Anomalías uterinas congénitas: identificación de asociaciones de cáncer y factores genéticos y ambientales para mejorar la atención clínica
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Objetivo 1: identificar sujetos femeninos diagnosticados con una anomalía uterina congénita (CUA) que reciben atención en Yale New Haven Health.
Objetivo 2: Identificar (i) la prevalencia de cáncer renal, mamario, ovárico, uterino y vaginal asociado con CUA, y (ii) la asociación de factores ambientales, a través de una encuesta obtenida por teléfono, correo electrónico o entrevista.
Objetivo 3: realizar una evaluación genética de los sujetos índice, los padres, la(s) hermana(s) (según sea factible) y la descendencia femenina para identificar posibles causas y patrones de herencia utilizando la secuenciación del exoma completo (WES) y microarrays.
Previo consentimiento informado, se recolectará sangre para evaluación genética. El ADN se extraerá de la sangre con EDTA y se analizará utilizando un enfoque integrado de micromatriz para las variaciones del número de copias (CNV) y la secuenciación del exoma completo (WES) para la variación de un solo nucleótido (SNV).
La revisión de los registros médicos identificará la cohorte de pacientes que deseamos encuestar para luego obtener más información sobre su diagnóstico de CUA y otros detalles relacionados. La información que se obtendrá de la encuesta se describe en las preguntas de la encuesta adjuntas. Las asociaciones clave que buscamos investigar incluyen (1) el tipo y la prevalencia de cáncer renal, mamario, ovárico, uterino y vaginal entre pacientes con Anomalía Mülleriana, y (2) identificar la posible exposición en el útero a agentes ambientales particulares en pacientes con ACU.
La revisión de los registros médicos nos permitirá emprender este primer paso clave de establecer una cohorte de sujetos con AM y un conjunto de datos inicial relacionado con su información de salud específica. Anticipamos que futuras investigaciones pueden basarse en este conjunto de datos inicial, tanto con la cohorte establecida como más ampliamente con colaboradores y cohortes nacionales e internacionales adicionales de pacientes con AM.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Alla Vash-Margita, MD
- Número de teléfono: 203-785-4010
- Correo electrónico: alla.vash-margita@yale.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Miranda Margetts, PhD
- Correo electrónico: miranda.margetts@yale.edu
Ubicaciones de estudio
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06511
- Reclutamiento
- Yale University
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Contacto:
- Monica G Konstantino, RN
- Número de teléfono: 203-785-5816
- Correo electrónico: monica.konstantino@yale.edu
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Investigador principal:
- Alla Vash-Margita, MD, FACOG
-
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- hembras
- edad: 13 o más
- encuentros limitados a: Yale New Haven Hospital, Bridgeport Hospital, Greenwich Hospital y Lawrence+ Memorial Hospital.
- diagnóstico de cualquier variación de CUA
Criterio de exclusión:
- que se negará a participar en un estudio al contactar
- no habla inglés excepto habla español
- incapaz de participar en el proceso de consentimiento o asentimiento debido a una discapacidad mental
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con anomalías uterinas congénitas (CUA)
Se estudiarán las tasas de cáncer renal, mamario, uterino, ovárico y vaginal en mujeres a las que se les ha diagnosticado un CUA.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de cáncer de mama en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA
Periodo de tiempo: 6 meses
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Se medirá la prevalencia del cáncer de mama en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA.
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6 meses
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Prevalencia de cáncer de ovario en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA
Periodo de tiempo: 6 meses
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Se medirá la prevalencia del cáncer de ovario en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA.
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6 meses
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Prevalencia de cáncer de útero en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA
Periodo de tiempo: 6 meses
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Se medirá la prevalencia de cáncer de útero en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA.
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6 meses
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Prevalencia de cáncer de cuello uterino en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA
Periodo de tiempo: 6 meses
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Se medirá la prevalencia del cáncer de cuello uterino en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA.
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6 meses
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Prevalencia de cáncer de vagina en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA
Periodo de tiempo: 6 meses
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Se medirá la prevalencia del cáncer de vagina en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA.
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6 meses
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Prevalencia de cáncer renal en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA
Periodo de tiempo: 6 meses
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Se medirá la prevalencia de cáncer renal en mujeres con CUA en comparación con mujeres sin CUA.
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6 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Secuenciación de exoma completo (WES) y microarray
Periodo de tiempo: 24 meses
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WES y microarray se llevarán a cabo en sujetos con CUA.
El descubrimiento de posibles genes causales se mediría utilizando la variable de resultado sí/no.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
- Investigador principal: Emanuele Pelosi, MD, Yale University
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2000028592
- 1R03HD109641-01A1 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .