Tutkimus ureageneesin nopeuden karakterisoimiseksi potilailla, joilla on ornitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutos
keskiviikko 2. helmikuuta 2022 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Ornitiinitranskarbamylaasin (OTC) puutteesta kärsivien potilaiden ureageneesin nopeuden karakterisointitutkimus, jossa käytetään oraalista [1-13C] natriumasetaattia
Tutkimuksen tavoitteena on karakterisoida urea-tuotannon nopeuksia potilailla, joilla on OTC, karakterisoida ureageneesin nopeuden ja sairauden vakavuuden yhteyttä OTC-potilailla, karakterisoida ureageneesin nopeuden ja toimeenpano- ja sanatoimintojen yhteyttä sekä karakterisoida ureageneesin nopeuden yhteyttä ja potilaan ilmoittama toimintatila.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimus DTX301-CL102 on ei-interventio, havainnointitutkimus, jolla karakterisoidaan ureageneesin nopeutta ja arvioidaan neurokognitiota ja toiminnallista tilaa OTC-puutoskirjossa ja niiden yhteyttä biokemiallisiin ominaisuuksiin.
[1-13C]Natriumasetaattia annetaan suun kautta merkkiaineena ureageneesin nopeuden mittaamiseksi.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
1
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32806
- PPD Phase 1 Clinic - Orlando
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Mukaan otetaan noin 30 potilasta, joista enintään 6 (20 %) oireetonta potilasta ja vähintään 18 (60 %) potilasta, joilla on myöhään alkanut OTC-puutos.
Kuvaus
Tärkeimmät osallistumiskriteerit:
- Halukas ja kykenevä antamaan kirjallinen tietoinen suostumus.
- Oireisille potilaille:
- Vahvistettu kliininen OTC-puutoksen diagnoosi ja entsymaattinen, biokemiallinen tai molekyylitestaus.
- Dokumentoitu ≥ 1 oireellinen hyperammonemiajakso, jossa ammoniakkipitoisuus on ≥ 100 μmol/l
- Potilaiden, jotka saavat jatkuvaa päivittäistä ammoniakinpoistohoitoa, on oltava vakaalla annoksilla ≥ 4 viikkoa ennen käyntiä 1 (lähtötaso)
- Oireettomat potilaat: OTC-puutoksen vahvistettu diagnoosi sukuhistorian perusteella ja dokumentoitu molekyylitesteillä.
- Haluaa ja pystyä noudattamaan tutkimusmenettelyjä ja -vaatimuksia, mukaan lukien klinikkakäynnit, veren ja virtsan kerääminen, kyselyt ja kognitiiviset arvioinnit.
Tärkeimmät poissulkemiskriteerit:
- Maksansiirto, mukaan lukien hepatosyyttisoluhoito/siirto.
- Maksasairaushistoria
- Merkittävä maksatulehdus tai kirroosi
- Osallistuminen toiseen lääketieteelliseen tutkimukseen 3 kuukauden sisällä seulonnasta
- Osallistuminen (nykyinen tai aikaisempi) toiseen geeninsiirtotutkimukseen
- Raskaana tai imettävänä
Muita protokollakohtaisia kriteerejä voidaan soveltaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Aikuiset potilaat, joilla on OTC-puutos
Tukikelpoisia koehenkilöitä pyydetään osallistumaan viiteen klinikkakäyntiin, joista kukin kestää enintään 3 päivää.
Jokaisella käynnillä arvioidaan ureageneesin nopeus 4 tunnin aikana [1-13C]natriumasetaatin nauttimisen jälkeen.
Natriumasetaattia käytetään merkkiaineena ureageneesin nopeuden mittaamiseen.
Potilashaastattelu, raportoidut tulokset ja kognitiiviset arvioinnit suoritetaan kolmen päivän aikana.
|
Ei väliintuloa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ureageneesin nopeus ajan kuluessa 4 tunnin ajan perustuen [1-13C]:n esiintymiseen ureassa
Aikaikkuna: Esiannos (0 tuntia) enintään 4 tuntia annoksen jälkeen lähtötasolla, viikoilla 24, 48, 72 ja 96
|
Urean erittyminen natriumasetaatin nauttimisen jälkeen verestä mitattuna
|
Esiannos (0 tuntia) enintään 4 tuntia annoksen jälkeen lähtötasolla, viikoilla 24, 48, 72 ja 96
|
|
OTC-genotyyppi
Aikaikkuna: Jopa 96 viikkoa
|
Genotyyppi veressä
|
Jopa 96 viikkoa
|
|
Hyperammonemisen kriisin (HAC) määrä
Aikaikkuna: Jopa 96 viikkoa
|
Jopa 96 viikkoa
|
|
|
Kognitiivinen arviointi
Aikaikkuna: Jopa 96 viikkoa
|
Cogstate-alusta
|
Jopa 96 viikkoa
|
|
Hyperammonemiaindikaattorikysely (HI-Q)
Aikaikkuna: Jopa 96 viikkoa
|
Potilaan ilmoittama tulos (PRO) hyperammonemian oireille
|
Jopa 96 viikkoa
|
|
OTC Deficiency Impact Questionnaire (OTC-D-IQ)
Aikaikkuna: Jopa 96 viikkoa
|
PRO hyperammonemian vaikutuksille
|
Jopa 96 viikkoa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 6. lokakuuta 2020
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. joulukuuta 2021
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 15. joulukuuta 2021
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 15. tammikuuta 2021
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 15. tammikuuta 2021
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Perjantai 22. tammikuuta 2021
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 18. helmikuuta 2022
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 2. helmikuuta 2022
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. helmikuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Geneettiset sairaudet, X-Linked
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aminohappoaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Ureasyklin häiriöt, synnynnäiset
- Ornitiinikarbamoyylitransferaasin puutossairaus
Muut tutkimustunnusnumerot
- DTX301-CL102
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Joo
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .