Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование для характеристики скорости уреагенеза у пациентов с дефицитом орнитинтранскарбамилазы (OTC)

2 февраля 2022 г. обновлено: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Исследование для характеристики скорости уреагенеза с использованием перорального [1-13C] ацетата натрия в спектре тяжести у пациентов с дефицитом орнитинтранскарбамилазы (OTC)

Задачи исследования: охарактеризовать показатели продукции мочевины у пациентов с ОТС, охарактеризовать связь скорости образования мочевины с тяжестью заболевания у больных безрецептурным лечением, охарактеризовать связь скорости образования мочевины с исполнительной и вербальной функцией и охарактеризовать связь скорости образования мочевины. и сообщаемый пациентом функциональный статус.

Обзор исследования

Статус

Прекращено

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Исследование DTX301-CL102 представляет собой неинтервенционное обсервационное исследование для характеристики скорости уреагенеза и оценки нейрокогнитивного и функционального состояния в спектре дефицита безрецептурных препаратов и их связи с биохимическими характеристиками. [1-13C] Ацетат натрия будет вводиться перорально в качестве индикатора для измерения скорости образования мочевины.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

1

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Приблизительно 30 пациентов будут зарегистрированы, из них до 6 (20%) бессимптомных пациентов и по крайней мере 18 (60%) пациентов с поздним дефицитом безрецептурных препаратов.

Описание

Ключевые критерии включения:

  • Желание и возможность предоставить письменное информированное согласие.
  • Для симптоматических пациентов:
  • Подтвержденный клинический диагноз дефицита безрецептурных препаратов и ферментативное, биохимическое или молекулярное тестирование.
  • Документально подтвержденный анамнез ≥ 1 эпизода симптоматической гипераммониемии с уровнем аммиака ≥ 100 мкмоль/л.
  • Пациенты, получающие ежедневную терапию поглотителями аммиака, должны получать стабильную дозу(ы) в течение ≥ 4 недель до визита 1 (исходный уровень)
  • Для бессимптомных пациентов: подтвержденный диагноз дефицита безрецептурных препаратов семейным анамнезом и подтвержденный молекулярным тестированием.
  • Желание и способность соблюдать процедуры и требования исследования, включая посещения клиники, сборы крови и мочи, анкеты и когнитивные оценки.

Ключевые критерии исключения:

  • Трансплантация печени, включая клеточную терапию/трансплантацию гепатоцитов.
  • История болезни печени
  • Значительное воспаление печени или цирроз
  • Участие в другом исследовании исследуемого лекарственного средства в течение 3 месяцев после скрининга
  • Участие (текущее или предыдущее) в другом исследовании переноса генов
  • Беременные или кормящие

Могут применяться другие критерии, специфичные для протокола.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Взрослые пациенты с дефицитом безрецептурных препаратов
Подходящим субъектам будет предложено принять участие в 5 визитах в клинику, каждый продолжительностью до 3 дней. При каждом посещении будет оцениваться скорость уреагенеза в течение 4 часов после приема внутрь [1-13C] ацетата натрия. Ацетат натрия используется в качестве индикатора для измерения скорости образования мочевины. Интервью с пациентами, отчеты о результатах и ​​когнитивные оценки будут проводиться в течение 3 дней.
Другой: Без вмешательства
Без вмешательства

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Скорость образования мочевины в течение 4 часов в зависимости от присутствия [1-13C] в мочевине
Временное ограничение: До введения дозы (0 часов) до 4 часов после введения дозы на исходном уровне, недели 24, 48, 72 и 96
Экскреция мочевины после приема ацетата натрия, измеренная в крови
До введения дозы (0 часов) до 4 часов после введения дозы на исходном уровне, недели 24, 48, 72 и 96
Безрецептурный генотип
Временное ограничение: До 96 недель
Генотип в крови
До 96 недель
Частота гипераммониемического криза (HAC)
Временное ограничение: До 96 недель
До 96 недель
Когнитивная оценка
Временное ограничение: До 96 недель
Платформа Cogstate
До 96 недель
Анкета индикатора гипераммониемии (HI-Q)
Временное ограничение: До 96 недель
Сообщаемый пациентом исход (PRO) для симптомов гипераммониемии
До 96 недель
Опросник воздействия дефицита безрецептурных препаратов (OTC-D-IQ)
Временное ограничение: До 96 недель
PRO на воздействие гипераммониемии
До 96 недель

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Следователи

  • Директор по исследованиям: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

6 октября 2020 г.

Первичное завершение (Действительный)

15 декабря 2021 г.

Завершение исследования (Действительный)

15 декабря 2021 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 января 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

15 января 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

22 января 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

18 февраля 2022 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

2 февраля 2022 г.

Последняя проверка

1 февраля 2022 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • DTX301-CL102

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Да

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться