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Capacità di esercizio in risposta alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe pediatrica.

14 febbraio 2021 aggiornato da: l_bentur, Rambam Health Care Campus

Valutazione acuta ea lungo termine della capacità di esercizio in risposta alla terapia enzimatica sostitutiva nella malattia di Pompe pediatrica.

I nostri obiettivi sono di indagare l'effetto acuto ea lungo termine della ERT sulla capacità di esercizio; confrontando l'effetto di diversi dosaggi di ERT (come prescritto dal medico in base al giudizio clinico) e valutando la relazione tra livello ematico degli enzimi e capacità di esercizio. Tale valutazione può consentire una quantificazione più obiettiva della risposta all'ERT.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Pompe è una rara miopatia metabolica autosomica recessiva causata dall'attività ridotta o assente dell'enzima lisosomiale alfa-glucosidasi acida (GAA). La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con Myozyme ha migliorato significativamente la prospettiva dei pazienti con malattia di Pompe infantile (IPD). La maggior parte dei pazienti con IPD mostra un miglioramento clinico durante la terapia, ma peggiora in momenti diversi, aumentando la possibilità che l'aumento della somministrazione di farmaci possa arrestare la progressione della malattia. I dati sugli effetti della terapia ERT sulle variabili fisiologiche legate alla tolleranza all'esercizio sono scarsi.

I nostri obiettivi sono di indagare l'effetto acuto ea lungo termine della ERT sulla capacità di esercizio; confrontando l'effetto di diversi dosaggi di ERT (come prescritto dal medico in base al giudizio clinico) e valutando la relazione tra livello ematico degli enzimi e capacità di esercizio. Tale valutazione può consentire una quantificazione più obiettiva della risposta all'ERT.

Metodi: Uno studio retrospettivo - prospettico che valuta i pazienti pediatrici con Pompe prima e 2 giorni dopo ERT in più occasioni e con diversi dosaggi. La valutazione includeva test da sforzo cardiopolmonare (CPET), test di camminata di 6 minuti (6MWT), test di funzionalità motoria (GMFM-88) e campioni di sangue auto-raccolti (su una scheda Guthrie) per i livelli ematici degli enzimi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Israele
      • Haifa, Israele
        • Reclutamento
        • Rambam Medical Center
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 5 anni a 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

N/A

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno valutati i bambini con malattia di Pompe che sono seguiti al Ruth Children's Hospital. La diagnosi è confermata in tutti i casi dalla carenza di attività GAA nei fibroblasti in coltura o dalla cromatografia liquida ad alte prestazioni - spettrometro di massa tandem (UPLC-MS/MS) nella DBS e dall'analisi mutazionale del DNA genomico, isolato dai leucociti del sangue periferico.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Pazienti Pompe >5 anni che sono stati in alfa-glucosidasi (GAA).

Criteri di esclusione:

  • Saturazione di ossigeno > 90% nell'aria ambiente senza assistenza ventilatoria.
  • I pazienti saranno esclusi se hanno richiesto una ventilazione invasiva o se hanno richiesto una ventilazione non invasiva da svegli e in posizione verticale

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Pazienti Pompe pediatrici
Uno studio retrospettivo - prospettico che valuta i pazienti pediatrici con Pompe prima e 2 giorni dopo la ERT in più occasioni e con diversi dosaggi. La valutazione includeva test da sforzo cardiopolmonare (CPET), test di camminata di 6 minuti (6MWT), test di funzionalità motoria (GMFM-88) e campioni di sangue auto-raccolti (su una scheda Guthrie) per i livelli ematici degli enzimi.
Test diagnostico: Test da sforzo cardiopolmonare (CPET)
CPET utilizzando un cicloergometro (COSMED, Roma, Italia) iniziando con un riscaldamento senza resistenza della durata da 1 a 3 minuti e seguito da una resistenza crescente adattata alle capacità funzionali del paziente secondo il libero giudizio dell'esaminatore e che va da nessuna resistenza (20 cicli Per Minute (RPM)/minuto) da 5 a 20 Watt/minuto su rampe o per stadi successivi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Capacità di esercizio
Lasso di tempo: 1-6 anni
Consumo di ossigeno valutato mediante test da sforzo cardiopolmonare (CPET)
1-6 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Test del cammino di sei minuti
Lasso di tempo: 1-6 anni
La distanza guadagnata dopo sei minuti di cammino abituale.
1-6 anni
Prova di funzionalità motoria
Lasso di tempo: 1-6 anni
Test di funzionalità motoria (GMFM-88) valutato dall'esperienza fisioterapica.
1-6 anni
Livello degli enzimi GAA
Lasso di tempo: 1-6 anni
Campioni di sangue auto-prelevati (su una scheda Guthrie) per i livelli ematici di alfa-glucosidasi acida dell'enzima lisosomiale (GAA).
1-6 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Rambam Health Care Campus

Investigatori

  • Investigatore principale: Lea Bentur, Rambam

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

24 giugno 2018

Completamento primario (Anticipato)

1 gennaio 2023

Completamento dello studio (Anticipato)

1 gennaio 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 febbraio 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 febbraio 2021

Primo Inserito (Effettivo)

16 febbraio 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

16 febbraio 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

14 febbraio 2021

Ultimo verificato

1 febbraio 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RMB-045-18

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Descrizione del piano IPD

IPD non dovrebbe essere disponibile.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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