Wydolność wysiłkowa w odpowiedzi na enzymatyczną terapię zastępczą w dziecięcej chorobie Pompego.
Ostra i długoterminowa ocena wydolności wysiłkowej w odpowiedzi na enzymatyczną terapię zastępczą w dziecięcej chorobie Pompego.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Choroba Pompego jest rzadką miopatią metaboliczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, spowodowaną zmniejszoną aktywnością lub brakiem aktywności enzymu lizosomalnego kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA). Enzymatyczna terapia zastępcza (ERT) z preparatem Myozyme znacznie poprawiła perspektywy pacjentów z wczesną chorobą Pompego (IPD). Większość pacjentów z IChP wykazuje kliniczną poprawę w trakcie leczenia, ale pogarsza się w różnych punktach czasowych, co zwiększa prawdopodobieństwo, że zwiększenie dawki leku może zatrzymać postęp choroby. Dane dotyczące wpływu terapii ERT na zmienne fizjologiczne związane z tolerancją wysiłku są skąpe.
Naszym celem jest zbadanie ostrego i długoterminowego wpływu ERT na wydolność wysiłkową; porównanie wpływu różnych dawek ERT (zgodnie z zaleceniami lekarza zgodnie z oceną kliniczną) i ocena związku między poziomem enzymu we krwi a zdolnością wysiłkową. Taka ocena może pozwolić na bardziej obiektywne ilościowe określenie odpowiedzi na ERT.
Metody: Retrospektywno-prospektywne badanie oceniające pacjentów pediatrycznych z Pompe przed i 2 dni po ERT przy wielu okazjach i różnych dawkach. Ocena obejmowała test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy (CPET), test 6-minutowego marszu (6MWT), test funkcji motorycznych (GMFM-88) i samodzielnie pobrane próbki krwi (na karcie Guthriego) na poziomy enzymów we krwi.
Typ studiów
Zapisy (Oczekiwany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Lea Bentur
- Numer telefonu: +972-4-7774360
- E-mail: l_bentur@rambam.health.gov.il
Lokalizacje studiów
-
-
-
Haifa, Izrael
- Rekrutacyjny
- Rambam Medical Center
-
Kontakt:
- Ronen Bar-Yoseph, MD
- Numer telefonu: +972-4-7774360
- E-mail: r_bar-yoseph@rmc.gov.il
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjenci Pompe > 5 lat, którzy byli na alfa-glukozydazie (GAA).
Kryteria wyłączenia:
- Nasycenie tlenem > 90% w powietrzu pokojowym bez wspomagania wentylacji.
- Pacjenci zostaną wykluczeni, jeśli wymagali wentylacji inwazyjnej lub wentylacji nieinwazyjnej, gdy byli przytomni i wyprostowani
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Dziecięcy pacjenci Pompego
Retrospektywne - prospektywne badanie oceniające pacjentów pediatrycznych z Pompe przed i 2 dni po ERT przy wielu okazjach i różnych dawkach.
Ocena obejmowała test wysiłkowy krążeniowo-oddechowy (CPET), test 6-minutowego marszu (6MWT), test funkcji motorycznych (GMFM-88) i samodzielnie pobrane próbki krwi (na karcie Guthriego) na poziomy enzymów we krwi.
|
CPET na ergometrze rowerowym (COSMED, Rzym, Włochy) rozpoczyna się rozgrzewką bez oporu trwającą od 1 do 3 minut, a następnie zwiększa się opór dostosowany do możliwości funkcjonalnych pacjenta, zgodnie z własną oceną egzaminatora i od braku oporu (20 rund Na minutę (RPM)/minutę) 5 do 20 W/minutę na rampach lub w kolejnych stopniach
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zdolność wysiłkowa
Ramy czasowe: 1-6 lat
|
Pobór tlenu oceniany za pomocą testu wysiłkowego krążeniowo-oddechowego (CPET)
|
1-6 lat
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Sześciominutowy test marszu
Ramy czasowe: 1-6 lat
|
Dystans uzyskany po sześciu minutach zwykłego marszu.
|
1-6 lat
|
|
Test funkcji silnika
Ramy czasowe: 1-6 lat
|
Test funkcji motorycznych (GMFM-88) oceniany na podstawie doświadczenia fizjoterapeutycznego.
|
1-6 lat
|
|
Poziom enzymu GAA
Ramy czasowe: 1-6 lat
|
Samodzielnie pobrane próbki krwi (na karcie Guthrie) do oznaczania poziomu enzymu lizosomalnego kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA) we krwi.
|
1-6 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Lea Bentur, Rambam
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby metaboliczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Metabolizm węglowodanów, błędy wrodzone
- Metabolizm, Wrodzone Błędy
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe
- Choroby mózgu, metaboliczne
- Choroby mózgu, metaboliczne, wrodzone
- Lizosomalne choroby spichrzeniowe, układ nerwowy
- Choroba spichrzeniowa glikogenu
- Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II
Inne numery identyfikacyjne badania
- RMB-045-18
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .