Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie charakterizující rychlost ureageneze u pacientů s deficitem ornitintranskarbamylázy (OTC)

2. února 2022 aktualizováno: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Studie charakterizující rychlost ureageneze s využitím perorálního [1-13C] acetátu sodného ve spektru závažnosti pacientů s deficitem ornitintranskarbamylázy (OTC)

Cílem studie je charakterizovat rychlost produkce močoviny u pacientů s OTC, charakterizovat souvislost mezi rychlostí ureageneze a závažností onemocnění u pacientů s OTC, charakterizovat souvislost rychlosti ureageneze a exekutivní a verbální funkce a charakterizovat souvislost rychlosti ureageneze a pacientem hlášený funkční stav.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Studie DTX301-CL102 je neintervenční observační studie k charakterizaci rychlosti ureageneze a k posouzení neurokognice a funkčního stavu ve spektru OTC deficitu a jejich asociace s biochemickými charakteristikami. [1-13C]octan sodný bude podáván orálně jako indikátor pro měření rychlosti ureageneze.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Orlando, Florida, Spojené státy, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Bude zařazeno přibližně 30 pacientů, přičemž až 6 (20 %) asymptomatických pacientů a nejméně 18 (60 %) pacientů s pozdním nástupem deficitu OTC.

Popis

Klíčová kritéria pro zařazení:

  • Ochota a schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas.
  • Pro symptomatické pacienty:
  • Potvrzená klinická diagnóza deficitu OTC a enzymatické, biochemické nebo molekulární testování.
  • Zdokumentovaná anamnéza ≥ 1 symptomatické hyperamonemické epizody s hladinou amoniaku ≥ 100 μmol/l
  • Pacienti s probíhající každodenní terapií pohlcovačem amoniaku musí mít stabilní dávku (dávky) po dobu ≥ 4 týdnů před návštěvou 1 (základní hodnota)
  • Pro asymptomatické pacienty: potvrzená diagnóza deficitu OTC rodinnou anamnézou a dokumentovaná molekulárním testováním.
  • Ochota a schopnost dodržovat studijní postupy a požadavky, včetně návštěv na klinikách, odběrů krve a moči, dotazníků a kognitivních hodnocení.

Klíčová kritéria vyloučení:

  • Transplantace jater, včetně terapie/transplantace buněk hepatocytů.
  • Historie onemocnění jater
  • Významný zánět jater nebo cirhóza
  • Účast na další studii hodnocené medicíny do 3 měsíců od screeningu
  • Účast (současná nebo předchozí) v jiné studii genového přenosu
  • Těhotná nebo kojící

Mohou platit jiná kritéria specifická pro protokol

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Dospělí pacienti s deficitem OTC
Způsobilé subjekty budou požádány, aby se zúčastnily 5 návštěv kliniky, z nichž každá bude trvat až 3 dny. Každá návštěva vyhodnotí rychlost ureageneze během 4 hodin po požití [1-13C]octanu sodného. Octan sodný se používá jako indikátor pro měření rychlosti ureageneze. Rozhovor s pacientem, hlášené výsledky a kognitivní hodnocení budou probíhat po dobu 3 dnů.
Jiný: Žádný zásah
Žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Rychlost ureageneze po dobu 4 hodin na základě přítomnosti [1-13C] v močovině
Časové okno: Před dávkou (0 hodin) až 4 hodiny po dávce na začátku, 24., 48., 72. a 96. týden
Vylučování močoviny po požití octanu sodného měřeno v krvi
Před dávkou (0 hodin) až 4 hodiny po dávce na začátku, 24., 48., 72. a 96. týden
OTC genotyp
Časové okno: Až 96 týdnů
Genotyp v krvi
Až 96 týdnů
Míra hyperamonemické krize (HAC)
Časové okno: Až 96 týdnů
Až 96 týdnů
Kognitivní hodnocení
Časové okno: Až 96 týdnů
Platforma Cogstate
Až 96 týdnů
Dotazník indikátoru hyperamonémie (HI-Q)
Časové okno: Až 96 týdnů
Výsledek hlášený pacientem (PRO) pro příznaky hyperamonémie
Až 96 týdnů
OTC Dotazník dopadu nedostatku (OTC-D-IQ)
Časové okno: Až 96 týdnů
PRO pro dopad hyperamonémie
Až 96 týdnů

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

6. října 2020

Primární dokončení (Aktuální)

15. prosince 2021

Dokončení studie (Aktuální)

15. prosince 2021

Termíny zápisu do studia

První předloženo

15. ledna 2021

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

15. ledna 2021

První zveřejněno (Aktuální)

22. ledna 2021

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

18. února 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. února 2022

Naposledy ověřeno

1. února 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DTX301-CL102

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ano

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Žádný zásah

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bangladesh

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit