运动能力对小儿庞贝病酶替代疗法的反应。
2021年2月14日 更新者：l_bentur、Rambam Health Care Campus
运动能力对小儿庞贝病酶替代疗法反应的急性和长期评估。
我们的目标是研究 ERT 对运动能力的急性和长期影响；比较不同ERT剂量（由临床医生根据临床判断开具处方）的效果，评估酶血水平与运动能力之间的关系。
这种评估可以更客观地量化对 ERT 的反应。
研究概览
详细说明
庞贝病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢性肌病，由溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 的活性降低或缺失引起。 使用 Myozyme 的酶替代疗法 (ERT) 显着改善了婴儿庞贝病 (IPD) 患者的前景。 大多数 IPD 患者在治疗后表现出临床改善，但在不同的时间点会恶化，这增加了增加药物输送可能会阻止疾病进展的可能性。 关于 ERT 疗法对与运动耐量相关的生理变量的影响的数据很少。
我们的目标是研究 ERT 对运动能力的急性和长期影响；比较不同ERT剂量（由临床医生根据临床判断开具处方）的效果，评估酶血水平与运动能力之间的关系。 这种评估可以更客观地量化对 ERT 的反应。
方法：一项回顾性-前瞻性研究，评估在 ERT 之前和之后 2 天的 Pompe 儿科患者在多个场合和不同的剂量。 评估包括心肺运动测试 (CPET)、6 分钟步行测试 (6MWT)、运动功能测试 (GMFM-88) 和自行采集的血液样本（在 Guthrie 卡上）用于酶血水平。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
4
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Lea Bentur
- 电话号码：+972-4-7774360
- 邮箱：l_bentur@rambam.health.gov.il
学习地点
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Haifa、以色列
- 招聘中
- Rambam Medical Center
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接触：
- Ronen Bar-Yoseph, MD
- 电话号码：+972-4-7774360
- 邮箱：r_bar-yoseph@rmc.gov.il
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
5年 至 18年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不适用
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
在露丝儿童医院接受随访的庞贝病儿童将接受评估。
在所有病例中，通过培养的成纤维细胞中缺乏 GAA 活性或通过 DBS 中的超高效液相色谱-串联质谱仪 (UPLC-MS/MS) 和从外周血白细胞中分离的基因组 DNA 的突变分析来确认诊断。
描述
纳入标准：
- 使用α-葡萄糖苷酶 (GAA) 的 Pompe 患者 >5 年。
排除标准：
- 在没有通气辅助的情况下，室内空气中的氧饱和度 > 90%。
- 如果患者需要任何有创通气或如果他们在清醒和直立时需要无创通气，则他们将被排除在外
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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小儿庞贝病患者
一项回顾性-前瞻性研究，评估了在 ERT 之前和之后 2 天多次不同剂量 Pompe 儿科患者的情况。
评估包括心肺运动测试 (CPET)、6 分钟步行测试 (6MWT)、运动功能测试 (GMFM-88) 和自行采集的血液样本（在 Guthrie 卡上）用于酶血水平。
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CPET 使用自行车测力计（COSMED，罗马，意大利）开始，无阻力热身持续 1 至 3 分钟，然后根据检查者的自由判断，根据患者的功能能力增加阻力，范围从无阻力（20 轮每分钟 (RPM)/分钟）5 至 20 瓦/分钟，在斜坡上或通过连续的阶段
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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锻炼能力
大体时间：1-6岁
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通过心肺运动测试 (CPET) 评估的摄氧量
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1-6岁
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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六分钟步行测试
大体时间：1-6岁
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习惯性步行 6 分钟后增加的距离。
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1-6岁
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运动功能测试
大体时间：1-6岁
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通过经验理疗评估的运动功能测试 (GMFM-88)。
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1-6岁
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GAA酶水平
大体时间：1-6岁
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自行采集的血样（在 Guthrie 卡上）用于检测溶酶体酶酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 血液水平。
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1-6岁
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Lea Bentur、Rambam
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2018年6月24日
初级完成 (预期的)
2023年1月1日
研究完成 (预期的)
2024年1月1日
研究注册日期
首次提交
2021年2月10日
首先提交符合 QC 标准的
2021年2月14日
首次发布 (实际的)
2021年2月16日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2021年2月16日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2021年2月14日
最后验证
2021年2月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- RMB-045-18
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
不计划提供 IPD。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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