Kapacita cvičení v reakci na enzymatickou substituční terapii u dětské Pompeho choroby.
Akutní a dlouhodobé hodnocení cvičební kapacity v reakci na enzymatickou substituční terapii u dětské Pompeho choroby.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Pompeho nemoc je vzácná autozomálně recesivní metabolická myopatie způsobená sníženou nebo absencí aktivity lysozomálního enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA). Enzymová substituční terapie (ERT) přípravkem Myozyme významně zlepšila vyhlídky pacientů s infantilní Pompeho nemocí (IPD). Většina pacientů s IPD vykazuje klinické zlepšení terapie, ale zhoršují se v různých časových bodech, což zvyšuje možnost, že zvýšená dodávka léčiva může zastavit progresi onemocnění. Údaje o účincích terapie ERT na fyziologické proměnné související s tolerancí zátěže jsou vzácné.
Naším cílem je prozkoumat akutní a dlouhodobý účinek ERT na cvičební kapacitu; porovnání účinku různých dávek ERT (jak předepsal lékař podle klinického posouzení) a posouzení vztahu mezi hladinou enzymu v krvi a zátěžovou kapacitou. Takové hodnocení může umožnit objektivnější kvantifikaci reakce na ERT.
Metodika: Retrospektivní – prospektivní studie hodnotící dětské pacienty s Pompeho před a 2 dny po ERT při více příležitostech a různém dávkování. Hodnocení zahrnovalo kardiopulmonální zátěžový test (CPET), 6minutový test chůze (6MWT), test motorických funkcí (GMFM-88) a vlastní odběr vzorků krve (na Guthrieho kartě) na hladiny enzymů v krvi.
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Lea Bentur
- Telefonní číslo: +972-4-7774360
- E-mail: l_bentur@rambam.health.gov.il
Studijní místa
-
-
-
Haifa, Izrael
- Nábor
- Rambam Medical Center
-
Kontakt:
- Ronen Bar-Yoseph, MD
- Telefonní číslo: +972-4-7774360
- E-mail: r_bar-yoseph@rmc.gov.il
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pompeho pacienti > 5 let, kteří byli na alfa-glukosidáze (GAA).
Kritéria vyloučení:
- Nasycení kyslíkem > 90 % ve vzduchu v místnosti bez pomoci ventilace.
- Pacienti budou vyloučeni, pokud vyžadovali jakoukoli invazivní ventilaci nebo pokud vyžadovali neinvazivní ventilaci v bdělém stavu a ve vzpřímené poloze
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pediatričtí pacienti Pompeho
Retrospektivní – prospektivní studie hodnotící pediatrické pacienty s Pompeho před a 2 dny po ERT při více příležitostech a různém dávkování.
Hodnocení zahrnovalo kardiopulmonální zátěžový test (CPET), 6minutový test chůze (6MWT), test motorických funkcí (GMFM-88) a vlastní odběr vzorků krve (na Guthrieho kartě) na hladiny enzymů v krvi.
|
CPET pomocí cyklického ergometru (COSMED, Řím, Itálie) počínaje zahříváním bez odporu trvajícím 1 až 3 minuty a následovaným zvyšujícím se odporem přizpůsobeným funkčním schopnostem pacienta podle volného úsudku vyšetřujícího a v rozsahu od žádného odporu (20 kol Za minutu (RPM)/minutu) 5 až 20 wattů/minutu na rampách nebo v postupných fázích
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Kapacita cvičení
Časové okno: 1-6 let
|
Příjem kyslíku hodnocený testem kardiopulmonální zátěže (CPET)
|
1-6 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Šestiminutový test chůze
Časové okno: 1-6 let
|
Vzdálenost získaná po šesti minutách obvyklé chůze.
|
1-6 let
|
|
Test funkce motoru
Časové okno: 1-6 let
|
Test motorických funkcí (GMFM-88) hodnocený zkušenostní fyzioterapií.
|
1-6 let
|
|
Hladina enzymu GAA
Časové okno: 1-6 let
|
Vlastní odběr vzorků krve (na kartě Guthrie) pro stanovení krevních hladin lysozomálního enzymu kyselé alfa-glukosidázy (GAA).
|
1-6 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Lea Bentur, Rambam
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Metabolické choroby
- Onemocnění mozku
- Onemocnění centrálního nervového systému
- Nemoci nervového systému
- Genetické choroby, vrozené
- Metabolismus sacharidů, vrozené chyby
- Metabolismus, vrozené chyby
- Lysozomální střádavá onemocnění
- Nemoci mozku, Metabolické
- Nemoci mozku, metabolické, vrozené
- Lysozomální střádavá onemocnění, nervový systém
- Onemocnění z ukládání glykogenu
- Onemocnění z hromadění glykogenu typu II
Další identifikační čísla studie
- RMB-045-18
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .