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Estudo para Caracterizar a Taxa de Ureagênese em Pacientes com Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)

2 de fevereiro de 2022 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Um estudo para caracterizar a taxa de ureagênese utilizando acetato de sódio oral [1-13C] no espectro de gravidade de pacientes com deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC)

Os objetivos do estudo são caracterizar as taxas de produção de ureia em pacientes com OTC, caracterizar a associação da taxa de ureagênese e a gravidade da doença em pacientes com COT, caracterizar a associação da taxa de ureagênese e função executiva e verbal e caracterizar a associação da taxa de ureagênese e estado funcional relatado pelo paciente.

Visão geral do estudo

Status

Rescindido

Condições

Intervenção / Tratamento

Descrição detalhada

O estudo DTX301-CL102 é um estudo observacional não intervencional para caracterizar a taxa de ureagênese e avaliar a neurocognição e o estado funcional no espectro da deficiência de OTC e sua associação com características bioquímicas. [1-13C] Acetato de sódio será administrado por via oral como um marcador para medir a taxa de ureagênese.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

1

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • Estados Unidos
    • Florida
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
        • PPD Phase 1 Clinic - Orlando

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Aproximadamente 30 pacientes serão inscritos, com até 6 (20%) pacientes assintomáticos e pelo menos 18 (60%) pacientes com deficiência de OTC de início tardio.

Descrição

Principais Critérios de Inclusão:

  • Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito.
  • Para pacientes sintomáticos:
  • Diagnóstico clínico confirmado de deficiência de OTC e testes enzimáticos, bioquímicos ou moleculares.
  • História documentada de ≥ 1 episódio hiperamonêmico sintomático com nível de amônia ≥ 100 μmol/L
  • Pacientes em terapia diária contínua com removedor de amônia devem estar em dose(s) estável(is) por ≥ 4 semanas antes da Visita 1 (linha de base)
  • Para pacientes assintomáticos: diagnóstico confirmado de deficiência de OTC pela história familiar e documentado por teste molecular.
  • Disposto e capaz de cumprir os procedimentos e requisitos do estudo, incluindo visitas clínicas, coletas de sangue e urina, questionários e avaliações cognitivas.

Principais Critérios de Exclusão:

  • Transplante de fígado, incluindo terapia/transplante de células de hepatócitos.
  • Histórico de doença hepática
  • Inflamação hepática significativa ou cirrose
  • Participação em outro estudo de medicina experimental dentro de 3 meses da Triagem
  • Participação (atual ou anterior) em outro estudo de transferência de genes
  • grávida ou amamentando

Outros critérios específicos do protocolo podem ser aplicados

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Pacientes adultos com deficiência de OTC
Os indivíduos elegíveis serão convidados a participar de 5 visitas clínicas, cada uma com duração de até 3 dias. Cada visita avaliará a taxa de ureagênese durante as 4 horas após a ingestão de [1-13C]acetato de sódio. O acetato de sódio é usado como marcador para medir a taxa de ureagênese. A entrevista do paciente, os resultados relatados e as avaliações cognitivas ocorrerão durante os 3 dias.
Outro: Sem intervenção
Sem intervenção

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Taxa ao longo do tempo de ureagênese por 4 horas com base na presença de [1-13C] na ureia
Prazo: Pré-dose (0 hora) até 4 horas após a dose na linha de base, semanas 24, 48, 72 e 96
Excreção de ureia após ingestão de acetato de sódio medida no sangue
Pré-dose (0 hora) até 4 horas após a dose na linha de base, semanas 24, 48, 72 e 96
Genótipo OTC
Prazo: Até 96 semanas
Genótipo no sangue
Até 96 semanas
Taxa de Crise Hiperamonêmica (HAC)
Prazo: Até 96 semanas
Até 96 semanas
Avaliação cognitiva
Prazo: Até 96 semanas
Plataforma Cogstate
Até 96 semanas
Questionário Indicador de Hiperamonemia (HI-Q)
Prazo: Até 96 semanas
Resultado relatado pelo paciente (PRO) para sintomas de hiperamonemia
Até 96 semanas
Questionário de impacto de deficiência OTC (OTC-D-IQ)
Prazo: Até 96 semanas
PRO para impacto de hiperamonemia
Até 96 semanas

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Investigadores

  • Diretor de estudo: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

6 de outubro de 2020

Conclusão Primária (Real)

15 de dezembro de 2021

Conclusão do estudo (Real)

15 de dezembro de 2021

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

15 de janeiro de 2021

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

15 de janeiro de 2021

Primeira postagem (Real)

22 de janeiro de 2021

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de fevereiro de 2022

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

2 de fevereiro de 2022

Última verificação

1 de fevereiro de 2022

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • DTX301-CL102

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Sim

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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