Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie för att karakterisera graden av ureagenes hos patienter med ornitintranskarbamylas (OTC)-brist

2 februari 2022 uppdaterad av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En studie för att karakterisera graden av ureagenes med användning av oralt [1-13C] natriumacetat i spektrumet av svårighetsgrad hos patienter med ornitintranskarbamylas (OTC)-brist

Syftet med studien är att karakterisera ureaproduktionshastigheter hos patienter med OTC, karakterisera sambandet mellan hastighet av ureagenes och sjukdomens svårighetsgrad hos OTC-patienter, karakterisera sambandet mellan ureageneshastighet och exekutiv och verbal funktion och karakterisera sambandet av ureageneshastighet. och patientrapporterad funktionsstatus.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Studie DTX301-CL102 är en icke-interventionell, observationsstudie för att karakterisera graden av ureagenes och för att bedöma neurokognition och funktionell status i spektrumet av OTC-brist och deras samband med biokemiska egenskaper. [1-13C]Natriumacetat kommer att administreras oralt som ett spårämne för att mäta ureageneshastigheten.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

1

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Florida
      • Orlando, Florida, Förenta staterna, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Cirka 30 patienter kommer att inkluderas, med upp till 6 (20 %) asymtomatiska patienter och minst 18 (60 %) patienter med sent debuterande OTC-brist.

Beskrivning

Viktiga inkluderingskriterier:

  • Vill och kan ge skriftligt informerat samtycke.
  • För symtomatiska patienter:
  • Bekräftad klinisk diagnos av OTC-brist och enzymatiska, biokemiska eller molekylära tester.
  • Dokumenterad historia av ≥ 1 symptomatisk hyperammonemisk episod med ammoniaknivå ≥ 100 μmol/L
  • Patienter som pågår daglig behandling med ammoniakrenare måste ha en eller flera stabila doser i ≥ 4 veckor före besök 1 (baslinje)
  • För asymtomatiska patienter: bekräftad diagnos av OTC-brist genom familjehistoria och dokumenterad genom molekylär testning.
  • Villig och kan följa studieprocedurerna och kraven, inklusive klinikbesök, blod- och urininsamlingar, frågeformulär och kognitiva bedömningar.

Viktiga uteslutningskriterier:

  • Levertransplantation, inklusive hepatocytcellterapi/transplantation.
  • Historik av leversjukdom
  • Betydande leverinflammation eller cirros
  • Deltagande i ytterligare en medicinsk prövning inom 3 månader efter screening
  • Deltagande (nuvarande eller tidigare) i en annan genöverföringsstudie
  • Gravid eller ammande

Andra protokollspecifika kriterier kan gälla

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Vuxna patienter med OTC-brist
Berättigade försökspersoner kommer att uppmanas att delta i 5 klinikbesök, vart och ett på upp till 3 dagar. Varje besök kommer att bedöma hastigheten av ureagenes under de 4 timmarna efter intag av [1-13C]natriumacetat. Natriumacetat används som spårämne för att mäta graden av ureagenes. Patientintervju, rapporterade resultat och kognitiva bedömningar kommer att äga rum under de 3 dagarna.
Övrig: Inget ingripande
Inget ingripande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Hastighet över tiden av ureagenes i 4 timmar baserat på närvaro av [1-13C] i urea
Tidsram: Fördos (0 timmar) upp till 4 timmar efter dos vid baslinjen, vecka 24, 48, 72 och 96
Ureautsöndring efter intag av natriumacetat mätt i blod
Fördos (0 timmar) upp till 4 timmar efter dos vid baslinjen, vecka 24, 48, 72 och 96
OTC genotyp
Tidsram: Upp till 96 veckor
Genotyp i blod
Upp till 96 veckor
Frekvens av hyperammonemisk kris (HAC)
Tidsram: Upp till 96 veckor
Upp till 96 veckor
Kognitiv bedömning
Tidsram: Upp till 96 veckor
Cogstate plattform
Upp till 96 veckor
Hyperammonemia Indicator Questionnaire (HI-Q)
Tidsram: Upp till 96 veckor
Patientrapporterat utfall (PRO) för symtom på hyperammonemi
Upp till 96 veckor
OTC Deficiency Impact Questionnaire (OTC-D-IQ)
Tidsram: Upp till 96 veckor
PRO för effekten av hyperammonemi
Upp till 96 veckor

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Utredare

  • Studierektor: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

6 oktober 2020

Primärt slutförande (Faktisk)

15 december 2021

Avslutad studie (Faktisk)

15 december 2021

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 januari 2021

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

15 januari 2021

Första postat (Faktisk)

22 januari 2021

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

18 februari 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

2 februari 2022

Senast verifierad

1 februari 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • DTX301-CL102

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Ja

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Ornitin-transkarbamylasbrist

Kliniska prövningar på Inget ingripande

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Estonia

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera