sequenciamento de exoma completo (WES) e microarray.
Após o consentimento informado, o sangue será coletado para avaliação genética. O DNA será extraído do sangue com EDTA e analisado usando uma abordagem integrada de microarray para variações do número de cópias (CNV) e sequenciamento completo do exoma (WES) para variação de um único nucleotídeo (SNV).
A revisão dos prontuários médicos identificará a coorte de pacientes que desejamos pesquisar para obter mais informações sobre o diagnóstico de CUA e outros detalhes relacionados. As informações a serem extraídas da pesquisa estão descritas nas perguntas da pesquisa em anexo. As principais associações que procuramos investigar incluem (1) o tipo e a prevalência de câncer renal, de mama, de ovário, uterino e vaginal entre pacientes com Anomalia Mulleriana e (2) a identificação de potencial exposição in-utero a agentes ambientais específicos em pacientes com CUAs.
A revisão dos registros médicos nos permitirá realizar esta primeira etapa importante de estabelecer uma coorte de indivíduos com MA e um conjunto de dados inicial relacionado às suas informações de saúde específicas. Prevemos que mais investigações possam se basear neste conjunto de dados inicial, tanto com a coorte estabelecida quanto mais amplamente com colaboradores e coortes nacionais e internacionais adicionais de pacientes com MA.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Alla Vash-Margita, MD
- Número de telefone: 203-785-4010
- E-mail: alla.vash-margita@yale.edu
Estude backup de contato
- Nome: Miranda Margetts, PhD
- E-mail: miranda.margetts@yale.edu
Locais de estudo
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06511
- Recrutamento
- Yale University
-
Contato:
- Monica G Konstantino, RN
- Número de telefone: 203-785-5816
- E-mail: monica.konstantino@yale.edu
-
Investigador principal:
- Alla Vash-Margita, MD, FACOG
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- fêmeas
- idade: 13 anos ou mais
- encontros limitados a: Yale New Haven Hospital, Bridgeport Hospital, Greenwich Hospital e Lawrence + Memorial Hospital.
- diagnóstico de qualquer variação de CUA
Critério de exclusão:
- que se recusará a participar de um estudo mediante contato
- não fala inglês, exceto fala espanhol
- incapaz de participar do processo de consentimento ou consentimento devido a deficiência mental
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
|
Pacientes com Anomalias Uterinas Congênitas (UAC)
As taxas de câncer renal, de mama, uterino, ovariano e vaginal em mulheres que foram diagnosticadas com ACU serão estudadas
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Prevalência de câncer de mama em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA
Prazo: 6 meses
|
A prevalência de câncer de mama em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA será medida
|
6 meses
|
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Prevalência de câncer de ovário em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA
Prazo: 6 meses
|
A prevalência de câncer de ovário em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA será medida
|
6 meses
|
|
Prevalência de câncer uterino em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA
Prazo: 6 meses
|
A prevalência de câncer uterino em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA será medida
|
6 meses
|
|
Prevalência de câncer cervical em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA
Prazo: 6 meses
|
A prevalência de câncer cervical em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA será medida
|
6 meses
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|
Prevalência de câncer vaginal em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA
Prazo: 6 meses
|
A prevalência de câncer vaginal em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA será medida
|
6 meses
|
|
Prevalência de câncer renal em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA
Prazo: 6 meses
|
A prevalência de câncer renal em mulheres com CUA em comparação com mulheres sem CUA será medida
|
6 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
Sequenciamento completo do exoma (WES) e microarray
Prazo: 24 meses
|
WES e microarray serão conduzidos em indivíduos com CUAs.
A descoberta de possíveis genes causadores seria medida usando a variável de resultado sim/não.
|
24 meses
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
- Investigador principal: Emanuele Pelosi, MD, Yale University
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2000028592
- 1R03HD109641-01A1 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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