Träningskapacitet som svar på enzymersättningsterapi vid pediatrisk Pompes sjukdom.
Akut och långtidsutvärdering av träningskapacitet som svar på enzymersättningsterapi vid pediatrisk Pompes sjukdom.
Studieöversikt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Pompes sjukdom är en sällsynt autosomal recessiv metabolisk myopati som orsakas av minskad eller frånvarande aktivitet av det lysosomala enzymet surt alfa-glukosidas (GAA). Enzymersättningsterapi (ERT) med Myozyme har avsevärt förbättrat utsikterna för patienter med infantil Pompes sjukdom (IPD). De flesta IPD-patienter visar kliniska förbättringar av behandlingen, men försämras vid olika tidpunkter, vilket ökar möjligheten att ökad läkemedelsleverans kan stoppa utvecklingen av sjukdomen. Data om effekterna av ERT-terapi på fysiologiska variabler relaterade till träningstolerans är knappa.
Vårt mål är att undersöka den akuta och långsiktiga effekten av ERT på träningskapaciteten; jämföra effekten av olika ERT-doser (som ordinerats av läkaren enligt klinisk bedömning) och bedöma sambandet mellan enzymblodnivå och träningskapacitet. En sådan utvärdering kan möjliggöra en mer objektiv kvantifiering av svaret på ERT.
Metoder: En retrospektiv - prospektiv studie som utvärderar pediatriska patienter med Pompe före och 2 dagar efter ERT vid flera tillfällen och olika doseringar. Utvärderingen inkluderade kardiopulmonell träningstest (CPET), 6 minuters gångtest (6MWT), motoriskt funktionstest (GMFM-88) och självinsamlade blodprover (på ett Guthrie-kort) för enzymblodnivåer.
Studietyp
Inskrivning (Förväntat)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Lea Bentur
- Telefonnummer: +972-4-7774360
- E-post: l_bentur@rambam.health.gov.il
Studieorter
-
-
-
Haifa, Israel
- Rekrytering
- Rambam Medical Center
-
Kontakt:
- Ronen Bar-Yoseph, MD
- Telefonnummer: +972-4-7774360
- E-post: r_bar-yoseph@rmc.gov.il
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Pompe-patienter >5 år som har varit på alfa-glukosidas (GAA).
Exklusions kriterier:
- Syremättnad > 90 % i rumsluft utan ventilationshjälp.
- Patienter kommer att uteslutas om de behövde någon invasiv ventilation eller om de behövde icke-invasiv ventilation när de var vakna och upprättstående
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Pediatriska Pompe-patienter
En retrospektiv - prospektiv studie som utvärderar pediatriska patienter med Pompe före och 2 dagar efter ERT vid flera tillfällen och olika doseringar.
Utvärderingen inkluderade kardiopulmonell träningstest (CPET), 6 minuters gångtest (6MWT), motoriskt funktionstest (GMFM-88) och självinsamlade blodprover (på ett Guthrie-kort) för enzymblodnivåer.
|
CPET med hjälp av en cykelergometer (COSMED, Rom, Italien) som börjar med en uppvärmning utan motstånd som varar 1 till 3 minuter och följs av ett ökande motstånd anpassat till patientens funktionella kapacitet enligt undersökarens fria bedömning och allt från inget motstånd (20 omgångar) Per minut (RPM)/minut) 5 till 20 Watt/minut på ramper eller i successiva steg
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Träningskapacitet
Tidsram: 1-6 år
|
Syreupptagningen utvärderad genom kardiopulmonell träningstest (CPET)
|
1-6 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Sex minuters gångtest
Tidsram: 1-6 år
|
Avståndet ökade efter sex minuters vanegång.
|
1-6 år
|
|
Motorns funktionstest
Tidsram: 1-6 år
|
Motoriskt funktionstest (GMFM-88) bedömt av erfarenhetsfysioterapi.
|
1-6 år
|
|
GAA enzymnivå
Tidsram: 1-6 år
|
Självinsamlade blodprover (på ett Guthrie-kort) för lysosomala enzymsyra alfa-glukosidas (GAA) blodnivåer.
|
1-6 år
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Lea Bentur, Rambam
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Förväntat)
Avslutad studie (Förväntat)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Kolhydratmetabolism, medfödda fel
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Glykogenlagringssjukdom
- Glykogenlagringssjukdom typ II
Andra studie-ID-nummer
- RMB-045-18
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
IPD-planbeskrivning
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .