- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT04717453
Estudo para Caracterizar a Taxa de Ureagênese em Pacientes com Deficiência de Ornitina Transcarbamilase (OTC)
2 de fevereiro de 2022 atualizado por: Ultragenyx Pharmaceutical Inc
Um estudo para caracterizar a taxa de ureagênese utilizando acetato de sódio oral [1-13C] no espectro de gravidade de pacientes com deficiência de ornitina transcarbamilase (OTC)
Os objetivos do estudo são caracterizar as taxas de produção de ureia em pacientes com OTC, caracterizar a associação da taxa de ureagênese e a gravidade da doença em pacientes com COT, caracterizar a associação da taxa de ureagênese e função executiva e verbal e caracterizar a associação da taxa de ureagênese e estado funcional relatado pelo paciente.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
O estudo DTX301-CL102 é um estudo observacional não intervencional para caracterizar a taxa de ureagênese e avaliar a neurocognição e o estado funcional no espectro da deficiência de OTC e sua associação com características bioquímicas.
[1-13C] Acetato de sódio será administrado por via oral como um marcador para medir a taxa de ureagênese.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
1
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
- PPD Phase 1 Clinic - Orlando
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Aproximadamente 30 pacientes serão inscritos, com até 6 (20%) pacientes assintomáticos e pelo menos 18 (60%) pacientes com deficiência de OTC de início tardio.
Descrição
Principais Critérios de Inclusão:
- Disposto e capaz de fornecer consentimento informado por escrito.
- Para pacientes sintomáticos:
- Diagnóstico clínico confirmado de deficiência de OTC e testes enzimáticos, bioquímicos ou moleculares.
- História documentada de ≥ 1 episódio hiperamonêmico sintomático com nível de amônia ≥ 100 μmol/L
- Pacientes em terapia diária contínua com removedor de amônia devem estar em dose(s) estável(is) por ≥ 4 semanas antes da Visita 1 (linha de base)
- Para pacientes assintomáticos: diagnóstico confirmado de deficiência de OTC pela história familiar e documentado por teste molecular.
- Disposto e capaz de cumprir os procedimentos e requisitos do estudo, incluindo visitas clínicas, coletas de sangue e urina, questionários e avaliações cognitivas.
Principais Critérios de Exclusão:
- Transplante de fígado, incluindo terapia/transplante de células de hepatócitos.
- Histórico de doença hepática
- Inflamação hepática significativa ou cirrose
- Participação em outro estudo de medicina experimental dentro de 3 meses da Triagem
- Participação (atual ou anterior) em outro estudo de transferência de genes
- grávida ou amamentando
Outros critérios específicos do protocolo podem ser aplicados
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
Pacientes adultos com deficiência de OTC
Os indivíduos elegíveis serão convidados a participar de 5 visitas clínicas, cada uma com duração de até 3 dias.
Cada visita avaliará a taxa de ureagênese durante as 4 horas após a ingestão de [1-13C]acetato de sódio.
O acetato de sódio é usado como marcador para medir a taxa de ureagênese.
A entrevista do paciente, os resultados relatados e as avaliações cognitivas ocorrerão durante os 3 dias.
|
Sem intervenção
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
---|---|---|
Taxa ao longo do tempo de ureagênese por 4 horas com base na presença de [1-13C] na ureia
Prazo: Pré-dose (0 hora) até 4 horas após a dose na linha de base, semanas 24, 48, 72 e 96
|
Excreção de ureia após ingestão de acetato de sódio medida no sangue
|
Pré-dose (0 hora) até 4 horas após a dose na linha de base, semanas 24, 48, 72 e 96
|
Genótipo OTC
Prazo: Até 96 semanas
|
Genótipo no sangue
|
Até 96 semanas
|
Taxa de Crise Hiperamonêmica (HAC)
Prazo: Até 96 semanas
|
Até 96 semanas
|
|
Avaliação cognitiva
Prazo: Até 96 semanas
|
Plataforma Cogstate
|
Até 96 semanas
|
Questionário Indicador de Hiperamonemia (HI-Q)
Prazo: Até 96 semanas
|
Resultado relatado pelo paciente (PRO) para sintomas de hiperamonemia
|
Até 96 semanas
|
Questionário de impacto de deficiência OTC (OTC-D-IQ)
Prazo: Até 96 semanas
|
PRO para impacto de hiperamonemia
|
Até 96 semanas
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Diretor de estudo: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceuticals
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
6 de outubro de 2020
Conclusão Primária (Real)
15 de dezembro de 2021
Conclusão do estudo (Real)
15 de dezembro de 2021
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
15 de janeiro de 2021
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
15 de janeiro de 2021
Primeira postagem (Real)
22 de janeiro de 2021
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
18 de fevereiro de 2022
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de fevereiro de 2022
Última verificação
1 de fevereiro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Doenças Metabólicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Genéticas, Ligadas ao X
- Metabolismo, Erros Inatos
- Doenças Cerebrais Metabólicas
- Doenças Cerebrais Metabólicas Inatas
- Metabolismo de Aminoácidos, Erros Inatos
- Distúrbios Inatos do Ciclo da Uréia
- Doença por Deficiência de Ornitina Carbamoiltransferase
Outros números de identificação do estudo
- DTX301-CL102
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Sim
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .
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