Medfødte uterine anomalier: Identifisering av kreftforeninger og genetiske og miljømessige faktorer for å forbedre klinisk behandling

Mål 1: Å identifisere kvinnelige forsøkspersoner diagnostisert med en medfødt uterin anomali (CUA) som mottar omsorg ved Yale New Haven Health.

Mål 2: Identifiser (i) utbredelsen av nyre-, bryst-, eggstok-, livmor- og vaginalkreft assosiert med CUA, og (ii) assosiasjonen av miljøfaktorer, via en undersøkelse innhentet via telefon, e-post eller intervju.

Mål 3: Gjennomføre genetisk evaluering av indekspersonene, foreldre, søster(e) (som mulig) og kvinnelige avkom for å identifisere potensielle årsaker og mønstre for arv ved bruk av hel eksomsekvensering (WES) og mikroarray.

Etter informert samtykke vil blod bli samlet inn for genetisk evaluering. DNA vil bli ekstrahert fra EDTA-blod og analysert ved hjelp av en integrert tilnærming av mikroarray for kopiantallvariasjoner (CNV), og Whole Exome Sequencing (WES) for Single Nucleotide Variation (SNV).

Gjennomgang av medisinske journaler vil identifisere kohorten av pasienter vi ønsker å kartlegge for deretter å finne ut mer informasjon om deres CUA-diagnose og andre relaterte detaljer. Informasjonen som skal hentes ut fra undersøkelsen er skissert i vedlagte undersøkelsesspørsmål. Nøkkelsammenhenger vi søker å undersøke inkluderer (1) typen og utbredelsen av nyre-, bryst-, eggstok-, livmor- og vaginale kreftformer blant pasienter med Mullerian Anomaly, og (2) identifisering av potensiell in-utero eksponering for spesielle miljøagenser hos pasienter med CUA.

Gjennomgang av medisinske journaler vil gjøre oss i stand til å gjennomføre dette første nøkkeltrinnet med å etablere en kohort av forsøkspersoner med MA og et innledende datasett knyttet til deres spesifikke helseinformasjon. Vi forventer at ytterligere undersøkelser kan bygge på dette innledende datasettet, både med kohorten etablert, og bredere med samarbeidspartnere og ytterligere nasjonale og internasjonale kohorter av pasienter med MA.