Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie om de snelheid van ureagenese te karakteriseren bij patiënten met ornithine-transcarbamylase (OTC)-deficiëntie

2 februari 2022 bijgewerkt door: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Een studie om de snelheid van ureagenese te karakteriseren met behulp van oraal [1-13C] natriumacetaat in het spectrum van ernst van patiënten met ornithine-transcarbamylase (OTC)-deficiëntie

De doelstellingen van het onderzoek zijn het karakteriseren van de ureumproductiesnelheden bij patiënten met OTC, het karakteriseren van de associatie van de snelheid van ureagenese en de ernst van de ziekte bij OTC-patiënten, het karakteriseren van de associatie van de snelheid van ureagenese en uitvoerende en verbale functie en het karakteriseren van de associatie van snelheid van ureagenese en door de patiënt gerapporteerde functionele status.

Studie Overzicht

Toestand

Beëindigd

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Studie DTX301-CL102 is een niet-interventionele, observationele studie om de snelheid van ureagenese te karakteriseren en om neurocognitie en functionele status in het spectrum van OTC-deficiëntie en hun associatie met biochemische kenmerken te beoordelen. [1-13C]Natriumacetaat wordt oraal toegediend als tracer om de snelheid van ureagenese te meten.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

1

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Orlando, Florida, Verenigde Staten, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Er zullen ongeveer 30 patiënten worden ingeschreven, waarvan maximaal 6 (20%) asymptomatische patiënten en ten minste 18 (60%) patiënten met laat optredende OTC-deficiëntie.

Beschrijving

Belangrijkste opnamecriteria:

  • Bereid en in staat om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven.
  • Voor symptomatische patiënten:
  • Bevestigde klinische diagnose van OTC-deficiëntie en enzymatisch, biochemisch of moleculair testen.
  • Gedocumenteerde geschiedenis van ≥ 1 symptomatische hyperammoniëmische episode met ammoniakgehalte ≥ 100 μmol/L
  • Patiënten die doorlopend dagelijks met ammoniak worden behandeld, moeten een stabiele dosis(sen) hebben gedurende ≥ 4 weken voorafgaand aan bezoek 1 (baseline)
  • Voor asymptomatische patiënten: bevestigde diagnose van OTC-deficiëntie door familiegeschiedenis en gedocumenteerd door moleculaire testen.
  • Bereid en in staat om te voldoen aan de onderzoeksprocedures en -vereisten, waaronder kliniekbezoeken, bloed- en urineverzamelingen, vragenlijsten en cognitieve beoordelingen.

Belangrijkste uitsluitingscriteria:

  • Levertransplantatie, inclusief hepatocytenceltherapie/-transplantatie.
  • Geschiedenis van leverziekte
  • Aanzienlijke leverontsteking of cirrose
  • Deelname aan een ander experimenteel geneesmiddelonderzoek binnen 3 maanden na screening
  • Deelname (huidig ​​of eerder) aan een ander onderzoek naar genoverdracht
  • Zwanger of borstvoeding

Er kunnen andere protocolspecifieke criteria van toepassing zijn

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Volwassen patiënten met OTC-deficiëntie
In aanmerking komende proefpersonen zullen worden gevraagd om deel te nemen aan 5 kliniekbezoeken, die elk maximaal 3 dagen kunnen duren. Bij elk bezoek wordt de snelheid van ureagenese beoordeeld gedurende de 4 uur na inname van [1-13C]natriumacetaat. Natriumacetaat wordt gebruikt als tracer om de snelheid van ureagenese te meten. Patiëntinterview, gerapporteerde resultaten en cognitieve beoordelingen vinden plaats gedurende de 3 dagen.
Ander: Geen tussenkomst
Geen tussenkomst

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Tarief over de tijd van ureagenese gedurende 4 uur op basis van de aanwezigheid van [1-13C] in ureum
Tijdsspanne: Voordosis (0 uur) tot 4 uur na dosis bij baseline, week 24, 48, 72 en 96
Ureumuitscheiding na inname van natriumacetaat zoals gemeten in het bloed
Voordosis (0 uur) tot 4 uur na dosis bij baseline, week 24, 48, 72 en 96
OTC-genotype
Tijdsspanne: Tot 96 weken
Genotype in het bloed
Tot 96 weken
Percentage hyperammoniëmische crisis (HAC)
Tijdsspanne: Tot 96 weken
Tot 96 weken
Cognitieve beoordeling
Tijdsspanne: Tot 96 weken
Cogstate-platform
Tot 96 weken
Hyperammoniëmie Indicator Vragenlijst (HI-Q)
Tijdsspanne: Tot 96 weken
Door de patiënt gerapporteerd resultaat (PRO) voor symptomen van hyperammoniëmie
Tot 96 weken
OTC-deficiëntie-impactvragenlijst (OTC-D-IQ)
Tijdsspanne: Tot 96 weken
PRO voor impact van hyperammoniëmie
Tot 96 weken

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Onderzoekers

  • Studie directeur: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 oktober 2020

Primaire voltooiing (Werkelijk)

15 december 2021

Studie voltooiing (Werkelijk)

15 december 2021

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 januari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

15 januari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

22 januari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

18 februari 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 februari 2022

Laatst geverifieerd

1 februari 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • DTX301-CL102

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Ja

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren