在 2 至 17 岁患有中央核肌病的参与者中研究 DYN101 的早期人类药物试验 (DyNaMic)

纳入标准：

1. 在主要 ICF 签署之日年龄≥2 岁至 <18 岁的男性或女性。
2. 有临床症状的 CNM，有记录的 MTM1 或 DNM2 突变。

3. 肌肉功能受损的证据是：

   • ≥2 岁和 <6 岁的受试者的 MFM20 得分在 5% 到 80% 之间，或者
   • 对于≥6 岁的受试者，MFM32 得分在 5% 到 80% 之间。
4. 有足够的骨骼肌（股外侧肌、腓肠肌或肱二头肌作为最后手段）在试验期间进行 2 次开放式肌肉活检，如筛选时超声成像所确定。
5. 受试者在筛选时的血小板计数必须 >150,000/µL。
6. 父母或合法授权代表必须能够为他们的孩子提供书面、签名并注明日期的知情同意书才能参加试验。 可根据当地法规征得儿童的知情同意。
7. 父母或合法授权代表必须达到或超过进行试验所在国家/地区的司法管辖区的法定同意年龄。
8. 受试者、父母和/或合法授权代表必须了解、有能力并愿意完全遵守访问频率、试验程序、评估录像（如适用）和限制，包括避孕要求。

排除标准：

1. 受试者有临床显着肝病的证据。
2. 对象有临床显着肾病的证据。
3. 在病史、体格检查、临床实验室评估、生命体征或 ECG 记录的筛选过程中存在除 CNM 以外的重大合并症或病症或临床显着发现，研究者和/或医学监测员认为，参与将不符合受试者的最佳利益（例如 危及安全或福祉）或可能阻止、限制或混淆协议规定的评估（例如 进行肌肉活检）。
4. 受试者目前正在参加任何干预性试验或计划在参加当前试验的同时参加此类试验。
5. 受试者之前接受过 CNM 的基因治疗。
6. 根据调查员的意见，受试者有严重的肌肉挛缩，这将妨碍在 MFM32 评估中显示改善的能力。
7. 受试者患有严重的气道软化症，这可能会影响其停止通气支持的能力。
8. 受试者需要补充氧气。
9. 对于有生育能力的女性受试者：怀孕、哺乳或计划在试验期间怀孕。
10. 身体或精神疾病的当前或相关病史，和/或可能需要治疗或使受试者不太可能完全完成试验的任何医学障碍，或任何会因研究药物产品 (IMP) 或程序而带来不当风险的情况。
11. 在计划的第一次 IMP 给药前 12 周内，受试者接受了任何不允许的治疗。
12. 已知或怀疑对 IMP 成分或密切相关的化合物不耐受或过敏。
13. 父母或合法授权代表在法律上无行为能力或法律行为能力有限，或缺乏充分理解方案要求和确保完成所有必要试验程序的心智能力。