Treningskapasitet som respons på enzymerstatningsterapi ved pediatrisk Pompe-sykdom.
Akutt og langsiktig evaluering av treningskapasitet som respons på enzymerstatningsterapi ved pediatrisk Pompe-sykdom.
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Pompes sykdom er en sjelden autosomal recessiv metabolsk myopati forårsaket av redusert eller fraværende aktivitet av det lysosomale enzymet syre alfa-glukosidase (GAA). Enzymerstatningsterapi (ERT) med Myozyme har betydelig forbedret utsiktene til pasienter med infantil Pompes sykdom (IPD). De fleste IPD-pasienter viser klinisk forbedring i behandlingen, men forverres på forskjellige tidspunkter, noe som øker muligheten for at økt medikamentlevering kan stoppe utviklingen av sykdommen. Data om effekten av ERT-terapi på fysiologiske variabler knyttet til treningstoleranse er knappe.
Våre mål er å undersøke den akutte og langsiktige effekten av ERT på treningskapasiteten; å sammenligne effekten av forskjellige ERT-doser (som foreskrevet av klinikeren i henhold til klinisk vurdering) og vurdere forholdet mellom enzymblodnivå og treningskapasitet. En slik evaluering kan tillate en mer objektiv kvantifisering av responsen på ERT.
Metoder: En retrospektiv - prospektiv studie som evaluerer pediatriske pasienter med Pompe før og 2 dager etter ERT ved flere anledninger og ulike doseringer. Evalueringen inkluderte kardiopulmonal treningstesting (CPET), 6 minutters gangtest (6MWT), motorisk funksjonstest (GMFM-88) og selvinnsamlede blodprøver (på et Guthrie-kort) for enzymblodnivåer.
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Lea Bentur
- Telefonnummer: +972-4-7774360
- E-post: l_bentur@rambam.health.gov.il
Studiesteder
-
-
-
Haifa, Israel
- Rekruttering
- Rambam Medical Center
-
Ta kontakt med:
- Ronen Bar-Yoseph, MD
- Telefonnummer: +972-4-7774360
- E-post: r_bar-yoseph@rmc.gov.il
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pompe-pasienter >5 år som har vært på alfa-glukosidase (GAA).
Ekskluderingskriterier:
- Oksygenmetning > 90 % i romluft uten ventilasjonshjelp.
- Pasienter vil bli ekskludert hvis de trengte invasiv ventilasjon eller hvis de trengte ikke-invasiv ventilasjon mens de var våkne og oppreist
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pediatriske Pompe-pasienter
En retrospektiv - prospektiv studie som evaluerer pediatriske pasienter med Pompe før og 2 dager etter ERT ved flere anledninger og forskjellig dosering.
Evalueringen inkluderte kardiopulmonal treningstesting (CPET), 6 minutters gangtest (6MWT), motorisk funksjonstest (GMFM-88) og selvinnsamlede blodprøver (på et Guthrie-kort) for enzymblodnivåer.
|
CPET ved hjelp av et syklusergometer (COSMED, Roma, Italia) som begynner med en oppvarming uten motstand som varer i 1 til 3 minutter og etterfulgt av en økende motstand tilpasset pasientens funksjonelle kapasitet i henhold til undersøkerens frie dømmekraft og strekker seg fra ingen motstand (20 runder) Per minutt (RPM)/minutt) 5 til 20 watt/minutt på ramper eller etter påfølgende etapper
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Treningskapasitet
Tidsramme: 1-6 år
|
Oksygenopptak evaluert ved kardiopulmonal treningstesting (CPET)
|
1-6 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Seks minutters gangtest
Tidsramme: 1-6 år
|
Avstanden økte etter seks minutters vanlig gange.
|
1-6 år
|
|
Motorfunksjonstest
Tidsramme: 1-6 år
|
Motorisk funksjonstest (GMFM-88) vurdert av erfaringsfysioterapi.
|
1-6 år
|
|
GAA enzymnivå
Tidsramme: 1-6 år
|
Selvinnsamlede blodprøver (på et Guthrie-kort) for lysosomale enzymsyre alfa-glukosidase (GAA) blodnivåer.
|
1-6 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Lea Bentur, Rambam
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Metabolske sykdommer
- Hjernesykdommer
- Sykdommer i sentralnervesystemet
- Sykdommer i nervesystemet
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Karbohydratmetabolisme, medfødte feil
- Metabolisme, medfødte feil
- Lysosomale lagringssykdommer
- Hjernesykdommer, metabolske
- Hjernesykdommer, metabolske, medfødte
- Lysosomale lagringssykdommer, nervesystemet
- Glykogenlagringssykdom
- Glykogenlagringssykdom Type II
Andre studie-ID-numre
- RMB-045-18
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .
Kliniske studier på Kardiopulmonal treningstesting (CPET)
-
VieCuri Medical CentreFullførtTykktarmskreft | Kirurgi | Kolorektale neoplasmer ondartedeNederland