오르니틴 트랜스카르바밀라제(OTC) 결핍 환자의 요형성 비율을 특성화하기 위한 연구
2022년 2월 2일 업데이트: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Ornithine Transcarbamylase (OTC) 결핍 환자의 중증도 범위에서 경구 [1-13C] 아세트산 나트륨을 활용한 Ureagenesis 비율을 특성화하는 연구
이 연구의 목적은 OTC 환자의 요소 생성률을 특성화하고, OTC 환자의 요소 생성률과 질병 중증도의 연관성을 특성화하고, 요소 생성률과 실행 및 언어 기능의 연관성을 특성화하고, 요소 생성률의 연관성을 특성화하는 것입니다. 및 환자가 보고한 기능 상태.
연구 개요
상세 설명
연구 DTX301-CL102는 비간섭적 관찰 연구로, OTC 결핍의 스펙트럼에서 요소생성 비율을 특성화하고 신경인지 및 기능 상태를 평가하고 이들과 생화학적 특성과의 연관성을 평가합니다.
[1-13C]소듐 아세테이트는 요소 생성 속도를 측정하기 위한 추적자로서 경구 투여될 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
1
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, 미국, 32806
- PPD Phase 1 Clinic - Orlando
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
약 30명의 환자가 등록되며 최대 6명(20%)의 무증상 환자와 최소 18명(60%)의 후기 발병 OTC 결핍 환자가 등록됩니다.
설명
주요 포함 기준:
- 서면 동의서를 제공할 의사가 있고 제공할 수 있습니다.
- 증상이 있는 환자의 경우:
- OTC 결핍의 확인된 임상 진단 및 효소, 생화학 또는 분자 테스트.
- 암모니아 수치가 ≥ 100 μmol/L인 증후성 고암모니아혈증 에피소드가 1회 이상 기록된 병력
- 매일 암모니아 스캐빈저 요법을 진행 중인 환자는 방문 1(기준선) 이전 ≥ 4주 동안 안정적인 용량이어야 합니다.
- 무증상 환자의 경우: 가족력으로 OTC 결핍 진단을 확인하고 분자 검사로 문서화했습니다.
- 클리닉 방문, 혈액 및 소변 수집, 설문지 및 인지 평가를 포함하는 연구 절차 및 요구 사항을 기꺼이 준수할 수 있습니다.
주요 제외 기준:
- 간세포 치료/이식을 포함한 간 이식.
- 간 질환의 역사
- 상당한 간 염증 또는 간경변
- 스크리닝 후 3개월 이내에 또 다른 시험적 의학 연구에 참여
- 다른 유전자 전달 연구에 참여(현재 또는 이전)
- 임신 또는 간호
다른 프로토콜 특정 기준이 적용될 수 있습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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OTC 결핍이 있는 성인 환자
적격 피험자는 각각 최대 3일 동안 지속되는 5회의 클리닉 방문에 참여하도록 요청받을 것입니다.
방문할 때마다 [1-13C]아세트산나트륨을 섭취한 후 4시간 동안 요소 생성률을 평가합니다.
아세트산 나트륨은 요소 생성 속도를 측정하기 위한 추적자로 사용됩니다.
환자 인터뷰, 보고된 결과 및 인지 평가가 3일 동안 진행됩니다.
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간섭 없음
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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요소 내 [1-13C]의 존재를 기준으로 4시간 동안 요소 생성의 시간 경과에 따른 비율
기간: 기준선, 24주, 48주, 72주 및 96주에 투여 후 최대 4시간까지 투여 전(0시간)
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혈액에서 측정된 아세트산나트륨 섭취 후 요소 배설
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기준선, 24주, 48주, 72주 및 96주에 투여 후 최대 4시간까지 투여 전(0시간)
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OTC 유전자형
기간: 최대 96주
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혈액의 유전자형
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최대 96주
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고암모니아혈증 위기율(HAC)
기간: 최대 96주
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최대 96주
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인지 평가
기간: 최대 96주
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코그스테이트 플랫폼
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최대 96주
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고암모니아혈증 지표 설문지(HI-Q)
기간: 최대 96주
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고암모니아혈증 증상에 대한 환자 보고 결과(PRO)
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최대 96주
|
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OTC 결핍 영향 설문지(OTC-D-IQ)
기간: 최대 96주
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고암모니아혈증의 영향에 대한 PRO
|
최대 96주
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 10월 6일
기본 완료 (실제)
2021년 12월 15일
연구 완료 (실제)
2021년 12월 15일
연구 등록 날짜
최초 제출
2021년 1월 15일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2021년 1월 15일
처음 게시됨 (실제)
2021년 1월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 2월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 2월 2일
마지막으로 확인됨
2022년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- DTX301-CL102
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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