クラッベ病の遺伝子導入臨床試験 (RESKUE)

包含基準:

1. 以下に概説する以下の基準を特徴とする乳児クラッベ病の診断：

   • 結果を発表した研究室によると、クラッベ病の診断と一致する白血球のガラクトセレブロシダーゼ（GALC）活性レベル。および少なくとも次の 1 つ:
   • -乳児疾患を予測するサイコシンの上昇≥9.0 nmol / L;また
   • -クラッベ病と一致する画像または神経生理学的所見（CSF、MRI、NCV、ABR）;また
   • 2 つの予測病原性 GALC 突然変異。
2. スクリーニング時の年齢：1日から12ヶ月
3. -参加者は、HSCT（標準治療）による治療に適格であると見なされているか、HSC注入から2週間以内です
4. 参加者の両親または法定後見人は、研究に参加することに同意し、研究手順が実行される前にIRBガイドラインに従ってインフォームドコンセントを提供します
5. -臨床プロトコルを遵守できる親および/または法定後見人

6. -参加者は、スクリーニング時に次の方法で測定された適切な臓器機能を持っている必要があります。

   • クレアチニン ≤ 1.5x 年齢に応じた正常な上限およびクレアチニンクリアランス ≥ 60 mL/分/1.73 m2
   • -肝トランスアミナーゼ（ALT / AST）≤2倍の年齢に関連する正常な上限
   • -心エコー図または肺高血圧症の証拠のない他の適切な研究による> 50％の駆出率。
   • 安静時のパルスオキシメータが室内空気で > 92% であることを示す肺評価試験
   • 年齢の正常範囲の 110% 内の凝固検査。 (PT/INR および PTT)

除外基準:

1. 遺伝子治療製品による以前の治療歴
2. 神経系に影響を及ぼす重大な先天異常の存在
3. -クラッベ病に起因しない神経認知障害または脳損傷の存在
4. 積極的な吸引
5. サイトメガロウイルス、アデノウイルス、その他のウイルスによる活動性感染症または疾患の兆候
6. HIV陽性
7. コントロールされていない進行性の細菌または真菌感染症。
8. -MRIの禁忌の存在
9. -研究登録前または臨床的介入を伴う別の研究への現在の登録前の治験薬の使用
10. -PIの意見では、他の病状、重篤な併発疾患、または酌量すべき状況により、研究への参加が妨げられる
11. -FBX-101注入の前日に肝臓の超音波検査（中程度の腹水および静的または逆行性門脈の流れ）によって決定される進行中の静脈閉塞性疾患（VOD）。