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Capacité d'exercice en réponse à la thérapie de remplacement enzymatique dans la maladie de Pompe pédiatrique.

14 février 2021 mis à jour par: l_bentur, Rambam Health Care Campus

Évaluation aiguë et à long terme de la capacité d'exercice en réponse à la thérapie de remplacement enzymatique dans la maladie de Pompe pédiatrique.

Nos objectifs sont d'étudier l'effet aigu et à long terme de l'ERT sur la capacité d'exercice ; comparer l'effet de différentes doses d'ERT (telles que prescrites par le clinicien selon le jugement clinique) et évaluer la relation entre le taux sanguin d'enzymes et la capacité d'exercice. Une telle évaluation peut permettre une quantification plus objective de la réponse à l'ERT.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

La maladie de Pompe est une myopathie métabolique autosomique récessive rare causée par une activité réduite ou absente de l'alpha-glucosidase acide lysosomale (GAA). La thérapie de remplacement enzymatique (ERT) avec Myozyme a considérablement amélioré les perspectives des patients atteints de la maladie de Pompe infantile (IPD). La plupart des patients IPD présentent une amélioration clinique sous traitement, mais se détériorent à différents moments, ce qui soulève la possibilité que l'augmentation de l'administration de médicaments puisse arrêter la progression de la maladie. Les données sur les effets de la thérapie ERT sur les variables physiologiques liées à la tolérance à l'effort sont rares.

Nos objectifs sont d'étudier l'effet aigu et à long terme de l'ERT sur la capacité d'exercice ; comparer l'effet de différentes doses d'ERT (telles que prescrites par le clinicien selon le jugement clinique) et évaluer la relation entre le taux sanguin d'enzymes et la capacité d'exercice. Une telle évaluation peut permettre une quantification plus objective de la réponse à l'ERT.

Méthodes : Une étude rétrospective - prospective évaluant des patients pédiatriques avec Pompe avant et 2 jours après ERT à plusieurs reprises et à différents dosages. L'évaluation comprenait un test d'effort cardio-pulmonaire (CPET), un test de marche de 6 minutes (6MWT), un test de la fonction motrice (GMFM-88) et des échantillons de sang auto-prélevés (sur une carte de Guthrie) pour les taux sanguins d'enzymes.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Anticipé)

4

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • Israël
      • Haifa, Israël
        • Recrutement
        • Rambam Medical Center
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

5 ans à 18 ans (Enfant, Adulte)

Accepte les volontaires sains

N/A

Sexes éligibles pour l'étude

Tout

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les enfants atteints de la maladie de Pompe qui sont suivis à l'hôpital pour enfants Ruth seront évalués. Le diagnostic est confirmé dans tous les cas par une activité GAA déficiente dans les fibroblastes en culture ou par Chromatographie Liquide Ultra Performance - Spectromètre de Masse Tandem (UPLC-MS/MS) en DBS et analyse mutationnelle de l'ADN génomique, isolé à partir de leucocytes du sang périphérique.

La description

Critère d'intégration:

  • Patients de Pompe > 5 ans qui ont été sous alpha-glucosidase (GAA).

Critère d'exclusion:

  • Saturation en oxygène > 90 % dans l'air ambiant sans assistance ventilatoire.
  • Les patients seront exclus s'ils ont eu besoin d'une ventilation invasive ou s'ils ont eu besoin d'une ventilation non invasive alors qu'ils sont éveillés et debout

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Intervention / Traitement
Patients pédiatriques de Pompe
Une étude rétrospective - prospective évaluant des patients pédiatriques avec Pompe avant et 2 jours après ERT à plusieurs reprises et à différents dosages. L'évaluation comprenait un test d'effort cardio-pulmonaire (CPET), un test de marche de 6 minutes (6MWT), un test de la fonction motrice (GMFM-88) et des échantillons de sang auto-prélevés (sur une carte de Guthrie) pour les taux sanguins d'enzymes.
Test diagnostique: Test d'effort cardio-pulmonaire (CPET)
CPET à l'aide d'un vélo ergomètre (COSMED, Rome, Italie) commençant par un échauffement sans résistance d'une durée de 1 à 3 minutes et suivi d'une résistance incrémentielle adaptée aux capacités fonctionnelles du patient selon le libre jugement de l'examinateur et allant de l'absence de résistance (20 tours Par Minute (RPM)/minute) 5 à 20 Watts/minute sur rampes ou par paliers successifs

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Capacité d'exercice
Délai: 1-6 ans
Absorption d'oxygène évaluée par un test d'effort cardiopulmonaire (CPET)
1-6 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Test de marche de six minutes
Délai: 1-6 ans
La distance gagnée après six minutes de marche habituelle.
1-6 ans
Test de fonction motrice
Délai: 1-6 ans
Test de la fonction motrice (GMFM-88) tel qu'évalué par l'expérience en physiothérapie.
1-6 ans
Niveau d'enzyme GAA
Délai: 1-6 ans
Échantillons sanguins auto-prélevés (sur une carte de Guthrie) pour les taux sanguins d'alpha-glucosidase acide lysosomale (GAA).
1-6 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Rambam Health Care Campus

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Lea Bentur, Rambam

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

24 juin 2018

Achèvement primaire (Anticipé)

1 janvier 2023

Achèvement de l'étude (Anticipé)

1 janvier 2024

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 février 2021

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2021

Première publication (Réel)

16 février 2021

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

16 février 2021

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2021

Dernière vérification

1 février 2021

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • RMB-045-18

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

NON

Description du régime IPD

IPD n'est pas prévu d'être disponible.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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