선천성 자궁 기형: 암 협회 식별 및 임상 치료 개선을 위한 유전적 및 환경적 요인
연구 개요
상태
정황
상세 설명
목표 1: Yale New Haven Health에서 치료를 받고 있는 선천성 자궁 기형(CUA) 진단을 받은 여성 피험자를 식별합니다.
목표 2: 전화, 이메일 또는 인터뷰를 통해 얻은 설문 조사를 통해 (i) CUA와 관련된 신장암, 유방암, 난소암, 자궁암 및 질암의 유병률 및 (ii) 환경 요인의 연관성을 식별합니다.
목표 3: 전체 엑솜 시퀀싱(WES) 및 마이크로어레이를 사용하여 유전의 잠재적 원인과 패턴을 식별하기 위해 지표 피험자, 부모, 자매(들)(가능한 경우) 및 여성 자손의 유전적 평가를 수행합니다.
사전 동의 후 유전자 평가를 위해 혈액을 채취합니다. DNA는 EDTA-혈액에서 추출되고 복제 수 변이(CNV)를 위한 마이크로어레이와 단일 뉴클레오티드 변이(SNV)를 위한 전체 엑솜 시퀀싱(WES)의 통합 접근 방식을 사용하여 분석됩니다.
의료 기록 검토를 수행하면 조사하려는 환자 코호트를 식별한 다음 CUA 진단 및 기타 관련 세부 정보에 대한 추가 정보를 확인합니다. 설문 조사에서 도출할 정보는 첨부된 설문 조사 질문에 요약되어 있습니다. 우리가 조사하고자 하는 주요 연관성에는 (1) Mullerian Anomaly 환자의 신장암, 유방암, 난소암, 자궁암 및 질암의 유형과 유병률, (2) CUA 환자의 특정 환경 인자에 대한 잠재적인 자궁 내 노출 식별이 포함됩니다.
의료 기록을 검토하면 MA가 있는 피험자 코호트와 특정 건강 정보와 관련된 초기 데이터 세트를 설정하는 첫 번째 핵심 단계를 수행할 수 있습니다. 우리는 확립된 코호트와 더 광범위하게 MA 환자의 추가 국내 및 국제 코호트와 함께 이 초기 데이터 세트를 기반으로 추가 조사가 구축될 수 있을 것으로 예상합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Alla Vash-Margita, MD
- 전화번호: 203-785-4010
- 이메일: alla.vash-margita@yale.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Miranda Margetts, PhD
- 이메일: miranda.margetts@yale.edu
연구 장소
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, 미국, 06511
- 모병
- Yale University
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연락하다:
- Monica G Konstantino, RN
- 전화번호: 203-785-5816
- 이메일: monica.konstantino@yale.edu
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수석 연구원:
- Alla Vash-Margita, MD, FACOG
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 안
- 연령: 13세 이상
- Yale New Haven 병원, Bridgeport 병원, Greenwich 병원 및 Lawrence+ Memorial 병원으로 제한됩니다.
- CUA의 변형 진단
제외 기준:
- 연락 시 연구 참여를 거부할 사람
- 스페인어를 제외한 비영어권
- 정신 장애로 인해 동의 또는 동의 절차에 참여할 수 없음
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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선천성 자궁 기형(CUA) 환자
CUA 진단을 받은 여성의 신장암, 유방암, 자궁암, 난소암 및 질암 비율이 연구 대상이 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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CUA가 없는 여성에 비해 CUA가 있는 여성의 유방암 유병률
기간: 6 개월
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CUA가 없는 여성과 비교하여 CUA가 있는 여성의 유방암 유병률을 측정합니다.
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6 개월
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CUA가 없는 여성에 비해 CUA가 있는 여성의 난소암 유병률
기간: 6 개월
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CUA가 없는 여성과 비교하여 CUA가 있는 여성의 난소암 유병률을 측정합니다.
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6 개월
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CUA가 없는 여성에 비해 CUA가 있는 여성의 자궁암 유병률
기간: 6 개월
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CUA가 없는 여성과 비교하여 CUA가 있는 여성의 자궁암 유병률을 측정합니다.
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6 개월
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CUA가 없는 여성에 비해 CUA가 있는 여성의 자궁경부암 유병률
기간: 6개월
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CUA가 없는 여성과 비교하여 CUA가 있는 여성의 자궁경부암 유병률을 측정합니다.
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6개월
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CUA가 없는 여성과 비교하여 CUA가 있는 여성의 질암 유병률
기간: 6개월
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CUA가 없는 여성과 비교하여 CUA가 있는 여성의 질암 유병률을 측정합니다.
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6개월
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CUA가 없는 여성에 비해 CUA가 있는 여성의 신장암 유병률
기간: 6개월
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CUA가 없는 여성과 비교하여 CUA가 있는 여성의 신장암 유병률을 측정합니다.
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6개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전체 엑솜 시퀀싱(WES) 및 마이크로어레이
기간: 24개월
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WES 및 마이크로어레이는 CUA가 있는 대상에서 수행됩니다.
가능한 원인 유전자의 발견은 예/아니오 결과 변수를 사용하여 측정됩니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
- 수석 연구원: Emanuele Pelosi, MD, Yale University
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 2000028592
- 1R03HD109641-01A1 (미국 NIH 보조금/계약)
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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