Medfødte uterine anomalier: Identifikation af kræftforeninger og genetiske og miljømæssige faktorer for at forbedre den kliniske pleje

Mål 1: At identificere kvindelige forsøgspersoner diagnosticeret med en medfødt uterin anomali (CUA), der modtager behandling på Yale New Haven Health.

Mål 2: Identificer (i) forekomsten af ​​nyre-, bryst-, ovarie-, livmoder- og vaginale kræftformer forbundet med CUA'er og (ii) sammenhængen mellem miljøfaktorer via en undersøgelse opnået via telefon, e-mail eller interview.

Mål 3: Udfør genetisk evaluering af indekspersonerne, forældre, søstre (som muligt) og kvindelige afkom for at identificere potentielle årsager og mønstre for nedarvning ved hjælp af hel exome-sekventering (WES) og mikroarray.

Efter informeret samtykke vil der blive indsamlet blod til genetisk vurdering. DNA vil blive ekstraheret fra EDTA-blod og analyseret ved hjælp af en integreret tilgang af mikroarray for kopiantal variationer (CNV) og Whole Exome Sequencing (WES) for Single Nucleotide Variation (SNV).

Gennemgang af de medicinske journaler vil identificere den kohorte af patienter, vi ønsker at undersøge, for derefter at sikre yderligere information om deres CUA-diagnose og andre relaterede detaljer. De oplysninger, der skal hentes fra undersøgelsen, er beskrevet i de vedhæftede spørgeskemaspørgsmål. Nøglesammenslutninger, vi søger at undersøge, omfatter (1) typen og forekomsten af ​​nyre-, bryst-, ovarie-, livmoder- og vaginalcancer blandt patienter med Mullerian Anomaly, og (2) identifikation af potentiel in-utero-eksponering for særlige miljømæssige agenser hos patienter med CUA'er.

Gennemgang af de medicinske journaler vil gøre os i stand til at udføre dette første vigtige trin med at etablere en kohorte af forsøgspersoner med MA og et indledende datasæt relateret til deres specifikke helbredsoplysninger. Vi forventer, at yderligere undersøgelser kan bygge på dette indledende datasæt, både med den etablerede kohorte og mere bredt med samarbejdspartnere og yderligere nationale og internationale kohorter af patienter med MA.