중심핵 근병증이 있는 2~17세 참가자를 대상으로 DYN101을 조사하기 위한 초기 인간 약물 시험 (DyNaMic)

포함 기준:

1. 주요 ICF가 서명된 날짜를 기준으로 2세 이상에서 18세 미만의 남성 또는 여성.
2. 문서화된 MTM1 또는 DNM2 돌연변이와 함께 임상적으로 증상이 있는 CNM이 있습니다.

3. 다음과 같이 손상된 근육 기능이 있음:

   • 2세 이상 6세 미만 피험자의 경우 MFM20 점수 5% ~ 80%, 또는
   • 6세 이상 피험자에 대한 MFM32 점수는 5%~80%입니다.
4. 스크리닝 시 초음파 이미징으로 결정된 바와 같이 시험 기간 동안 2개의 개방 근육 생검을 수행하기에 충분한 골격근(외측광근, 비복근 또는 최후의 수단으로 상완이두근)을 가지고 있습니다.
5. 피험자는 스크리닝 시 혈소판 수가 >150,000/µL여야 합니다.
6. 부모(들) 또는 법적 대리인은 자녀가 시험에 참여하기 위해 서면, 서명 및 날짜가 기재된 정보에 입각한 동의서를 제공할 수 있어야 합니다. 정보에 입각한 동의는 현지 규정에 따라 아동으로부터 얻을 수 있습니다.
7. 부모 또는 법적 대리인은 재판이 진행되는 국가의 관할권에서 법적 동의 연령 이상이어야 합니다.
8. 피험자, 부모 및/또는 법적 대리인은 방문 빈도, 시험 절차, 해당되는 경우 평가 비디오 녹화 및 피임 요구 사항을 포함한 제한 사항을 완전히 준수할 수 있는 이해, 능력 및 의지가 있어야 합니다.

제외 기준:

1. 피험자는 임상적으로 유의미한 간 질환의 증거를 가지고 있습니다.
2. 피험자는 임상적으로 유의미한 신장 질환의 증거를 가지고 있습니다.
3. 조사자 및/또는 의료 모니터의 의견에 따라 참여해야 하는 병력, 신체 검사, 임상 실험실 평가, 활력 징후 또는 ECG 기록의 스크리닝 동안 CNM 또는 임상적으로 중요한 소견 이외의 중요한 동반이환 또는 상태의 존재 주제에 최선의 이익이 되지 않아야 합니다(예: 안전 또는 복지를 손상시키거나) 프로토콜에 지정된 평가를 방해, 제한 또는 혼동시킬 수 있는 것(예: 근육생검을 한다).
4. 중재적 시험에 현재 등록되어 있거나 현재 시험에 참여하는 동안 그러한 시험에 참여할 예정인 피험자.
5. 피험자는 이전에 CNM에 대한 유전자 치료를 받았습니다.
6. 피험자는 조사자의 의견에 따라 MFM32 평가에서 개선을 보여줄 수 있는 능력을 배제하는 심각한 근육 구축을 가지고 있습니다.
7. 피험자는 인공 호흡기를 끊을 수 있는 능력에 영향을 미칠 수 있는 심각한 기도 연약증을 앓고 있습니다.
8. 피험자는 산소 보충이 필요합니다.
9. 가임기 여성 피험자의 경우: 임신 중이거나 모유 수유 중이거나 시험 기간 동안 임신을 계획 중입니다.
10. 신체적 또는 정신적 질병의 현재 또는 관련 병력, 및/또는 치료가 필요하거나 피험자가 시험을 완전히 완료할 가능성이 없는 모든 의학적 장애, 또는 시험용 의약품(IMP) 또는 절차로 인해 과도한 위험을 나타내는 모든 상태.
11. 계획된 첫 번째 IMP 투여 전 12주 이내에 대상체에 의한 허용되지 않은 요법의 섭취.
12. IMP 성분 또는 밀접하게 관련된 화합물에 대해 알려진 또는 의심되는 불내성 또는 과민성.
13. 부모 또는 법적 대리인은 법적으로 무능력하거나 법적 능력이 제한되어 있거나 프로토콜 요구 사항을 완전히 이해하고 필요한 모든 시험 절차를 완료할 수 있는 정신적 능력이 부족합니다.