小児ポンペ病における酵素補充療法に応じた運動能力。
2021年2月14日 更新者：l_bentur、Rambam Health Care Campus
小児ポンペ病における酵素補充療法に応じた運動能力の急性および長期評価。
私たちの目的は、ERT が運動能力に及ぼす急性および長期的な影響を調査することです。異なるERT投与量（臨床判断に従って臨床医が処方したもの）の効果を比較し、酵素の血中濃度と運動能力の関係を評価します。
このような評価により、ERT に対する反応をより客観的に定量化できる可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
ポンペ病は、リソソーム酵素酸性α-グルコシダーゼ (GAA) の活性の低下または欠如によって引き起こされる、まれな常染色体劣性遺伝性代謝性ミオパチーです。 Myozyme による酵素補充療法 (ERT) は、乳児ポンペ病 (IPD) 患者の見通しを大幅に改善しました。 ほとんどのIPD患者は治療により臨床的な改善を示しますが、異なる時点で悪化するため、薬物送達の増加により疾患の進行が止まる可能性が高まっています。 運動耐性に関連する生理学的変数に対する ERT 療法の効果に関するデータは不足しています。
私たちの目的は、ERT が運動能力に及ぼす急性および長期的な影響を調査することです。異なるERT投与量（臨床判断に従って臨床医が処方したもの）の効果を比較し、酵素の血中濃度と運動能力の関係を評価します。 このような評価により、ERT に対する反応をより客観的に定量化できる可能性があります。
方法: ERT の前と 2 日後のポンペ病の小児患者を複数の機会と異なる用量で評価する遡及的前向き研究。 評価には、心肺運動検査 (CPET)、6 分間歩行検査 (6MWT)、運動機能検査 (GMFM-88)、酵素血中レベルの自己採取血液サンプル (ガスリー カード上) が含まれます。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
4
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Lea Bentur
- 電話番号：+972-4-7774360
- メール：l_bentur@rambam.health.gov.il
研究場所
-
-
-
Haifa、イスラエル
- 募集
- Rambam Medical Center
-
コンタクト：
- Ronen Bar-Yoseph, MD
- 電話番号：+972-4-7774360
- メール：r_bar-yoseph@rmc.gov.il
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
5年～18年 (子、大人)
健康ボランティアの受け入れ
なし
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ルース小児病院で経過観察されているポンペ病の子供たちは評価されることになる。
診断は、培養線維芽細胞における GAA 活性の欠損、または DBS における超高速液体クロマトグラフィー - タンデム質量分析計 (UPLC-MS/MS) および末梢血白血球から単離されたゲノム DNA の変異分析によって、すべての場合に確認されます。
説明
包含基準:
- α-グルコシダーゼ（GAA）を5年以上服用しているポンペ患者。
除外基準:
- 換気補助なしの室内空気の酸素飽和度 > 90%。
- 侵襲的換気が必要な場合、または起きていて直立しているときに非侵襲的換気が必要な場合は、患者は除外されます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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小児ポンペ患者
ERT の前後 2 日目にポンペを受けた小児患者を複数回、異なる用量で評価した遡及的前向き研究。
評価には、心肺運動検査 (CPET)、6 分間歩行検査 (6MWT)、運動機能検査 (GMFM-88)、酵素血中レベルの自己採取血液サンプル (ガスリー カード上) が含まれます。
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サイクルエルゴメーター (COSMED、イタリア、ローマ) を使用した CPET は、1 ～ 3 分間続く無抵抗のウォームアップから始まり、検査官の自由な判断に従って患者の機能的能力に合わせて無抵抗 (20 ラウンド) から抵抗を増加させます。毎分 (RPM)/分) ランプまたは連続ステージで 5 ～ 20 ワット/分
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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運動能力
時間枠：1～6年
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心肺運動検査 (CPET) によって評価される酸素摂取量
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1～6年
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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6分間の歩行テスト
時間枠：1～6年
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6分間の習慣的なウォーキング後の距離。
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1～6年
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運動機能検査
時間枠：1～6年
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経験的な理学療法によって評価される運動機能検査 (GMFM-88)。
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1～6年
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GAA酵素レベル
時間枠：1～6年
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リソソーム酵素酸性α-グルコシダーゼ (GAA) 血中濃度を測定するための自己採取血液サンプル (ガスリー カード上)。
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1～6年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Lea Bentur、Rambam
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2018年6月24日
一次修了 (予想される)
2023年1月1日
研究の完了 (予想される)
2024年1月1日
試験登録日
最初に提出
2021年2月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年2月14日
最初の投稿 (実際)
2021年2月16日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年2月16日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年2月14日
最終確認日
2021年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- RMB-045-18
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
いいえ
IPD プランの説明
IPD は利用可能になる予定はありません。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。