Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Træningskapacitet som svar på enzymerstatningsterapi ved pædiatrisk Pompes sygdom.

14. februar 2021 opdateret af: l_bentur, Rambam Health Care Campus

Akut og langsigtet evaluering af træningskapacitet som respons på enzymerstatningsterapi ved pædiatrisk Pompes sygdom.

Vores mål er at undersøge den akutte og langsigtede effekt af ERT på træningskapaciteten; at sammenligne effekten af ​​forskellige ERT-doser (som ordineret af klinikeren i henhold til klinisk vurdering) og vurdere sammenhængen mellem enzymblodniveau og træningskapacitet. En sådan evaluering kan muliggøre en mere objektiv kvantificering af responsen på ERT.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Pompes sygdom er en sjælden autosomal recessiv metabolisk myopati forårsaget af nedsat eller manglende aktivitet af det lysosomale enzym syre alfa-glucosidase (GAA). Enzymerstatningsterapi (ERT) med Myozyme har væsentligt forbedret udsigten til patienter med infantil Pompes sygdom (IPD). De fleste IPD-patienter viser kliniske forbedringer i behandlingen, men forværres på forskellige tidspunkter, hvilket øger muligheden for, at øget lægemiddellevering kan standse sygdommens progression. Data om virkningerne af ERT-terapi på fysiologiske variabler relateret til træningstolerance er sparsomme.

Vores mål er at undersøge den akutte og langsigtede effekt af ERT på træningskapaciteten; at sammenligne effekten af ​​forskellige ERT-doser (som ordineret af klinikeren i henhold til klinisk vurdering) og vurdere sammenhængen mellem enzymblodniveau og træningskapacitet. En sådan evaluering kan muliggøre en mere objektiv kvantificering af responsen på ERT.

Metoder: En retrospektiv - prospektiv undersøgelse, der evaluerer pædiatriske patienter med Pompe før og 2 dage efter ERT ved flere lejligheder og forskellige doseringer. Evalueringen omfattede kardiopulmonal træningstest (CPET), 6 minutters gangtest (6MWT), motorisk funktionstest (GMFM-88) og selvopsamlede blodprøver (på et Guthrie-kort) for enzymblodniveauer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

4

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Israel
      • Haifa, Israel
        • Rekruttering
        • Rambam Medical Center
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 18 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

N/A

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Børn med Pompes sygdom, som følges på Ruth Children's Hospital, vil blive evalueret. Diagnose bekræftes i alle tilfælde ved mangelfuld GAA-aktivitet i dyrkede fibroblaster eller ved Ultra Performance Liquid Chromatography - Tandem Mass Spectrometer (UPLC-MS/MS) i DBS og mutationsanalyse af genomisk DNA, isoleret fra perifert blodleukocyt.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Pompe-patienter >5 år, der har været på alfa-glucosidase (GAA).

Ekskluderingskriterier:

  • Iltmætning > 90 % i rumluft uden ventilatorhjælp.
  • Patienter vil blive udelukket, hvis de havde brug for invasiv ventilation, eller hvis de havde brug for non-invasiv ventilation, mens de var vågne og oprejst

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Pædiatriske Pompe patienter
En retrospektiv - prospektiv undersøgelse, der evaluerer pædiatriske patienter med Pompe før og 2 dage efter ERT ved flere lejligheder og forskellige doseringer. Evalueringen omfattede kardiopulmonal træningstest (CPET), 6 minutters gangtest (6MWT), motorisk funktionstest (GMFM-88) og selvopsamlede blodprøver (på et Guthrie-kort) for enzymblodniveauer.
Diagnostisk test: Kardiopulmonal træningstest (CPET)
CPET ved hjælp af et cyklusergometer (COSMED, Rom, Italien) begyndende med en opvarmning uden modstand, der varer 1 til 3 minutter og efterfulgt af en stigende modstand tilpasset patientens funktionelle kapacitet i henhold til undersøgerens frie dømmekraft og spænder fra ingen modstand (20 runder) Per minut (RPM)/minut) 5 til 20 Watt/minut på ramper eller ved successive trin

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Træningskapacitet
Tidsramme: 1-6 år
Iltoptagelse vurderet ved kardiopulmonal træningstest (CPET)
1-6 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Seks minutters gangtest
Tidsramme: 1-6 år
Afstanden steg efter seks minutters sædvanlig gang.
1-6 år
Motor funktionstest
Tidsramme: 1-6 år
Motorisk funktionstest (GMFM-88) vurderet ved erfaringsfysioterapi.
1-6 år
GAA enzym niveau
Tidsramme: 1-6 år
Selvopsamlede blodprøver (på et Guthrie-kort) for lysosomal enzymsyre alfa-glucosidase (GAA) blodniveauer.
1-6 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Rambam Health Care Campus

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Lea Bentur, Rambam

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. juni 2018

Primær færdiggørelse (Forventet)

1. januar 2023

Studieafslutning (Forventet)

1. januar 2024

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. februar 2021

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. februar 2021

Først opslået (Faktiske)

16. februar 2021

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. februar 2021

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

14. februar 2021

Sidst verificeret

1. februar 2021

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RMB-045-18

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

IPD-planbeskrivelse

IPD er ikke planlagt til at være tilgængelig.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Kardiopulmonal træningstest (CPET)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Thailand

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner