Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie mające na celu scharakteryzowanie szybkości ureagenezy u pacjentów z niedoborem transkarbamylazy ornityny (OTC)

2 lutego 2022 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Badanie mające na celu scharakteryzowanie szybkości ureagenezy z wykorzystaniem doustnego [1-13C] octanu sodu w spektrum ciężkości pacjentów z niedoborem transkarbamylazy ornityny (OTC)

Celem badania jest scharakteryzowanie tempa wytwarzania mocznika u pacjentów z OTC, scharakteryzowanie związku tempa ureagenezy i ciężkości choroby u pacjentów OTC, scharakteryzowanie związku tempa ureagenezy z funkcjami wykonawczymi i werbalnymi oraz scharakteryzowanie związku tempa ureagenezy i status funkcjonalny zgłaszany przez pacjentów.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Badanie DTX301-CL102 jest nieinterwencyjnym badaniem obserwacyjnym mającym na celu scharakteryzowanie tempa ureagenezy oraz ocenę stanu neuropoznawczego i funkcjonalnego w spektrum niedoborów OTC i ich związku z charakterystyką biochemiczną. Octan [1-13C] sodu będzie podawany doustnie jako wskaźnik do pomiaru szybkości ureagenezy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych około 30 pacjentów, w tym do 6 (20%) bezobjawowych pacjentów i co najmniej 18 (60%) pacjentów z późnym niedoborem OTC.

Opis

Kluczowe kryteria włączenia:

  • Chętny i zdolny do wyrażenia pisemnej świadomej zgody.
  • Dla pacjentów objawowych:
  • Potwierdzone kliniczne rozpoznanie niedoboru OTC i testy enzymatyczne, biochemiczne lub molekularne.
  • Udokumentowana historia ≥ 1 objawowego epizodu hiperamonemii ze stężeniem amoniaku ≥ 100 μmol/L
  • Pacjenci poddawani codziennej terapii zmiataczem amoniaku muszą otrzymywać stabilną dawkę (dawki) przez ≥ 4 tygodnie przed Wizytą 1 (poziom wyjściowy)
  • Dla pacjentów bezobjawowych: potwierdzone rozpoznanie niedoboru OTC na podstawie wywiadu rodzinnego i udokumentowane badaniami molekularnymi.
  • Chęć i zdolność do przestrzegania procedur i wymagań badania, w tym wizyt w klinice, pobierania krwi i moczu, kwestionariuszy i ocen poznawczych.

Kluczowe kryteria wykluczenia:

  • Przeszczep wątroby, w tym terapia/przeszczep komórek hepatocytów.
  • Historia chorób wątroby
  • Znaczne zapalenie lub marskość wątroby
  • Udział w innym badaniu medycyny eksperymentalnej w ciągu 3 miesięcy od badania przesiewowego
  • Udział (obecny lub poprzedni) w innym badaniu dotyczącym transferu genów
  • W ciąży lub karmiące

Mogą mieć zastosowanie inne kryteria specyficzne dla protokołu

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Dorośli pacjenci z niedoborem OTC
Kwalifikujące się osoby zostaną poproszone o wzięcie udziału w 5 wizytach w poradni, każda trwająca do 3 dni. Podczas każdej wizyty oceniana będzie szybkość ureagenezy w ciągu 4 godzin po spożyciu [1-13C]octanu sodu. Octan sodu jest używany jako wskaźnik do pomiaru szybkości ureagenezy. Wywiad z pacjentem, zgłoszone wyniki i oceny funkcji poznawczych odbędą się w ciągu 3 dni.
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Szybkość ureagenezy w czasie przez 4 godziny na podstawie obecności [1-13C] w moczniku
Ramy czasowe: Przed podaniem dawki (0 godzina) do 4 godzin po podaniu dawki na początku badania, w 24, 48, 72 i 96 tygodniu
Wydalanie mocznika po spożyciu octanu sodu mierzone we krwi
Przed podaniem dawki (0 godzina) do 4 godzin po podaniu dawki na początku badania, w 24, 48, 72 i 96 tygodniu
Genotyp OTC
Ramy czasowe: Do 96 tygodni
Genotyp we krwi
Do 96 tygodni
Częstość kryzysu hiperamonemicznego (HAC)
Ramy czasowe: Do 96 tygodni
Do 96 tygodni
Ocena poznawcza
Ramy czasowe: Do 96 tygodni
Platforma Cogstate
Do 96 tygodni
Kwestionariusz wskaźnika hiperamonemii (HI-Q)
Ramy czasowe: Do 96 tygodni
Wynik zgłaszany przez pacjenta (PRO) w przypadku objawów hiperamonemii
Do 96 tygodni
Kwestionariusz wpływu niedoborów OTC (OTC-D-IQ)
Ramy czasowe: Do 96 tygodni
PRO na wpływ hiperamonemii
Do 96 tygodni

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

6 października 2020

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 grudnia 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 grudnia 2021

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 stycznia 2021

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

15 stycznia 2021

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

22 stycznia 2021

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 lutego 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 lutego 2022

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • DTX301-CL102

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj