Capacidad de ejercicio en respuesta a la terapia de reemplazo enzimático en la enfermedad de Pompe pediátrica.

La enfermedad de Pompe es una miopatía metabólica autosómica recesiva rara causada por la actividad reducida o ausencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa ácida (GAA). La terapia de reemplazo enzimático (ERT) con Myozyme ha mejorado significativamente la perspectiva de los pacientes con enfermedad de Pompe infantil (IPD). La mayoría de los pacientes con ENI muestran una mejoría clínica con la terapia, pero se deterioran en diferentes momentos, lo que plantea la posibilidad de que el aumento de la administración del fármaco detenga la progresión de la enfermedad. Los datos sobre los efectos de la terapia ERT en las variables fisiológicas relacionadas con la tolerancia al ejercicio son escasos.

Nuestros objetivos son investigar el efecto agudo ya largo plazo de ERT en la capacidad de ejercicio; comparar el efecto de diferentes dosis de ERT (prescritas por el médico de acuerdo con el juicio clínico) y evaluar la relación entre el nivel de enzimas en sangre y la capacidad de ejercicio. Tal evaluación puede permitir una cuantificación más objetiva de la respuesta a ERT.

Métodos: Estudio retrospectivo - prospectivo que evaluó pacientes pediátricos con Pompe antes y 2 días después de la TRE en múltiples ocasiones y diferentes dosis. La evaluación incluyó prueba de ejercicio cardiopulmonar (CPET), prueba de caminata de 6 minutos (6MWT), prueba de función motora (GMFM-88) y muestras de sangre recolectadas por el paciente (en una tarjeta de Guthrie) para determinar los niveles de enzimas en sangre.