Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse for at karakterisere raten af ​​ureagenese hos patienter med ornithin transcarbamylase (OTC) mangel

2. februar 2022 opdateret af: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En undersøgelse til karakterisering af ureagenesehastighed ved anvendelse af oral [1-13C] natriumacetat i spektret af sværhedsgrad hos patienter med ornithin transcarbamylase (OTC) mangel

Formålet med undersøgelsen er at karakterisere ureaproduktionshastigheder hos patienter med OTC, karakterisere sammenhængen mellem rate af ureagenese og sygdoms sværhedsgrad hos OTC-patienter, karakterisere sammenhængen mellem rate af ureagenese og eksekutiv og verbal funktion og karakterisere sammenhængen mellem rate af ureagenese. og patientrapporteret funktionsstatus.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Undersøgelse DTX301-CL102 er en ikke-interventionel, observationel undersøgelse for at karakterisere ureagenesehastigheden og til at vurdere neurokognition og funktionel status i spektret af OTC-mangel og deres sammenhæng med biokemiske karakteristika. [1-13C]Natriumacetat vil blive indgivet oralt som et sporstof for at måle ureagenesehastigheden.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forenede Stater, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Ca. 30 patienter vil blive indskrevet, med op til 6 (20 %) asymptomatiske patienter og mindst 18 (60 %) patienter med sent opstået OTC-mangel.

Beskrivelse

Nøgleinklusionskriterier:

  • Villig og i stand til at give skriftligt informeret samtykke.
  • Til symptomatiske patienter:
  • Bekræftet klinisk diagnose af OTC-mangel og enzymatisk, biokemisk eller molekylær testning.
  • Dokumenteret anamnese med ≥ 1 symptomatisk hyperammonemisk episode med ammoniakniveau ≥ 100 μmol/L
  • Patienter i igangværende daglig ammoniakrenserbehandling skal have en eller flere stabile doser i ≥ 4 uger før besøg 1 (basislinje)
  • For asymptomatiske patienter: bekræftet diagnose af OTC-mangel ved familiehistorie og dokumenteret ved molekylær testning.
  • Villig og i stand til at overholde undersøgelsens procedurer og krav, herunder klinikbesøg, blod- og urinudtagninger, spørgeskemaer og kognitive vurderinger.

Nøgleekskluderingskriterier:

  • Levertransplantation, herunder hepatocytcelleterapi/transplantation.
  • Historie om leversygdom
  • Betydelig leverbetændelse eller skrumpelever
  • Deltagelse i en anden medicinsk undersøgelse inden for 3 måneder efter screening
  • Deltagelse (nuværende eller tidligere) i en anden genoverførselsundersøgelse
  • Gravid eller ammende

Andre protokolspecifikke kriterier kan være gældende

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Voksne patienter med OTC-mangel
Kvalificerede forsøgspersoner vil blive bedt om at deltage i 5 klinikbesøg, der hver varer op til 3 dage. Hvert besøg vil vurdere ureagenesehastigheden i løbet af de 4 timer efter indtagelse af [1-13C]natriumacetat. Natriumacetat bruges som sporstof til at måle ureagenesehastigheden. Patientsamtale, rapporterede resultater og kognitive vurderinger vil finde sted over de 3 dage.
Andet: Ingen indgriben
Ingen indgriben

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hastighed over tid af ureagenese i 4 timer baseret på tilstedeværelsen af ​​[1-13C] i urinstof
Tidsramme: Foruddosis (0 timer) op til 4 timer efter dosis ved baseline, uge ​​24, 48, 72 og 96
Ureaudskillelse efter indtagelse af natriumacetat målt i blod
Foruddosis (0 timer) op til 4 timer efter dosis ved baseline, uge ​​24, 48, 72 og 96
OTC genotype
Tidsramme: Op til 96 uger
Genotype i blod
Op til 96 uger
Rate of Hyperammonemic Crisis (HAC)
Tidsramme: Op til 96 uger
Op til 96 uger
Kognitiv vurdering
Tidsramme: Op til 96 uger
Cogstate platform
Op til 96 uger
Hyperammonemia Indicator Questionnaire (HI-Q)
Tidsramme: Op til 96 uger
Patientrapporteret udfald (PRO) for symptomer på hyperammonæmi
Op til 96 uger
OTC Deficiency Impact Questionnaire (OTC-D-IQ)
Tidsramme: Op til 96 uger
PRO for virkningen af ​​hyperammonæmi
Op til 96 uger

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Efterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

6. oktober 2020

Primær færdiggørelse (Faktiske)

15. december 2021

Studieafslutning (Faktiske)

15. december 2021

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

15. januar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

15. januar 2021

Først opslået (Faktiske)

22. januar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

18. februar 2022

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

2. februar 2022

Sidst verificeret

1. februar 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • DTX301-CL102

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ornithin Transcarbamylase mangel

Kliniske forsøg med Ingen indgriben

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Malaysia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner