鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC) 缺乏症患者尿素生成率的研究
2022年2月2日 更新者：Ultragenyx Pharmaceutical Inc
利用口服 [1-13C] 乙酸钠在鸟氨酸转氨甲酰酶 (OTC) 缺乏症患者的严重程度谱中表征尿素发生率的研究
该研究的目的是表征 OTC 患者的尿素生成率，表征 OTC 患者尿素生成率与疾病严重程度的关联，表征尿素生成率与执行和语言功能的关联，并表征尿素生成率的关联和患者报告的功能状态。
研究概览
详细说明
研究 DTX301-CL102 是一项非干预性观察性研究，旨在表征尿素生成速率并评估 OTC 缺乏症范围内的神经认知和功能状态及其与生化特征的关联。
[1-13C] 醋酸钠将作为示踪剂口服给药，以测量尿素发生率。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
1
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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-
Florida
-
Orlando、Florida、美国、32806
- PPD Phase 1 Clinic - Orlando
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
将招募大约 30 名患者，其中多达 6 名（20%）无症状患者和至少 18 名（60%）迟发性 OTC 缺乏症患者。
描述
关键纳入标准：
- 愿意并能够提供书面知情同意书。
- 对于有症状的患者：
- 经证实的 OTC 缺乏症临床诊断和酶促、生化或分子检测。
- ≥ 1 次有症状的高氨血症发作史，氨水平 ≥ 100 μmol/L
- 正在进行每日氨清除剂治疗的患者在第 1 次就诊（基线）之前必须保持稳定剂量 ≥ 4 周
- 对于无症状患者：通过家族史确诊为 OTC 缺乏症，并通过分子检测进行记录。
- 愿意并能够遵守研究程序和要求，包括门诊就诊、血液和尿液采集、问卷调查和认知评估。
关键排除标准：
- 肝移植，包括肝细胞治疗/移植。
- 肝病史
- 严重的肝脏炎症或肝硬化
- 筛选后 3 个月内参与另一项医学研究
- 参与（当前或之前）另一项基因转移研究
- 怀孕或哺乳
其他协议特定标准可能适用
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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OTC 缺乏症成年患者
符合条件的受试者将被要求参加 5 次门诊就诊，每次最多持续 3 天。
每次就诊将评估摄入 [1-13C] 乙酸钠后 4 小时内的尿素生成率。
乙酸钠用作示踪剂来测量尿素发生率。
患者访谈、报告结果和认知评估将在 3 天内进行。
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无干预
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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基于尿素中 [1-13C] 的存在，4 小时尿素生成随时间变化的速率
大体时间：在基线、第 24、48、72 和 96 周给药前（0 小时）至给药后 4 小时
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摄入乙酸钠后血液中尿素排泄
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在基线、第 24、48、72 和 96 周给药前（0 小时）至给药后 4 小时
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场外交易基因型
大体时间：长达 96 周
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血液基因型
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长达 96 周
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高氨血症危象率 (HAC)
大体时间：长达 96 周
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长达 96 周
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认知评估
大体时间：长达 96 周
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Cogstate平台
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长达 96 周
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高氨血症指标问卷 (HI-Q)
大体时间：长达 96 周
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高氨血症症状的患者报告结果 (PRO)
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长达 96 周
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OTC 缺陷影响问卷 (OTC-D-IQ)
大体时间：长达 96 周
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PRO 对高氨血症的影响
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长达 96 周
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 研究主任：Medical Director、Ultragenyx Pharmaceuticals
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2020年10月6日
初级完成 (实际的)
2021年12月15日
研究完成 (实际的)
2021年12月15日
研究注册日期
首次提交
2021年1月15日
首先提交符合 QC 标准的
2021年1月15日
首次发布 (实际的)
2021年1月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年2月18日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年2月2日
最后验证
2022年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- DTX301-CL102
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
是的
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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无干预的临床试验
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University of Illinois at ChicagoShirley Ryan AbilityLab; Oakland University; Access Living主动，不招人
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University of Wisconsin, MadisonNational Cancer Institute (NCI); Northwestern University主动，不招人
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Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.Celerion完全的