Клинические испытания переноса генов при болезни Краббе (RESKUE)

Критерии включения:

1. Диагноз детской болезни Краббе характеризуется следующими критериями, изложенными ниже:

   • Уровни активности галактоцереброзидазы (GALC) в лейкоцитах, совместимые с диагнозом болезни Краббе, согласно опубликованным лабораторией результатам; И КАК МИНИМУМ ОДИН ИЗ СЛЕДУЮЩИХ:
   • Повышенный уровень психозина является прогностическим признаком детской болезни ≥ 9,0 нмоль/л; ИЛИ
   • Визуализирующие или нейрофизиологические данные, соответствующие болезни Краббе (ЦСЖ, МРТ, NCV, ABR); ИЛИ
   • Две предсказанные патогенные мутации GALC.
2. Возраст на момент скрининга: от 1 дня до 12 месяцев
3. Участник был признан подходящим для лечения ТГСК (стандарт лечения) или находится в течение двух недель после инфузии ГСК.
4. Родители участника или законный опекун соглашаются на участие в исследовании и предоставляют информированное согласие в соответствии с рекомендациями IRB до выполнения каких-либо процедур исследования.
5. Родитель(и) и/или законный опекун, способный соблюдать клинический протокол

6. У участника должна быть адекватная функция органов во время скрининга, измеряемая по:

   • Креатинин ≤ 1,5x верхней границы нормы, соответствующей возрасту, и клиренс креатинина ≥ 60 мл/мин/1,73 м2
   • Печеночные трансаминазы (АЛТ/АСТ) ≤ 2-кратного возрастного верхнего предела нормы
   • Фракция выброса > 50% по эхокардиограмме или другому соответствующему исследованию без признаков легочной гипертензии.
   • Легочное оценочное тестирование, демонстрирующее пульсоксиметр покоя > 92% на комнатном воздухе
   • Коагуляционные тесты в пределах 110% возрастных норм. (PT/INR и PTT)

Критерий исключения:

1. История предшествующего лечения продуктом генной терапии
2. Наличие серьезной врожденной аномалии, поражающей неврологическую систему
3. Наличие любого нейрокогнитивного дефицита или повреждения головного мозга, не связанного с болезнью Краббе.
4. Активное стремление
5. Признаки активной инфекции или заболевания цитомегаловирусом, аденовирусом или другими вирусами
6. ВИЧ положительный
7. Неконтролируемая и прогрессирующая бактериальная или грибковая инфекция.
8. Наличие противопоказаний к МРТ.
9. Использование любого исследуемого продукта до включения в исследование или текущего включения в другое исследование, включающее клинические вмешательства.
10. Любое другое заболевание, серьезное интеркуррентное заболевание или смягчающее обстоятельство, которое, по мнению PI, исключает участие в исследовании.
11. Текущее веноокклюзионное заболевание (VOD), определяемое ультразвуковым исследованием печени (умеренный асцит и статический или ретроградный кровоток в воротной вене) за день до инфузии FBX-101.