Wrodzone anomalie macicy: identyfikacja związków nowotworowych oraz czynników genetycznych i środowiskowych w celu poprawy opieki klinicznej
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Cel 1: Identyfikacja pacjentek, u których zdiagnozowano wrodzoną wadę macicy (CUA), objętych opieką w Yale New Haven Health.
Cel 2: Identyfikacja (i) częstości występowania raka nerki, piersi, jajnika, macicy i pochwy związanych z CUA oraz (ii) związku czynników środowiskowych za pomocą ankiety przeprowadzonej przez telefon, e-mail lub wywiad.
Cel 3: Przeprowadzenie oceny genetycznej badanych, rodziców, sióstr (siostr) (jeśli to możliwe) i potomstwa płci żeńskiej w celu zidentyfikowania potencjalnych przyczyn i wzorców dziedziczenia przy użyciu sekwencjonowania całego egzomu (WES) i mikromacierzy.
Po uzyskaniu świadomej zgody zostanie pobrana krew do badań genetycznych. DNA zostanie wyekstrahowane z krwi na EDTA i przeanalizowane przy użyciu zintegrowanego podejścia mikromacierzy pod kątem zmienności liczby kopii (CNV) oraz sekwencjonowania całego egzomu (WES) pod kątem zmienności pojedynczego nukleotydu (SNV).
Przeprowadzenie przeglądu dokumentacji medycznej pozwoli zidentyfikować kohortę pacjentów, których chcemy zbadać, aby następnie uzyskać dalsze informacje dotyczące ich diagnozy CUA i innych powiązanych szczegółów. Informacje, które należy uzyskać w ankiecie, przedstawiono w załączonych pytaniach ankiety. Kluczowe powiązania, które staramy się zbadać, obejmują (1) rodzaj i częstość występowania raka nerki, piersi, jajnika, macicy i pochwy wśród pacjentów z anomalią Mullera oraz (2) identyfikację potencjalnego narażenia płodu na określone czynniki środowiskowe u pacjentów z CUA.
Przegląd dokumentacji medycznej umożliwi nam podjęcie tego pierwszego kluczowego kroku, jakim jest ustalenie kohorty osób z MA i wstępnego zestawu danych związanych z ich konkretnymi informacjami zdrowotnymi. Przewidujemy, że dalsze badania mogą opierać się na tym początkowym zestawie danych, zarówno z ustaloną kohortą, jak i szerzej ze współpracownikami oraz dodatkowymi krajowymi i międzynarodowymi kohortami pacjentów z MA.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Alla Vash-Margita, MD
- Numer telefonu: 203-785-4010
- E-mail: alla.vash-margita@yale.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Miranda Margetts, PhD
- E-mail: miranda.margetts@yale.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Connecticut
-
New Haven, Connecticut, Stany Zjednoczone, 06511
- Rekrutacyjny
- Yale University
-
Kontakt:
- Monica G Konstantino, RN
- Numer telefonu: 203-785-5816
- E-mail: monica.konstantino@yale.edu
-
Główny śledczy:
- Alla Vash-Margita, MD, FACOG
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- kobiety
- wiek: 13 lat lub więcej
- spotkania ograniczone do: Szpitala Yale New Haven, Szpitala Bridgeport, Szpitala Greenwich i Szpitala Lawrence+ Memorial.
- rozpoznanie jakiejkolwiek odmiany CUA
Kryteria wyłączenia:
- którzy odmówią udziału w badaniu po kontakcie
- nieanglojęzycznych, z wyjątkiem hiszpańskojęzycznych
- niezdolność do udziału w procesie zgody lub wyrażenia zgody z powodu upośledzenia umysłowego
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z wrodzonymi wadami macicy (CUA)
Częstość występowania raka nerki, piersi, macicy, jajnika i pochwy u kobiet, u których zdiagnozowano CUA, będzie przedmiotem badań
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Częstość występowania raka piersi u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Zmierzona zostanie częstość występowania raka piersi u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
|
6 miesięcy
|
|
Częstość występowania raka jajnika u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Zmierzona zostanie częstość występowania raka jajnika u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
|
6 miesięcy
|
|
Częstość występowania raka macicy u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
Ramy czasowe: 6 miesięcy
|
Zmierzona zostanie częstość występowania raka macicy u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
|
6 miesięcy
|
|
Częstość występowania raka szyjki macicy u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
Ramy czasowe: 6 miesiąc
|
Zmierzona zostanie częstość występowania raka szyjki macicy u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
|
6 miesiąc
|
|
Częstość występowania raka pochwy u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
Ramy czasowe: 6 miesiąc
|
Zmierzona zostanie częstość występowania raka pochwy u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
|
6 miesiąc
|
|
Częstość występowania raka nerki u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
Ramy czasowe: 6 miesiąc
|
Zmierzona zostanie częstość występowania raka nerki u kobiet z CUA w porównaniu z kobietami bez CUA
|
6 miesiąc
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sekwencjonowanie całego egzomu (WES) i mikromacierz
Ramy czasowe: 24 miesiące
|
WES i mikromacierze zostaną przeprowadzone u pacjentów z CUA.
Odkrycie możliwych genów sprawczych byłoby mierzone za pomocą zmiennej wynikowej tak/nie.
|
24 miesiące
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Alla Vash-Margita, MD, Yale University
- Główny śledczy: Emanuele Pelosi, MD, Yale University
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 2000028592
- 1R03HD109641-01A1 (Grant/umowa NIH USA)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .