中心核ミオパシーの2歳から17歳の参加者におけるDYN101を調査するための初期段階のヒト薬物試験 (DyNaMic)

包含基準:

1. メインの ICF が署名された時点で 2 歳以上 18 歳未満の男性または女性。
2. -文書化されたMTM1またはDNM2変異を伴う、臨床的に症候性のCNMがあります。

3. 以下によって証明されるように、筋肉機能が損なわれている：

   • -2歳以上6歳未満の被験者のMFM20スコアが5％から80％の間、または
   • -6歳以上の被験者のMFM32スコアが5％から80％の間。
4. スクリーニングでの超音波画像によって決定されるように、試験中に 2 つのオープン筋生検を実行するのに十分な骨格筋 (最後の手段として外側広筋、腓腹筋、または上腕二頭筋) を持っています。
5. -被験者はスクリーニング時に血小板数が150,000 / µLを超えている必要があります。
6. 保護者または法的に権限を与えられた代理人は、子供が治験に参加するために、書面で署名および日付を記入したインフォームド コンセントを提供できなければなりません。 現地の規制に従って、子供からインフォームドコンセントを得ることができます。
7. 保護者または法定代理人は、治験が行われる国の法域において法的な同意が得られる年齢以上である必要があります。
8. 被験者、親、および/または法的に承認された代理人は、訪問頻度、治験手順、該当する場合の評価のビデオ録画、および避妊要件を含む制限を完全に遵守するための理解、能力、および意欲を持っている必要があります。

除外基準:

1. -被験者は臨床的に重大な肝疾患の証拠を持っています。
2. -被験者は臨床的に重大な腎疾患の証拠を持っています。
3. CNM以外の重大な併存疾患または状態の存在、または病歴のスクリーニング中の臨床的に重要な所見、身体検査、臨床検査評価、バイタルサイン、またはECG記録、調査官および/または医療モニターの意見では、参加する主題の最善の利益にならないようにします (例: 安全性や幸福を損なう可能性がある)、またはプロトコルで指定された評価を防止、制限、または混乱させる可能性がある (例: 筋生検を行います）。
4. -現在介入試験に登録されている、または現在の試験に参加している間にそのような試験に参加する予定の被験者。
5. -被験者は以前にCNMの遺伝子治療を受けました。
6. 研究者の意見では、被験者はMFM32評価で改善を示す能力を排除する重度の筋肉拘縮を持っています。
7. 被験者は重度の気道軟化症を患っており、換気補助を断つ能力に影響を与える可能性があります。
8. 被験者には酸素補給が必要です。
9. -出産の可能性のある女性被験者の場合：妊娠中、授乳中、または試験中に妊娠する予定。
10. -身体的または精神的疾患の現在または関連する病歴、および/または治療を必要とする可能性がある、または被験者が治験を完全に完了する可能性を低くする可能性のある医学的障害、または治験薬（IMP）または手順からの過度のリスクを示す状態。
11. -計画された最初のIMP投与前の12週間以内に、被験者による許可されていない治療の摂取。
12. -IMP成分または密接に関連する化合物に対する既知または疑いのある不耐性または過敏症。
13. 親または法的に権限を与えられた代理人は、法的に無能力であるか、法的能力が限られているか、プロトコル要件を完全に理解し、必要なすべての治験手順を確実に完了するための精神的能力が不足しています。