Belastbarkeit als Reaktion auf eine Enzymersatztherapie bei pädiatrischer Pompe-Krankheit.

Morbus Pompe ist eine seltene autosomal-rezessive metabolische Myopathie, die durch eine verminderte oder fehlende Aktivität des lysosomalen Enzyms saure Alpha-Glucosidase (GAA) verursacht wird. Die Enzymersatztherapie (ERT) mit Myozyme hat die Aussichten von Patienten mit infantilem Morbus Pompe (IPD) deutlich verbessert. Bei den meisten IPD-Patienten kommt es unter der Therapie zu einer klinischen Besserung, zu unterschiedlichen Zeitpunkten kommt es jedoch zu einer Verschlechterung, was die Möglichkeit erhöht, dass eine zunehmende Medikamentenverabreichung das Fortschreiten der Krankheit stoppen könnte. Daten zu den Auswirkungen der ERT-Therapie auf physiologische Variablen im Zusammenhang mit der Belastungstoleranz sind rar.

Unser Ziel ist es, die akuten und langfristigen Auswirkungen von ERT auf die körperliche Leistungsfähigkeit zu untersuchen. Vergleich der Wirkung verschiedener ERT-Dosierungen (wie vom Arzt nach klinischer Beurteilung verschrieben) und Beurteilung der Beziehung zwischen Enzymblutspiegel und körperlicher Leistungsfähigkeit. Eine solche Bewertung könnte eine objektivere Quantifizierung der Reaktion auf ERT ermöglichen.

Methoden: Eine retrospektiv-prospektive Studie zur Beurteilung pädiatrischer Patienten mit Pompe vor und 2 Tage nach ERT bei mehreren Gelegenheiten und unterschiedlicher Dosierung. Die Auswertung umfasste einen kardiopulmonalen Belastungstest (CPET), einen 6-Minuten-Gehtest (6MWT), einen motorischen Funktionstest (GMFM-88) und selbst entnommene Blutproben (auf einer Guthrie-Karte) zur Bestimmung der Enzymblutwerte.