Medfödda uterina anomalier: Identifiering av cancerföreningar och genetiska och miljömässiga faktorer för att förbättra den kliniska vården

Syfte 1: Att identifiera kvinnliga försökspersoner med diagnosen Congenital Uterine Anomaly (CUA) som får vård på Yale New Haven Health.

Syfte 2: Identifiera (i) förekomsten av njur-, bröst-, äggstockscancer, livmoder- och vaginalcancer associerade med CUA, och (ii) sambandet mellan miljöfaktorer, via en enkät som erhållits via telefon, e-post eller intervju.

Syfte 3: Utför genetisk utvärdering av indexpersonerna, föräldrar, systrar (som möjligt) och kvinnliga avkommor för att identifiera potentiella orsaker och mönster för arv med hjälp av hel exome-sekvensering (WES) och mikroarray.

Efter informerat samtycke kommer blod att samlas in för genetisk utvärdering. DNA kommer att extraheras från EDTA-blod och analyseras med hjälp av ett integrerat tillvägagångssätt med mikroarray för kopietalsvariationer (CNV), och Whole Exome Sequencing (WES) för Single Nucleotide Variation (SNV).

Genom att granska de medicinska journalerna kommer vi att identifiera kohorten av patienter som vi vill undersöka för att sedan få ytterligare information om deras CUA-diagnos och andra relaterade detaljer. Informationen som ska hämtas från undersökningen beskrivs i de bifogade undersökningsfrågorna. Nyckelassociationer vi försöker undersöka inkluderar (1) typen och prevalensen av njur-, bröst-, äggstockscancer, livmoder- och vaginalcancer bland patienter med Mullerian Anomaly, och (2) identifiering av potentiell in-utero exponering för särskilda miljöagenter hos patienter med CUA.

Granskning av journalerna kommer att göra det möjligt för oss att genomföra detta första nyckelsteg att upprätta en kohort av försökspersoner med MA och en initial datauppsättning relaterad till deras specifika hälsoinformation. Vi förväntar oss att ytterligare undersökningar kan bygga på denna initiala datauppsättning, både med den etablerade kohorten och mer allmänt med samarbetspartners och ytterligare nationella och internationella kohorter av patienter med MA.