Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Inspanningscapaciteit als reactie op enzymvervangende therapie bij de pediatrische ziekte van Pompe.

14 februari 2021 bijgewerkt door: l_bentur, Rambam Health Care Campus

Acute en langetermijnevaluatie van inspanningscapaciteit als reactie op enzymvervangingstherapie bij de ziekte van Pompe bij kinderen.

Ons doel is om het acute en langetermijneffect van ERT op inspanningscapaciteit te onderzoeken; het vergelijken van het effect van verschillende ERT-doseringen (zoals voorgeschreven door de clinicus volgens klinisch oordeel) en het beoordelen van de relatie tussen enzymbloedspiegel en inspanningscapaciteit. Een dergelijke evaluatie kan een meer objectieve kwantificering van de respons op ERT mogelijk maken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

De ziekte van Pompe is een zeldzame autosomaal recessieve metabole myopathie die wordt veroorzaakt door verminderde of afwezigheid van activiteit van het lysosomale enzym zure alfa-glucosidase (GAA). Enzymvervangingstherapie (ERT) met Myozyme heeft het vooruitzicht van patiënten met de infantiele ziekte van Pompe (IPD) aanzienlijk verbeterd. De meeste IPD-patiënten vertonen klinische verbetering na therapie, maar verslechteren op verschillende tijdstippen, waardoor de kans groter wordt dat toenemende medicijnafgifte de progressie van de ziekte zou kunnen stoppen. Gegevens over de effecten van ERT-therapie op fysiologische variabelen gerelateerd aan inspanningstolerantie zijn schaars.

Ons doel is om het acute en langetermijneffect van ERT op inspanningscapaciteit te onderzoeken; het vergelijken van het effect van verschillende ERT-doseringen (zoals voorgeschreven door de clinicus volgens klinisch oordeel) en het beoordelen van de relatie tussen enzymbloedspiegel en inspanningscapaciteit. Een dergelijke evaluatie kan een meer objectieve kwantificering van de respons op ERT mogelijk maken.

Methoden: Een retrospectieve - prospectieve studie waarin pediatrische patiënten met Pompe voor en 2 dagen na ERT bij meerdere gelegenheden en verschillende doseringen werden geëvalueerd. Evaluatie omvatte cardiopulmonale inspanningstesten (CPET), 6 minuten wandeltest (6MWT), motorische functietest (GMFM-88) en zelf afgenomen bloedmonsters (op een Guthrie-kaart) voor enzymbloedspiegels.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

4

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 18 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen met de ziekte van Pompe die worden gevolgd in het Ruth Kinderziekenhuis worden geëvalueerd. De diagnose wordt in alle gevallen bevestigd door deficiënte GAA-activiteit in gekweekte fibroblasten of door Ultra Performance Liquid Chromatography - Tandem Mass Spectrometer (UPLC-MS/MS) in DBS en mutatieanalyse van genomisch DNA, geïsoleerd uit perifere bloedleukocyten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Pompe-patiënten >5 jaar die op alfa-glucosidase (GAA) zijn geweest.

Uitsluitingscriteria:

  • Zuurstofverzadiging > 90% in kamerlucht zonder ventilatie.
  • Patiënten worden uitgesloten als ze invasieve beademing nodig hadden of als ze wakker en rechtopstaand niet-invasieve beademing nodig hadden

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Pediatrische Pompe-patiënten
Een retrospectieve - prospectieve studie waarin pediatrische patiënten met Pompe voor en 2 dagen na ERT bij meerdere gelegenheden en verschillende doseringen werden geëvalueerd. Evaluatie omvatte cardiopulmonale inspanningstesten (CPET), 6 minuten wandeltest (6MWT), motorische functietest (GMFM-88) en zelf afgenomen bloedmonsters (op een Guthrie-kaart) voor enzymbloedspiegels.
Diagnostische toets: Cardiopulmonale inspanningstesten (CPET)
CPET met behulp van een fietsergometer (COSMED, Rome, Italië) beginnend met een opwarming zonder weerstand van 1 tot 3 minuten en gevolgd door een toenemende weerstand aangepast aan de functionele capaciteiten van de patiënt volgens het vrije oordeel van de onderzoeker en variërend van geen weerstand (20 rondes Per minuut (RPM)/minuut) 5 tot 20 watt/minuut op hellingen of in opeenvolgende fasen

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Oefening capaciteit
Tijdsspanne: 1-6 jaar
Zuurstofopname geëvalueerd door cardiopulmonale inspanningstesten (CPET)
1-6 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Zes minuten looptest
Tijdsspanne: 1-6 jaar
De gewonnen afstand na zes minuten gewoon wandelen.
1-6 jaar
Motorische functietest
Tijdsspanne: 1-6 jaar
Motorische functietest (GMFM-88) zoals beoordeeld door ervaringsfysiotherapie.
1-6 jaar
GAA-enzymniveau
Tijdsspanne: 1-6 jaar
Zelf verzamelde bloedmonsters (op een Guthrie-kaart) voor lysosomale enzym zure alfa-glucosidase (GAA) bloedspiegels.
1-6 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Rambam Health Care Campus

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Lea Bentur, Rambam

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 juni 2018

Primaire voltooiing (Verwacht)

1 januari 2023

Studie voltooiing (Verwacht)

1 januari 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 februari 2021

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 februari 2021

Eerst geplaatst (Werkelijk)

16 februari 2021

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

16 februari 2021

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 februari 2021

Laatst geverifieerd

1 februari 2021

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RMB-045-18

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

IPD is niet gepland om beschikbaar te zijn.

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren