Harjoituskapasiteetti vasteena lasten Pompen taudin entsyymikorvaushoitoon.
Harjoituskapasiteetin akuutti ja pitkäaikainen arviointi vasteena entsyymikorvaushoitoon lasten Pompen taudissa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Pompen tauti on harvinainen autosomaalinen resessiivinen metabolinen myopatia, joka johtuu lysosomaalisen entsyymin happaman alfa-glukosidaasin (GAA) alentumisesta tai puuttumisesta. Entsyymikorvaushoito (ERT) Myozymella on parantanut merkittävästi infantiilia Pompen tautia (IPD) sairastavien potilaiden mahdollisuuksia. Useimmat IPD-potilaat osoittavat kliinistä parannusta terapiassa, mutta heikkenevät eri ajankohtina, mikä lisää mahdollisuutta, että lääkkeen lisääminen saattaa pysäyttää taudin etenemisen. Tietoa ERT-hoidon vaikutuksista liikunnansietokykyyn liittyviin fysiologisiin muuttujiin on vähän.
Tavoitteemme on tutkia ERT:n akuuttia ja pitkäaikaista vaikutusta harjoituskykyyn; vertaamalla eri ERT-annosten vaikutusta (kliinikon kliinisen arvion mukaan määräämänä) ja arvioimalla veren entsyymipitoisuuden ja harjoituskyvyn välistä suhdetta. Tällainen arviointi voi mahdollistaa ERT-vastauksen objektiivisemman kvantifioinnin.
Menetelmät: Retrospektiivinen - prospektiivinen tutkimus, jossa arvioitiin lapsipotilaita, joilla on Pompe ennen ja 2 päivää ERT:n jälkeen useaan otteeseen ja erilaisilla annoksilla. Arviointi sisälsi kardiopulmonaalisen rasitustestin (CPET), 6 minuutin kävelytestin (6MWT), motorisen toiminnan testin (GMFM-88) ja itse kerätyt verinäytteet (Guthrie-kortilla) entsyymiveren tasoille.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Lea Bentur
- Puhelinnumero: +972-4-7774360
- Sähköposti: l_bentur@rambam.health.gov.il
Opiskelupaikat
-
-
-
Haifa, Israel
- Rekrytointi
- Rambam Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Ronen Bar-Yoseph, MD
- Puhelinnumero: +972-4-7774360
- Sähköposti: r_bar-yoseph@rmc.gov.il
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Pompe-potilaat yli 5 vuotta, jotka ovat käyttäneet alfa-glukosidaasia (GAA).
Poissulkemiskriteerit:
- Happisaturaatio > 90 % huoneilmassa ilman hengitysapua.
- Potilaat suljetaan pois, jos he tarvitsivat invasiivista ventilaatiota tai jos he tarvitsivat noninvasiivista ventilaatiota hereillä ja pystyasennossa
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Pompe-lapsipotilaat
Retrospektiivinen - prospektiivinen tutkimus, jossa arvioitiin lapsipotilaita, joilla on Pompe ennen ja 2 päivää sen jälkeen useaan otteeseen ja erilaisilla annoksilla.
Arviointi sisälsi kardiopulmonaalisen rasitustestin (CPET), 6 minuutin kävelytestin (6MWT), motorisen toiminnan testin (GMFM-88) ja itse kerätyt verinäytteet (Guthrie-kortilla) entsyymiveren tasoille.
|
CPET sykliergometrillä (COSMED, Rooma, Italia), joka alkaa 1–3 minuuttia kestävällä lämmittelyllä ilman vastusta ja sen jälkeen lisääntyvällä vastuksella, joka on mukautettu potilaan toimintakykyyn tutkijan vapaan harkinnan mukaan ja joka vaihtelee ei vastusta (20 kierrosta). minuutissa (RPM)/minuutissa) 5-20 wattia/minuutti rampeilla tai peräkkäisissä vaiheissa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Harjoituskapasiteetti
Aikaikkuna: 1-6 vuotta
|
Hapenotto mitattuna kardiopulmonaalisella rasitustestillä (CPET)
|
1-6 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuuden minuutin kävelytesti
Aikaikkuna: 1-6 vuotta
|
Etäisyys saavutettiin kuuden minuutin tavanomaisen kävelyn jälkeen.
|
1-6 vuotta
|
|
Moottorin toimintatesti
Aikaikkuna: 1-6 vuotta
|
Motorisen toiminnan testi (GMFM-88) kokemuksen fysioterapian perusteella arvioituna.
|
1-6 vuotta
|
|
GAA-entsyymitaso
Aikaikkuna: 1-6 vuotta
|
Itse kerätyt verinäytteet (Guthrie-kortilla) lysosomaalisen entsyymin happaman alfa-glukosidaasin (GAA) veren tasoille.
|
1-6 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Lea Bentur, Rambam
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Hiilihydraattiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Glykogeenin varastointisairaus
- Glykogeenin varastointisairaus, tyyppi II
Muut tutkimustunnusnumerot
- RMB-045-18
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .