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Anomalies utérines congénitales : identifier les associations cancéreuses et les facteurs génétiques et environnementaux pour améliorer les soins cliniques

5 juin 2026 mis à jour par: Yale University
Le but de cette étude de recherche est d'en savoir plus sur les résultats pour la santé associés aux anomalies utérines congénitales (ACU) et sur les causes environnementales et génétiques possibles de la maladie. Les chercheurs prévoient d'étudier s'il existe des associations de cancer (avec les cancers du sein, du rein, de l'ovaire, du vagin et de l'utérus) chez les femmes atteintes d'AUC. L'investigateur étudiera également tous les facteurs environnementaux et génétiques qui pourraient être responsables de l'apparition des AUC.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Objectif 1 : Identifier les sujets féminins diagnostiqués avec une anomalie utérine congénitale (CUA) recevant des soins à Yale New Haven Health.

Objectif 2 : Identifier (i) la prévalence des cancers du rein, du sein, de l'ovaire, de l'utérus et du vagin associés aux AUC, et (ii) l'association des facteurs environnementaux, via une enquête obtenue par téléphone, email ou entretien.

Objectif 3 : Effectuer une évaluation génétique des sujets index, des parents, de la ou des sœurs (si possible) et de la progéniture féminine pour identifier les causes potentielles et les modèles d'hérédité à l'aide du séquençage de l'exome entier (WES) et du microréseau.

Suite au consentement éclairé, du sang sera prélevé pour une évaluation génétique. L'ADN sera extrait du sang EDTA et analysé à l'aide d'une approche intégrée de microréseau pour les variations du nombre de copies (CNV) et de séquençage de l'exome entier (WES) pour la variation d'un seul nucléotide (SNV).

L'examen des dossiers médicaux permettra d'identifier la cohorte de patients que nous souhaitons interroger pour ensuite vérifier de plus amples informations concernant leur diagnostic d'AUC et d'autres détails connexes. Les informations à obtenir de l'enquête sont décrites dans les questions d'enquête ci-jointes. Les principales associations que nous cherchons à étudier comprennent (1) le type et la prévalence des cancers du rein, du sein, de l'ovaire, de l'utérus et du vagin chez les patients atteints d'anomalie de Muller et (2) l'identification d'une exposition in utero potentielle à des agents environnementaux particuliers chez les patients atteints d'AUC.

L'examen des dossiers médicaux nous permettra d'entreprendre cette première étape clé consistant à établir une cohorte de sujets atteints d'AM et un premier ensemble de données liées à leurs informations de santé spécifiques. Nous prévoyons que d'autres investigations pourront s'appuyer sur cet ensemble de données initial, à la fois avec la cohorte établie, et plus largement avec des collaborateurs et des cohortes nationales et internationales supplémentaires de patients atteints d'AM.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, États-Unis, 06511
        • Recrutement
        • Yale University
        • Contact:
        • Chercheur principal:
          • Alla Vash-Margita, MD, FACOG

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

13 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Femmes et filles qui ont reçu des soins au sein du système de santé de Yale New Haven et qui ont reçu un diagnostic de CUA Nombre prévu - environ 300 sujets Tranche d'âge - à partir de 13 ans et plus État de santé - capable de participer au processus de consentement et d'assentiment (basé sur l'âge)

La description

Critère d'intégration:

  • femelles
  • âge : 13 ans ou plus
  • rencontres limitées à : l'hôpital Yale New Haven, l'hôpital Bridgeport, l'hôpital Greenwich et l'hôpital Lawrence+ Memorial.
  • diagnostic de toute variation de l'AUC

Critère d'exclusion:

  • qui refusera de participer à une étude après contact
  • non anglophone sauf hispanophone
  • incapable de participer au processus de consentement ou d'assentiment en raison d'un handicap mental

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Patientes atteintes d'anomalies utérines congénitales (AUC)
Les taux de cancers du rein, du sein, de l'utérus, de l'ovaire et du vagin chez les femmes ayant reçu un diagnostic d'AUC feront l'objet d'études

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Prévalence du cancer du sein chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC
Délai: 6 mois
La prévalence du cancer du sein chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC sera mesurée
6 mois
Prévalence du cancer de l'ovaire chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC
Délai: 6 mois
La prévalence du cancer de l'ovaire chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC sera mesurée
6 mois
Prévalence du cancer de l'utérus chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC
Délai: 6 mois
La prévalence du cancer de l'utérus chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC sera mesurée
6 mois
Prévalence du cancer du col de l'utérus chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC
Délai: 6 mois
La prévalence du cancer du col de l'utérus chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC sera mesurée
6 mois
Prévalence du cancer du vagin chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC
Délai: 6 mois
La prévalence du cancer du vagin chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC sera mesurée
6 mois
Prévalence du cancer du rein chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC
Délai: 6 mois
La prévalence du cancer du rein chez les femmes avec AUC par rapport aux femmes sans AUC sera mesurée
6 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Séquençage de l'exome entier (WES) et puce à ADN
Délai: 24mois
WES et microarray seront menés chez des sujets avec des CUA. La découverte de gènes responsables possibles serait mesurée à l'aide de la variable de résultat oui/non.
24mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Yale University

Collaborateurs

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
  • Chercheur principal: Emanuele Pelosi, MD, Yale University

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

14 juillet 2021

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 décembre 2020

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 décembre 2020

Première publication (Réel)

9 décembre 2020

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

9 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

5 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2000028592
  • 1R03HD109641-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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