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Étude pour caractériser le taux d'uréogenèse chez les patients présentant un déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)

2 février 2022 mis à jour par: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Une étude pour caractériser le taux d'uréogenèse à l'aide d'acétate de sodium [1-13C] par voie orale dans le spectre de gravité des patients présentant un déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)

Les objectifs de l'étude sont de caractériser les taux de production d'urée chez les patients atteints d'OTC, de caractériser l'association du taux d'uréogenèse et de la gravité de la maladie chez les patients OTC, de caractériser l'association du taux d'uréogenèse et des fonctions exécutives et verbales et de caractériser l'association du taux d'uréogenèse et l'état fonctionnel rapporté par le patient.

Aperçu de l'étude

Statut

Résilié

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude DTX301-CL102 est une étude observationnelle non interventionnelle visant à caractériser le taux d'uréogenèse et à évaluer la neurocognition et l'état fonctionnel dans le spectre de la déficience en OTC et leur association avec les caractéristiques biochimiques. [1-13C] L'acétate de sodium sera administré par voie orale comme traceur pour mesurer le taux d'uréogenèse.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

1

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Florida
      • Orlando, Florida, États-Unis, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Environ 30 patients seront inscrits, avec jusqu'à 6 (20 %) patients asymptomatiques et au moins 18 (60 %) patients présentant un déficit en OTC d'apparition tardive.

La description

Critères d'inclusion clés :

  • Disposé et capable de fournir un consentement éclairé écrit.
  • Pour les patients symptomatiques :
  • Diagnostic clinique confirmé de déficit en OTC et tests enzymatiques, biochimiques ou moléculaires.
  • Antécédents documentés de ≥ 1 épisode hyperammoniémique symptomatique avec taux d'ammoniaque ≥ 100 μmol/L
  • Les patients sous traitement quotidien continu au piégeur d'ammoniac doivent recevoir une ou plusieurs doses stables pendant ≥ 4 semaines avant la visite 1 (référence)
  • Pour les patients asymptomatiques : diagnostic confirmé de déficit en OTC par les antécédents familiaux et documenté par des tests moléculaires.
  • Volonté et capable de se conformer aux procédures et aux exigences de l'étude, y compris les visites à la clinique, les prélèvements de sang et d'urine, les questionnaires et les évaluations cognitives.

Critères d'exclusion clés :

  • Greffe de foie, y compris thérapie/greffe de cellules hépatocytaires.
  • Antécédents de maladie du foie
  • Inflammation hépatique importante ou cirrhose
  • Participation à une autre étude de médecine expérimentale dans les 3 mois suivant le dépistage
  • Participation (actuelle ou antérieure) à une autre étude de transfert de gènes
  • Enceinte ou allaitante

D'autres critères spécifiques au protocole peuvent s'appliquer

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients adultes présentant un déficit en OTC
Les sujets éligibles seront invités à participer à 5 visites cliniques, chacune pouvant durer jusqu'à 3 jours. Chaque visite évaluera le taux d'uréogenèse pendant les 4 heures suivant l'ingestion d'acétate de [1-13C]sodium. L'acétate de sodium est utilisé comme traceur pour mesurer le taux d'uréogenèse. L'entretien avec le patient, les résultats rapportés et les évaluations cognitives auront lieu au cours des 3 jours.
Autre: Aucune intervention
Aucune intervention

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux au fil du temps de l'uréogenèse pendant 4 heures en fonction de la présence de [1-13C] dans l'urée
Délai: Prédose (0 heure) jusqu'à 4 heures après la dose au départ, semaines 24, 48, 72 et 96
Excrétion d'urée après ingestion d'acétate de sodium mesurée dans le sang
Prédose (0 heure) jusqu'à 4 heures après la dose au départ, semaines 24, 48, 72 et 96
Génotype OTC
Délai: Jusqu'à 96 semaines
Génotype dans le sang
Jusqu'à 96 semaines
Taux de crise hyperammonémique (HAC)
Délai: Jusqu'à 96 semaines
Jusqu'à 96 semaines
Évaluation cognitive
Délai: Jusqu'à 96 semaines
Plateforme Cogstate
Jusqu'à 96 semaines
Questionnaire sur l'indicateur d'hyperammoniémie (HI-Q)
Délai: Jusqu'à 96 semaines
Résultat rapporté par le patient (PRO) pour les symptômes d'hyperammoniémie
Jusqu'à 96 semaines
Questionnaire sur l'impact des carences en vente libre (OTC-D-IQ)
Délai: Jusqu'à 96 semaines
PRO pour l'impact de l'hyperammoniémie
Jusqu'à 96 semaines

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Les enquêteurs

  • Directeur d'études: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

6 octobre 2020

Achèvement primaire (Réel)

15 décembre 2021

Achèvement de l'étude (Réel)

15 décembre 2021

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 janvier 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

15 janvier 2021

Première publication (Réel)

22 janvier 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 février 2022

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

2 février 2022

Dernière vérification

1 février 2022

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • DTX301-CL102

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Oui

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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