Géntranszfer klinikai vizsgálat a Krabbe-kórra (RESKUE)

Bevételi kritériumok:

1. A csecsemőkori Krabbe-kór diagnózisa, amelyet az alábbiakban vázolt kritériumok jellemeznek:

   • A leukociták galaktocerebrozidáz (GALC) aktivitási szintjei kompatibilisek a Krabbe-kór diagnózisával az eredményeket közlő labor szerint; ÉS LEGALÁBB EGY AZ ALÁBBI:
   • A csecsemőkori betegséget előrejelző emelkedett pszichozinszint ≥ 9,0 nmol/L; VAGY
   • A Krabbe-kórnak megfelelő képalkotó vagy neurofiziológiai leletek (CSF, MRI, NCV, ABR); VAGY
   • Két előre jelzett patogén GALC mutáció.
2. Életkor a szűrés időpontjában: 1 naptól 12 hónapig
3. A résztvevőt jogosultnak ítélték HSCT-kezelésre (standard of care), vagy a HSC infúziót követő két héten belül van
4. A résztvevő szülei vagy törvényes gyámja beleegyezik a vizsgálatban való részvételbe, és tájékozott beleegyezést ad az IRB irányelveinek megfelelően, mielőtt bármilyen vizsgálati eljárást végrehajtana.
5. Szülő(k) és/vagy törvényes gyám, akik képesek megfelelni a klinikai protokollnak

6. A résztvevőnek megfelelő szervfunkcióval kell rendelkeznie a szűrés időpontjában, amelyet a következők mérnek:

   • Kreatinin ≤ az életkornak megfelelő normál felső határ 1,5-szöröse és a kreatinin clearance ≥ 60 ml/perc/1,73 m2
   • Máj transzaminázok (ALT/AST) ≤ kétszerese a normál érték életkorfüggő felső határának
   • 50% feletti kilökődési frakció echocardiogram vagy más megfelelő vizsgálat alapján pulmonális hipertónia bizonyítéka nélkül.
   • Pulmonális kiértékelő vizsgálat, amely azt mutatja, hogy a nyugalmi pulzoximéter > 92% szobalevegőn
   • A véralvadási tesztek az életkor normál tartományának 110%-án belül. (PT/INR és PTT)

Kizárási kritériumok:

1. Génterápiás termékkel végzett korábbi kezelés története
2. A neurológiai rendszert érintő súlyos veleszületett rendellenességek jelenléte
3. Bármilyen neurokognitív hiány vagy agykárosodás, amely nem a Krabbe-kórnak tulajdonítható
4. Aktív aspiráció
5. Citomegalovírus, adenovírus vagy más vírusok aktív fertőzésének vagy betegségének jelei
6. HIV pozitív
7. Kontrollálatlan és progresszív bakteriális vagy gombás fertőzés.
8. Bármilyen ellenjavallat jelenléte az MRI-re
9. Bármely vizsgálati készítmény használata a vizsgálatba való beiratkozás vagy a jelenlegi felvétel előtt egy másik, klinikai beavatkozásokat magában foglaló vizsgálatba
10. Bármilyen egyéb egészségügyi állapot, súlyos interkurrens betegség vagy enyhítő körülmény, amely a PI véleménye szerint kizárná a vizsgálatban való részvételt
11. Folyamatos vénaelzáródásos betegség (VOD), amelyet máj ultrahanggal határoztak meg (mérsékelt ascites és statikus vagy retrográd portális vénaáramlás) az FBX-101 infúzió előtti napon.