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Studie zur Charakterisierung der Rate der Ureagenese bei Patienten mit Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel

2. Februar 2022 aktualisiert von: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Eine Studie zur Charakterisierung der Rate der Ureagenese unter Verwendung von oralem [1-13C] Natriumacetat im Schweregradspektrum von Patienten mit Ornithin-Transcarbamylase (OTC)-Mangel

Die Ziele der Studie sind die Charakterisierung der Harnstoffproduktionsraten bei OTC-Patienten, die Charakterisierung der Assoziation der Ureageneserate und der Schwere der Erkrankung bei OTC-Patienten, die Charakterisierung der Assoziation der Ureageneserate und der exekutiven und verbalen Funktion sowie die Charakterisierung der Assoziation der Ureageneserate und vom Patienten berichteter Funktionsstatus.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Studie DTX301-CL102 ist eine nicht-interventionelle Beobachtungsstudie zur Charakterisierung der Rate der Ureagenese und zur Beurteilung des Neurokognitions- und Funktionsstatus im Spektrum des OTC-Mangels und ihrer Assoziation mit biochemischen Merkmalen. [1-13C]Natriumacetat wird oral als Tracer verabreicht, um die Rate der Ureagenese zu messen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Ungefähr 30 Patienten werden aufgenommen, davon bis zu 6 (20 %) asymptomatische Patienten und mindestens 18 (60 %) Patienten mit spät einsetzendem OTC-Mangel.

Beschreibung

Wichtige Einschlusskriterien:

  • Bereit und in der Lage, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.
  • Für symptomatische Patienten:
  • Bestätigte klinische Diagnose eines OTC-Mangels und enzymatische, biochemische oder molekulare Tests.
  • Dokumentierte Anamnese von ≥ 1 symptomatischer hyperammonämischer Episode mit Ammoniakspiegel ≥ 100 μmol/l
  • Patienten mit laufender täglicher Ammoniak-Scavenger-Therapie müssen für ≥ 4 Wochen vor Besuch 1 (Basislinie) eine stabile Dosis(en) haben.
  • Für asymptomatische Patienten: bestätigte Diagnose eines OTC-Mangels durch Familienanamnese und dokumentiert durch molekulare Tests.
  • Bereit und in der Lage, die Studienverfahren und -anforderungen einzuhalten, einschließlich Klinikbesuche, Blut- und Urinabnahmen, Fragebögen und kognitive Bewertungen.

Wichtige Ausschlusskriterien:

  • Lebertransplantation, einschließlich Hepatozytenzelltherapie/-transplantation.
  • Geschichte der Lebererkrankung
  • Signifikante Leberentzündung oder Zirrhose
  • Teilnahme an einer anderen medizinischen Prüfstudie innerhalb von 3 Monaten nach dem Screening
  • Teilnahme (aktuell oder früher) an einer anderen Gentransferstudie
  • Schwanger oder stillend

Andere protokollspezifische Kriterien können gelten

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Erwachsene Patienten mit OTC-Mangel
Geeignete Probanden werden gebeten, an 5 Klinikbesuchen teilzunehmen, die jeweils bis zu 3 Tage dauern. Bei jedem Besuch wird die Rate der Ureagenese während der 4 Stunden nach der Einnahme von [1-13C]Natriumacetat beurteilt. Natriumacetat wird als Tracer verwendet, um die Rate der Ureagenese zu messen. Während der 3 Tage finden Patienteninterviews, gemeldete Ergebnisse und kognitive Bewertungen statt.
Sonstiges: Kein Eingriff
Kein Eingriff

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Rate über die Zeit der Ureagenese für 4 Stunden basierend auf dem Vorhandensein von [1-13C] in Harnstoff
Zeitfenster: Vordosierung (0 Stunde) bis zu 4 Stunden nach der Dosierung zu Studienbeginn, Wochen 24, 48, 72 und 96
Harnstoffausscheidung nach Einnahme von Natriumacetat, gemessen im Blut
Vordosierung (0 Stunde) bis zu 4 Stunden nach der Dosierung zu Studienbeginn, Wochen 24, 48, 72 und 96
OTC-Genotyp
Zeitfenster: Bis zu 96 Wochen
Genotyp im Blut
Bis zu 96 Wochen
Rate der hyperammonämischen Krise (HAC)
Zeitfenster: Bis zu 96 Wochen
Bis zu 96 Wochen
Kognitive Bewertung
Zeitfenster: Bis zu 96 Wochen
Cogstate-Plattform
Bis zu 96 Wochen
Hyperammonämie-Indikator-Fragebogen (HI-Q)
Zeitfenster: Bis zu 96 Wochen
Patient-Reported Outcome (PRO) für Symptome einer Hyperammonämie
Bis zu 96 Wochen
OTC-Defizienz-Auswirkungsfragebogen (OTC-D-IQ)
Zeitfenster: Bis zu 96 Wochen
PRO für die Auswirkungen von Hyperammonämie
Bis zu 96 Wochen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Ermittler

  • Studienleiter: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

6. Oktober 2020

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

15. Dezember 2021

Studienabschluss (Tatsächlich)

15. Dezember 2021

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Januar 2021

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

15. Januar 2021

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

22. Januar 2021

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Februar 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

2. Februar 2022

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • DTX301-CL102

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Ja

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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