Varhaisen vaiheen ihmislääketutkimus DYN101:n tutkimiseksi 2–17-vuotiailla keskustumamyopatiaa sairastavilla osallistujilla (DyNaMic)

Sisällyttämiskriteerit:

1. Mies tai nainen iältään ≥2–<18 vuotta pääasiallisen ICF:n allekirjoituspäivänä.
2. Sinulla on kliinisesti oireinen CNM, jossa on dokumentoitu MTM1- tai DNM2-mutaatio.

3. Sinulla on heikentynyt lihasten toiminta, mistä ovat osoituksena:

   • MFM20-pisteet 5–80 % ≥2–<6-vuotiaille koehenkilöille tai
   • MFM32-pisteet ovat 5–80 % ≥ 6-vuotiailla.
4. Sinulla on oltava riittävästi luurankolihaksia (vastus lateralis, gastrocnemius tai hauislihas viimeisenä keinona) 2 avoimen lihaskoepalan suorittamiseksi kokeen aikana, mikä on määritetty ultraäänikuvauksella seulonnassa.
5. Tutkittavan verihiutaleiden määrän on oltava >150 000/µL seulonnassa.
6. Vanhempien tai laillisesti valtuutetun edustajan on kyettävä antamaan kirjallinen, allekirjoitettu ja päivätty tietoinen suostumus lapsensa osallistumiselle tutkimukseen. Lapselta voidaan saada tietoinen suostumus paikallisten määräysten mukaisesti.
7. Vanhempien tai laillisesti valtuutetun edustajan on oltava täysi-ikäinen tai vanhempi sen maan lainkäyttöalueella, jossa oikeudenkäynti tapahtuu.
8. Kohteen, vanhemman ja/tai laillisesti valtuutetun edustajan on ymmärrettävä, kyky ja halukkuus noudattaa täysin käyntitiheyttä, koemenettelyjä, arvioiden videotallenteita soveltuvin osin ja rajoituksia, mukaan lukien ehkäisyvaatimukset.

Poissulkemiskriteerit:

1. Potilaalla on näyttöä kliinisesti merkittävästä maksasairaudesta.
2. Potilaalla on näyttöä kliinisesti merkittävästä munuaissairaudesta.
3. Muiden kuin CNM:n merkittävien rinnakkaissairauksien tai tilojen esiintyminen tai kliinisesti merkittävät löydökset sairaushistorian, fyysisen tutkimuksen, kliinisen laboratorioarvioinnin, elintoimintojen tai EKG-tallenteen aikana, joihin osallistuminen tutkijan ja/tai lääkärin näkemyksen mukaan ei ole aiheen edun mukaista (esim. vaarantaa turvallisuuden tai hyvinvoinnin) tai joka voi estää, rajoittaa tai hämmentää protokollakohtaisia ​​arvioita (esim. lihaskoepalan ottaminen).
4. Koehenkilö, joka on tällä hetkellä ilmoittautunut johonkin interventiotutkimukseen tai jonka on määrä osallistua sellaiseen tutkimukseen osallistuessaan nykyiseen tutkimukseen.
5. Kohde on aiemmin saanut geeniterapiaa CNM:n vuoksi.
6. Tutkijalla on vakavia lihasten kontraktuureja, jotka estävät tutkijan mielestä kyvyn osoittaa paranemista MFM32-arvioinnissa.
7. Potilaalla on vaikea hengitysteiden malasia, joka voi vaikuttaa kykyyn vierottaa hengitystukea.
8. Kohde vaatii happilisää.
9. Hedelmällisessä iässä oleville naishenkilöille: raskaana, imettäville tai raskautta suunnitteleville kokeen aikana.
10. Nykyinen tai asiaankuuluva fyysinen tai psyykkinen sairaus ja/tai mikä tahansa lääketieteellinen häiriö, joka saattaa vaatia hoitoa tai tehdä tutkittavan epätodennäköisen, että se ei pääse kokonaan päätökseen, tai mikä tahansa tila, joka aiheuttaa kohtuuttoman riskin tutkittavasta lääkkeestä (IMP) tai toimenpiteistä.
11. Potilas ottaa kaikki kielletyt hoidot 12 viikon sisällä ennen suunniteltua ensimmäistä IMP-antoa.
12. Tunnettu tai epäilty intoleranssi tai yliherkkyys IMP:n aineosille tai lähisukuisille yhdisteille.
13. Vanhemmat tai laillisesti valtuutetut edustajat ovat lain mukaan työkyvyttömiä tai heillä on rajoitettu oikeustoimikelpoisuus tai heillä ei ole henkistä kykyä ymmärtää täysin protokollavaatimuksia ja varmistaa kaikkien vaadittujen koemenettelyjen suorittaminen.