Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Studie for å karakterisere rate av ureagenese hos pasienter med ornitin transkarbamylase (OTC) mangel

2. februar 2022 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En studie for å karakterisere raten av ureagenese ved bruk av oral [1-13C] natriumacetat i spekteret av alvorlighetsgraden til pasienter med ornitin transkarbamylase (OTC) mangel

Målet med studien er å karakterisere ureaproduksjonsrater hos pasienter med OTC, karakterisere assosiasjonen mellom rate av ureagenese og sykdomsgrad hos OTC-pasienter, karakterisere assosiasjonen mellom rate av ureagenese og eksekutiv og verbal funksjon og karakterisere assosiasjonen mellom rate av ureagenese og pasientrapportert funksjonsstatus.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Studie DTX301-CL102 er en ikke-intervensjonell, observasjonsstudie for å karakterisere hastigheten av ureagenese og for å vurdere nevrokognisjon og funksjonell status i spekteret av OTC-mangel og deres assosiasjon med biokjemiske egenskaper. [1-13C]Natriumacetat vil bli administrert oralt som et sporstoff for å måle ureagenesehastigheten.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Florida
      • Orlando, Florida, Forente stater, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Omtrent 30 pasienter vil bli registrert, med opptil 6 (20 %) asymptomatiske pasienter og minst 18 (60 %) pasienter med sent oppstått OTC-mangel.

Beskrivelse

Viktige inkluderingskriterier:

  • Villig og i stand til å gi skriftlig informert samtykke.
  • For symptomatiske pasienter:
  • Bekreftet klinisk diagnose av OTC-mangel og enzymatisk, biokjemisk eller molekylær testing.
  • Dokumentert historie med ≥ 1 symptomatisk hyperammonemisk episode med ammoniakknivå ≥ 100 μmol/L
  • Pasienter på pågående daglig ammoniakkrenserbehandling må ha en(e) stabil(e) dose(r) i ≥ 4 uker før besøk 1 (grunnlinje)
  • For asymptomatiske pasienter: bekreftet diagnose av OTC-mangel ved familiehistorie og dokumentert ved molekylær testing.
  • Villig og i stand til å overholde studieprosedyrene og kravene, inkludert klinikkbesøk, blod- og urinsamlinger, spørreskjemaer og kognitive vurderinger.

Nøkkelekskluderingskriterier:

  • Levertransplantasjon, inkludert hepatocyttcelleterapi/transplantasjon.
  • Historie med leversykdom
  • Betydelig leverbetennelse eller skrumplever
  • Deltakelse i en annen medisinsk undersøkelse innen 3 måneder etter screening
  • Deltakelse (nåværende eller tidligere) i en annen genoverføringsstudie
  • Gravid eller ammende

Andre protokollspesifikke kriterier kan gjelde

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Voksne pasienter med OTC-mangel
Kvalifiserte forsøkspersoner vil bli bedt om å delta i 5 klinikkbesøk, som hver varer i opptil 3 dager. Hvert besøk vil vurdere ureagenesehastigheten i løpet av 4 timer etter inntak av [1-13C]natriumacetat. Natriumacetat brukes som sporstoff for å måle hastigheten på ureagenese. Pasientintervju, rapporterte utfall og kognitive vurderinger vil foregå over de 3 dagene.
Annen: Ingen inngrep
Ingen inngrep

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hastighet over tid av ureagenese i 4 timer basert på tilstedeværelse av [1-13C] i urea
Tidsramme: Forhåndsdosering (0 timer) opptil 4 timer etter dose ved baseline, uke 24, 48, 72 og 96
Ureautskillelse etter inntak av natriumacetat målt i blod
Forhåndsdosering (0 timer) opptil 4 timer etter dose ved baseline, uke 24, 48, 72 og 96
OTC genotype
Tidsramme: Opptil 96 uker
Genotype i blod
Opptil 96 uker
Rate of Hyperammonemic Crisis (HAC)
Tidsramme: Opptil 96 uker
Opptil 96 uker
Kognitiv vurdering
Tidsramme: Opptil 96 uker
Cogstate plattform
Opptil 96 uker
Hyperammonemia Indicator Questionnaire (HI-Q)
Tidsramme: Opptil 96 uker
Pasientrapportert utfall (PRO) for symptomer på hyperammonemi
Opptil 96 uker
OTC Deficiency Impact Questionnaire (OTC-D-IQ)
Tidsramme: Opptil 96 uker
PRO for virkningen av hyperammonemi
Opptil 96 uker

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

6. oktober 2020

Primær fullføring (Faktiske)

15. desember 2021

Studiet fullført (Faktiske)

15. desember 2021

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. januar 2021

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

15. januar 2021

Først lagt ut (Faktiske)

22. januar 2021

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. februar 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

2. februar 2022

Sist bekreftet

1. februar 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • DTX301-CL102

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere