Wczesna faza badania leku na ludziach w celu zbadania DYN101 u uczestników w wieku od 2 do 17 lat z miopatiami centrojądrowymi (DyNaMic)

Kryteria przyjęcia:

1. Mężczyzna lub kobieta w wieku od ≥2 do <18 lat w dniu podpisania głównego ICF.
2. Mieć klinicznie objawową CNM z udokumentowaną mutacją MTM1 lub DNM2.

3. Mają upośledzoną funkcję mięśni, o czym świadczą:

   • Wynik MFM20 między 5% a 80% dla pacjentów w wieku ≥2 i <6 lat lub
   • Wynik MFM32 między 5% a 80% dla osób w wieku ≥6 lat.
4. Mieć wystarczającą liczbę mięśni szkieletowych (w ostateczności mięsień obszerny boczny, mięsień brzuchaty łydki lub mięsień dwugłowy ramienia) do wykonania 2 otwartych biopsji mięśnia podczas badania, co określono na podstawie obrazowania ultrasonograficznego podczas badania przesiewowego.
5. Podczas badania przesiewowego osoba musi mieć liczbę płytek krwi >150 000/µl.
6. Rodzice lub prawnie upoważnieni przedstawiciele muszą być w stanie przedstawić pisemną, podpisaną i opatrzoną datą świadomą zgodę na udział dziecka w badaniu. Świadomą zgodę można uzyskać od dziecka zgodnie z lokalnymi przepisami.
7. Rodzic (rodzice) lub prawnie upoważniony przedstawiciel muszą być w wieku umożliwiającym legalną zgodę w jurysdykcji kraju, w którym odbywa się rozprawa.
8. Uczestnik, rodzic (rodzice) i/lub prawnie upoważniony przedstawiciel muszą mieć zrozumienie, zdolność i chęć pełnego przestrzegania częstotliwości wizyt, procedur próbnych, nagrywania wideo ocen w stosownych przypadkach oraz ograniczeń, w tym wymagań dotyczących antykoncepcji.

Kryteria wyłączenia:

1. Tester ma dowody na klinicznie istotną chorobę wątroby.
2. Tester ma dowody na klinicznie istotną chorobę nerek.
3. Obecność istotnych chorób współistniejących lub stanów innych niż CNM lub istotnych klinicznie stwierdzeń podczas badania przesiewowego historii medycznej, badania fizykalnego, klinicznej oceny laboratoryjnej, parametrów życiowych lub zapisu EKG, w przypadku których, w opinii badacza i/lub monitora medycznego, udział byłby nie leżeć w najlepszym interesie podmiotu (np. zagrażać bezpieczeństwu lub dobrostanowi) lub które mogłyby uniemożliwić, ograniczyć lub zakłócić oceny określone w protokole (np. pobranie biopsji mięśnia).
4. Uczestnik aktualnie zapisany do dowolnego badania interwencyjnego lub mający uczestniczyć w takim badaniu w trakcie udziału w bieżącym badaniu.
5. Osobnik otrzymał wcześniej terapię genową dla CNM.
6. Podmiot ma silne przykurcze mięśni, które w opinii badacza wykluczają możliwość wykazania poprawy w ocenie MFM32.
7. Podmiot ma poważne wiotkość dróg oddechowych, co może mieć wpływ na zdolność do odłączenia wspomagania oddechowego.
8. Tester wymaga suplementacji tlenem.
9. Dla kobiet w wieku rozrodczym: w ciąży, karmiących piersią lub planujących zajście w ciążę podczas badania.
10. Aktualna lub istotna historia chorób fizycznych lub psychicznych i/lub wszelkich zaburzeń medycznych, które mogą wymagać leczenia lub mogą sprawić, że uczestnik nie będzie mógł w pełni ukończyć badania, lub jakikolwiek stan stwarzający nadmierne ryzyko związane z badanym produktem leczniczym (IMP) lub procedurami.
11. Przyjmowanie przez pacjenta jakichkolwiek niedozwolonych terapii w ciągu 12 tygodni przed planowanym pierwszym podaniem IMP.
12. Znana lub podejrzewana nietolerancja lub nadwrażliwość na składniki IMP lub blisko spokrewnione związki.
13. Rodzic (rodzice) lub prawnie upoważniony przedstawiciel są ubezwłasnowolnieni lub mają ograniczoną zdolność do czynności prawnych lub nie mają zdolności umysłowych, aby w pełni zrozumieć wymagania protokołu i zapewnić dopełnienie wszystkich wymaganych procedur próbnych.