オルニチン トランスカルバミラーゼ (OTC) 欠損症患者における尿素生成率を特徴付ける研究
2022年2月2日 更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc
オルニチン トランスカルバミラーゼ (OTC) 欠損症患者の重症度スペクトルにおける経口 [1-13C] 酢酸ナトリウムを利用した尿素生成率を特徴付ける研究
この研究の目的は、OTC患者の尿素産生率を特徴付け、OTC患者の尿素生成率と疾患重症度の関連性を特徴付け、尿素生成率と実行および言語機能の関連性を特徴付け、尿素生成率の関連性を特徴付けることです。および患者から報告された機能状態。
調査の概要
詳細な説明
研究 DTX301-CL102 は、尿素生成率を特徴付け、OTC 欠乏症のスペクトルにおける神経認知と機能状態、およびそれらの生化学的特性との関連性を評価するための非介入の観察研究です。
[1-13C] 尿素生成速度を測定するためのトレーサーとして酢酸ナトリウムを経口投与します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
1
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Florida
-
Orlando、Florida、アメリカ、32806
- PPD Phase 1 Clinic - Orlando
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
約 30 人の患者が登録され、最大 6 人 (20%) の無症候性患者と少なくとも 18 人 (60%) の遅発性 OTC 欠乏症の患者が登録されます。
説明
主な採用基準:
- -書面によるインフォームドコンセントを提供する意思があり、提供できる。
- 症候性患者の場合：
- -OTC欠乏症の臨床診断と、酵素的、生化学的、または分子的検査の確認。
- -アンモニアレベルが100μmol/ L以上の症候性高アンモニア血症エピソードが1回以上記録されている履歴
- -継続的な毎日のアンモニアスカベンジャー療法を受けている患者は、訪問1の4週間以上前に安定した用量でなければなりません（ベースライン）
- 無症候性患者の場合：家族歴による OTC 欠乏症の確定診断と分子検査による記録。
- -診療所の訪問、血液と尿の採取、アンケート、および認知評価を含む研究手順と要件を喜んで順守できる。
主な除外基準:
- 肝細胞療法/移植を含む肝移植。
- 肝疾患の病歴
- 重大な肝臓の炎症または肝硬変
- -スクリーニングから3か月以内の別の治験薬研究への参加
- -別の遺伝子導入研究への参加（現在または以前）
- 妊娠中または授乳中
その他のプロトコル固有の基準が適用される場合があります
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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OTC欠損症の成人患者
適格な被験者は、それぞれ最大3日間続く5回のクリニック訪問に参加するよう求められます。
各訪問では、[1-13C] 酢酸ナトリウムの摂取後 4 時間の尿素生成率を評価します。
酢酸ナトリウムは、尿素生成率を測定するためのトレーサーとして使用されます。
患者のインタビュー、報告された結果、および認知評価は、3 日間にわたって行われます。
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介入なし
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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尿素中の [1-13C] の存在に基づく、4 時間の尿素生成の経時変化率
時間枠：ベースライン、24、48、72、および 96 週での投与後 4 時間までの投与前 (0 時間)
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血液中の酢酸ナトリウム摂取後の尿素排泄量
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ベースライン、24、48、72、および 96 週での投与後 4 時間までの投与前 (0 時間)
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OTC ジェノタイプ
時間枠：96週まで
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血液中の遺伝子型
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96週まで
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高アンモニア血症の発症率 (HAC)
時間枠：96週まで
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96週まで
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認知評価
時間枠：96週まで
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Cogstate プラットフォーム
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96週まで
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高アンモニア血症指標アンケート (HI-Q)
時間枠：96週まで
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高アンモニア血症の症状に対する患者報告アウトカム（PRO）
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96週まで
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OTC 欠乏影響アンケート (OTC-D-IQ)
時間枠：96週まで
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高アンモニア血症の影響に対する PRO
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96週まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- スタディディレクター：Medical Director、Ultragenyx Pharmaceuticals
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2020年10月6日
一次修了 (実際)
2021年12月15日
研究の完了 (実際)
2021年12月15日
試験登録日
最初に提出
2021年1月15日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年1月15日
最初の投稿 (実際)
2021年1月22日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年2月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年2月2日
最終確認日
2022年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- DTX301-CL102
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
はい
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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