Estudio para caracterizar la tasa de ureagénesis en pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
2 de febrero de 2022 actualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Un estudio para caracterizar la tasa de ureagénesis utilizando acetato de sodio oral [1-13C] en el espectro de gravedad de pacientes con deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC)
Los objetivos del estudio son caracterizar las tasas de producción de urea en pacientes con OTC, caracterizar la asociación de la tasa de ureagénesis y la gravedad de la enfermedad en pacientes OTC, caracterizar la asociación de la tasa de ureagénesis y la función ejecutiva y verbal y caracterizar la asociación de la tasa de ureagénesis y el estado funcional informado por el paciente.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El estudio DTX301-CL102 es un estudio observacional no intervencionista para caracterizar la tasa de ureagénesis y evaluar la neurocognición y el estado funcional en el espectro de la deficiencia de OTC y su asociación con las características bioquímicas.
[1-13C] Acetato de sodio se administrará por vía oral como marcador para medir la tasa de ureagénesis.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
1
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Florida
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Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
- PPD Phase 1 Clinic - Orlando
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Se inscribirán aproximadamente 30 pacientes, con hasta 6 (20 %) pacientes asintomáticos y al menos 18 (60 %) pacientes con deficiencia de OTC de inicio tardío.
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- Dispuesto y capaz de dar su consentimiento informado por escrito.
- Para pacientes sintomáticos:
- Diagnóstico clínico confirmado de deficiencia de OTC y pruebas enzimáticas, bioquímicas o moleculares.
- Antecedentes documentados de ≥ 1 episodio hiperamonémico sintomático con nivel de amoníaco ≥ 100 μmol/L
- Los pacientes que reciben una terapia diaria continua con eliminador de amoníaco deben estar en dosis estables durante ≥ 4 semanas antes de la visita 1 (línea de base)
- Para pacientes asintomáticos: diagnóstico confirmado de deficiencia de OTC por antecedentes familiares y documentado por pruebas moleculares.
- Dispuesto y capaz de cumplir con los procedimientos y requisitos del estudio, incluidas las visitas a la clínica, las recolecciones de sangre y orina, los cuestionarios y las evaluaciones cognitivas.
Criterios clave de exclusión:
- Trasplante de hígado, incluida la terapia/trasplante de células de hepatocitos.
- Historia de enfermedad hepática
- Inflamación hepática significativa o cirrosis
- Participación en otro estudio de medicina en investigación dentro de los 3 meses posteriores a la selección
- Participación (actual o anterior) en otro estudio de transferencia de genes
- embarazada o amamantando
Pueden aplicarse otros criterios específicos del protocolo
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Pacientes adultos con deficiencia de OTC
A los sujetos elegibles se les pedirá que participen en 5 visitas a la clínica, cada una con una duración de hasta 3 días.
Cada visita evaluará la tasa de ureagénesis durante las 4 horas posteriores a la ingestión de [1-13C]acetato de sodio.
El acetato de sodio se utiliza como trazador para medir la tasa de ureagénesis.
La entrevista con el paciente, los resultados informados y las evaluaciones cognitivas se llevarán a cabo durante los 3 días.
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Sin intervención
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Tasa de ureagénesis a lo largo del tiempo durante 4 horas según la presencia de [1-13C] en la urea
Periodo de tiempo: Predosis (0 horas) hasta 4 horas después de la dosis al inicio, semanas 24, 48, 72 y 96
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Excreción de urea después de la ingestión de acetato de sodio medida en sangre
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Predosis (0 horas) hasta 4 horas después de la dosis al inicio, semanas 24, 48, 72 y 96
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Genotipo OTC
Periodo de tiempo: Hasta 96 semanas
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Genotipo en sangre
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Hasta 96 semanas
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Tasa de Crisis Hiperamonémica (HAC)
Periodo de tiempo: Hasta 96 semanas
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Hasta 96 semanas
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Evaluación cognitiva
Periodo de tiempo: Hasta 96 semanas
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Plataforma Cogstate
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Hasta 96 semanas
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Cuestionario indicador de hiperamonemia (HI-Q)
Periodo de tiempo: Hasta 96 semanas
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Resultado informado por el paciente (PRO) para los síntomas de hiperamonemia
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Hasta 96 semanas
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Cuestionario de impacto de deficiencia de OTC (OTC-D-IQ)
Periodo de tiempo: Hasta 96 semanas
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PRO para el impacto de la hiperamonemia
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Hasta 96 semanas
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
6 de octubre de 2020
Finalización primaria (Actual)
15 de diciembre de 2021
Finalización del estudio (Actual)
15 de diciembre de 2021
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
15 de enero de 2021
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de enero de 2021
Publicado por primera vez (Actual)
22 de enero de 2021
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
18 de febrero de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de febrero de 2022
Última verificación
1 de febrero de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades Genéticas, Ligadas al X
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Trastornos del ciclo de la urea, congénitos
- Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa
Otros números de identificación del estudio
- DTX301-CL102
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .