Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Способность к физической нагрузке в ответ на ферментную заместительную терапию при детской болезни Помпе.

14 февраля 2021 г. обновлено: l_bentur, Rambam Health Care Campus

Острая и долгосрочная оценка способности к физической нагрузке в ответ на ферментную заместительную терапию при детской болезни Помпе.

Наши цели заключаются в том, чтобы исследовать острое и долгосрочное влияние ФЗТ на толерантность к физическим нагрузкам; сравнение эффекта различных доз ФЗТ (в соответствии с назначением врача в соответствии с клинической оценкой) и оценка взаимосвязи между уровнем ферментов в крови и переносимостью физических нагрузок. Такая оценка может обеспечить более объективную количественную оценку ответа на ФЗТ.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Болезнь Помпе представляет собой редкую аутосомно-рецессивную метаболическую миопатию, вызванную снижением или отсутствием активности лизосомального фермента кислой альфа-глюкозидазы (ГАА). Заместительная энзимотерапия (ФЗТ) препаратом Myozyme значительно улучшила перспективы пациентов с инфантильной болезнью Помпе (ИБП). Большинство пациентов с ИПЗ демонстрируют клиническое улучшение на фоне терапии, но ухудшаются в разные моменты времени, что повышает вероятность того, что усиление доставки лекарств может остановить прогрессирование заболевания. Данных о влиянии ФЗТ на физиологические параметры, связанные с толерантностью к физической нагрузке, немного.

Наши цели заключаются в том, чтобы исследовать острое и долгосрочное влияние ФЗТ на толерантность к физическим нагрузкам; сравнение эффекта различных доз ФЗТ (в соответствии с назначением врача в соответствии с клинической оценкой) и оценка взаимосвязи между уровнем ферментов в крови и переносимостью физических нагрузок. Такая оценка может обеспечить более объективную количественную оценку ответа на ФЗТ.

Методы. Ретроспективно-проспективное исследование, в котором оценивали педиатрических пациентов с Помпе до и через 2 дня после ФЗТ в нескольких случаях и в различных дозах. Оценка включала сердечно-легочный тест с физической нагрузкой (CPET), тест с 6-минутной ходьбой (6MWT), тест на двигательную функцию (GMFM-88) и самостоятельный сбор образцов крови (на карте Гатри) для определения уровня ферментов в крови.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

4

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

  • Израиль
      • Haifa, Израиль
        • Рекрутинг
        • Rambam Medical Center
        • Контакт:
          • Ronen Bar-Yoseph, MD
          • Номер телефона: +972-4-7774360
          • Электронная почта: r_bar-yoseph@rmc.gov.il

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 5 лет до 18 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Полы, имеющие право на обучение

Все

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Дети с болезнью Помпе, находящиеся под наблюдением в детской больнице Рут, будут обследованы. Диагноз подтверждается во всех случаях недостаточной активностью GAA в культивируемых фибробластах или ультраэффективной жидкостной хроматографией - тандемной масс-спектрометрией (UPLC-MS/MS) в DBS и мутационным анализом геномной ДНК, выделенной из лейкоцитов периферической крови.

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты Pompe старше 5 лет, получавшие альфа-глюкозидазу (GAA).

Критерий исключения:

  • Насыщение кислородом > 90 % в комнатном воздухе без искусственной вентиляции легких.
  • Пациенты будут исключены, если им требуется какая-либо инвазивная вентиляция или если им требуется неинвазивная вентиляция в бодрствующем и вертикальном положении.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Педиатрические пациенты Помпе
Ретроспективно-проспективное исследование, оценивающее педиатрических пациентов с Помпе до и через 2 дня после ФЗТ в нескольких случаях и в различных дозах. Оценка включала сердечно-легочный тест с физической нагрузкой (CPET), тест с 6-минутной ходьбой (6MWT), тест на двигательную функцию (GMFM-88) и самостоятельный сбор образцов крови (на карте Гатри) для определения уровня ферментов в крови.
Диагностический тест: Сердечно-легочное нагрузочное тестирование (CPET)
КПНТ с использованием велоэргометра (COSMED, Рим, Италия), начиная с разминки без сопротивления продолжительностью от 1 до 3 минут, а затем с возрастающим сопротивлением, адаптированным к функциональным возможностям пациента в соответствии со свободным суждением исследователя и в диапазоне от без сопротивления (20 раундов до В минуту (об/мин)/минута) от 5 до 20 Вт/мин на линейных или последовательных этапах

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Способность к физической нагрузке
Временное ограничение: 1-6 лет
Поглощение кислорода оценивается с помощью кардиопульмонального нагрузочного теста (CPET).
1-6 лет

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Тест шестиминутной ходьбы
Временное ограничение: 1-6 лет
Расстояние, набранное после шести минут обычной ходьбы.
1-6 лет
Проверка двигательной функции
Временное ограничение: 1-6 лет
Тест двигательной функции (GMFM-88) по оценке опыта физиотерапии.
1-6 лет
Уровень фермента ГАА
Временное ограничение: 1-6 лет
Самостоятельно взятые образцы крови (на карте Гатри) для определения уровня лизосомального фермента кислой альфа-глюкозидазы (GAA) в крови.
1-6 лет

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Rambam Health Care Campus

Следователи

  • Главный следователь: Lea Bentur, Rambam

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

24 июня 2018 г.

Первичное завершение (Ожидаемый)

1 января 2023 г.

Завершение исследования (Ожидаемый)

1 января 2024 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

10 февраля 2021 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

14 февраля 2021 г.

Первый опубликованный (Действительный)

16 февраля 2021 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

16 февраля 2021 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

14 февраля 2021 г.

Последняя проверка

1 февраля 2021 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • RMB-045-18

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Описание плана IPD

Доступность IPD не планируется.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться